Polycystisk njursjukdom

Förstå njurar och urin

Njurarna bort avfall från kroppen och upprätthålla en normal balans av vätskor och kemikalier i kroppen. De två njurar ligger på sidorna av den övre delen av buken, bakom tarmarna, och endera sidan av ryggraden. Varje njure är ungefär lika stor som en stor orange, men bönformade.

En stor njurartären tar blod till varje njure. Den artären delar sig i många små blodkärl (kapillärer) i hela njuren. I den yttre delen av njurar små blodkärl kluster tillsammans för att bilda strukturer som kallas glomeruli.

Polycystisk njursjukdom. Polycystisk njursjukdom.

Varje glomerulus är som ett filter. Strukturen hos glomerulus tillåter avfallsprodukter och lite vatten och salt för att passera från blodet till en liten kanal som kallas en tubuli, och samtidigt hålla blodkroppar och protein i blodet. Varje glomeruli och tubuli kallas nefron. Det finns omkring en miljon nefroner i varje njure.

Eftersom de avfallsprodukter, vatten och salter passera längs tubuli finns det en komplex justering av innehållet. Till exempel kan en del vatten och salter absorberas tillbaka in i blodomloppet, beroende på den aktuella nivån av vatten och salt i blodet. Små blodkärl bredvid varje tubuli aktivera denna finjustering av överföringen av vatten och salter mellan kanalerna och blodet.

Vätskan som blir kvar vid slutet av varje tubuli kallas urin. Det rinner ut i större kanaler (kanaler) vilka avrinning sker till njurbäckenet (den inre delen av njuren). Från njurbäckenet urinen passerar ner ett rör kallas en urinledaren som går från varje njure till urinblåsan. Urin lagras i blåsan tills det passerar ut genom urinröret när vi går till toaletten.

Den rengjorda (filtrerade) blod från varje njure samlar in en stor njurvenen som tar blodet tillbaka mot hjärtat.

Vad är polycystisk njursjukdom?

• En cysta är en vätskefylld säck. Cystor förekommer i olika storlekar, i olika förhållanden, och i olika delar av kroppen.
• Polycystiskt betyder många cystor.
• Polycystisk njursjukdom är ett tillstånd där många cystor utvecklas i njurarna. De cystor är godartade (icke-cancer) och utvecklas från några av njurtubuli.

Förstå njurar och urin. Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD).

Obs: Det är vanligt att friska människor, särskilt äldre människor, för att utveckla, en, två, eller till och med några ofarliga cystor i en njure. Dessa orsakar vanligen inga problem och inte beror på polycystiskt njursjukdom.

Polycystisk njursjukdom är en genetisk sjukdom. Detta innebär att en eller flera av dina gener är felaktig, vilket resulterar i att du gör många cystor i njurarna. Det finns olika typer av polycystisk njursjukdom:

• Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD). Detta är den vanligaste typen. Detta är ett ärftligt tillstånd som orsakas av en defekt gen som ärvs från en förälder. Om symptom och problem utvecklas, börjar de vanligtvis i vuxen ålder. Se resten av denna bipacksedel för information.
• Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD). Detta är ett ovanligt tillstånd som drabbar ungefär 1 på 20.000 personer. Problem utvecklas vanligen snart efter födseln. Du behöver två defekta gener för att utveckla detta tillstånd. Du får en defekt gen från varje förälder (som kommer att vara bra, men kommer att vara "bärare" av en defekt gen vardera).
• Icke-ärftlig polycystisk njursjukdom. I cirka 1 av 10 personer som utvecklar polycystisk njursjukdom, är den defekta genen en ny mutation i den drabbade personen. Så, det finns inga andra familjemedlemmar som påverkas medlemmar.

Vem får autosomal dominant polycystisk njursjukdom?

ADPKD drabbar omkring 1 av 800 personer i Storbritannien. Män och kvinnor är lika drabbade. Det är ett ärftligt tillstånd med en autosomalt dominant arv. I korthet innebär detta att du har en gen som är defekt och varje barn som du har har en 50:50 chans att ärva den defekta genen och även utveckla sjukdomen. Den defekta genen av ADPKD orsakar ett problem i membranet (vägg) av celler i vissa delar av kroppen, särskilt vissa njureceller. Felet i cellerna leder till utvecklingen av cystor.

I själva verket, med ADPKD, har två felaktiga gener identifierats som kan orsaka tillståndet. Därför är ADPKD uppdelad i två undertyper - ADPKD I (ca 17 i 20 fall), ADPKD 2 (ca 3 i 20 fall). Dessa är två skilda genetiska sjukdomar, men resulterar i samma problem att orsaka polycystiska njurar. Men som en allmän regel, tenderar allvarligt tillståndet att vara värre med ADPKD jag jämfört med ADPKD 2. Det är möjligen en tredje defekt gen som står för ett litet antal fall - men det är osäkert.

Hur autosomal dominant polycystisk njursjukdom framsteg?

Sjukdomen utvecklas mycket långsamt och därför symptom och problem vanligtvis inte utvecklas förrän i vuxen ålder. Fler och fler cystor, ibland upp till flera hundra, utvecklas under åren. Storleken på de flesta av de cystor varierar från storleken på ett knappnålshuvud till 2 cm i diameter. Dock kan vissa bli mycket större. De cystor tryck på normala delar av njuren och gradvis ersätta mycket av den normala njure vävnad. I tid, påverkar detta funktionen av njuren, eftersom mindre och mindre normal njure vävnad kan filtrera blodet. I många fall blir njurarnas funktion så småningom så illa att slutstadiet njursvikt utvecklas (se nedan).

De drabbade njurarna blir större. Ibland blir lika stor som tre till fyra gånger den normala storleken och kan kännas när en läkare undersöker magen.

Emellertid kan graden av cystbildning och njurskador variera kraftigt från person till person. Ungefär en av tre personer med ADPKD komma till 70 års ålder utan några allvarliga njursvikt.

Vilka är de första symptomen på autosomal dominant polycystisk njursjukdom?

Det är ganska vanligt att ha ADPKD år utan att utveckla några symptom eller inse att du har sjukdomen. En del människor med ADPKD utvecklar aldrig några symtom eller problem. Men i de flesta fall, symtom utvecklas någon gång - vanligen någon gång mellan åldrarna 30 och 50 år. Några av de första symtom och tecken som kan utvecklas inkluderar en eller flera av följande:

• Blod i urinen - som kan komma och gå. Detta beror på att en eller flera cystor blödningar från tid till annan.
• Protein i urinen.
• Smärta över en eller båda njurarna. Detta beror på de förstorade njurar.
• Njursten. Dessa förekommer i cirka 1 i 5 personer med ADPKD. Symtom på en njure sten kan vara allt från inga symtom alls till svår smärta om en sten blir blockerad i en urinledaren.
• Buksmärta och / eller en svullen buk.
• Högt blodtryck.
• Återkommande njur-infektioner.

Dessa symtom kan varna en läkare för att ytterligare utreda och ADPKD sedan kan diagnostiseras. I vissa fall är diagnosen endast första görs när en komplikation utvecklar såsom njursvikt (se nedan).

Hur är autosomal dominant polycystisk njursjukdom diagnostiseras?

Tester som kan göras om ADPKD misstänks innefattar följande:

• Ultraljudsundersökning av njurarna. Detta är en säker och smärtfri test som använder ljudvågor för att skapa bilder av organ och strukturer i kroppen. ADPKD i en vuxen kan oftast tryggt diagnostiseras med detta test.
• CT eller MRI skanningar är mer detaljerade skanningar och kan göras om det finns några tvivel om diagnosen.
• Urintest till kontrollen för blod och protein i urinen.
• Blodprov för att kontrollera om njurarnas funktion.

Vissa fall diagnostiseras innan några symptom utvecklas, tack vare screening familjemedlemmar drabbade människor, eller av en slump när en njure scan görs av en annan anledning.

Vilka är de möjliga komplikationer av autosomal dominant polycystisk njursjukdom?

Möjliga komplikationer inkluderar följande:

Nedgången i njurfunktion (misslyckas njurar)

Den medicinska termen för nedsatt njurfunktion är kronisk njursjukdom (CKD). CKD innebär att dina njurar skadas. Som ett resultat, kan dina njurar inte fungerar så bra som de borde för att rensa avfall från kroppen och för att upprätthålla en normal balans av vätskor och kemikalier i kroppen. Olika förhållanden kan orsaka kronisk njursjukdom, inklusive ADPKD.

Ett blodprov som kallas uppskattad glomerulär filtrationshastighet (GFR) används för att diagnostisera CKD. Om dina njurar inte fungerar som de ska EGFR är under det normala värdet. CKD är uppdelad i fem steg, beroende på eGFR nivå - Steg 1 (mycket mild) till steg 5 (slutstadiet njursvikt). EGFR upprepas då och då för att övervaka fortskridandet av CKD.

De flesta personer med mild till måttlig kronisk njursjukdom (steg 1 till 3) inte har några symptom njursvikt. Symtomen tenderar att utveckla när CKD blir allvarlig (steg 4) eller sämre. Symtomen kan vara: trötthet; en dålig aptit, viktnedgång, kliande hud, muskelkramper, svullna fötter, svullnader runt ögonen, är blek på grund av anemi, illamående. Som nedgångarna njurfunktion från steg 4 till 5 är du sannolikt att känna sig mer sjuk. Slutstadiet njursvikt (etapp 5) är slutligen dödlig om inte behandlas med dialys eller njurtransplantation.

Ungefär hälften av personer med ADPKD har utvecklat stadium 5 CKD (end-stage renal fel) vid 60 års ålder, med ca 6 i 10 utveckla den efter ålder 70. Det oftast utvecklas mellan åldrarna av 40 och 60.

Högt blodtryck

Njurarna spelar en viktig roll i att kontrollera blodtrycket. Att ha ADPKD kraftigt ökar chansen att högt blodtryck kommer att utvecklas. Ungefär hälften av personer med ADPKD åldern 20-34 år har högt blodtryck, och de flesta människor med ADPKD kommer att utveckla högt blodtryck någon gång i sitt liv. Högt blodtryck i sig brukar inte orsaka symptom. Så, är det lätt att vara omedveten om att du har högt blodtryck. Däremot kan obehandlat högt blodtryck orsaka ytterligare skador på njurarna, och kraftigt ökar risken att utveckla hjärtsjukdom och stroke. Därför, tidig upptäckt och behandling av högt blodtryck är viktiga.

Cystor i andra delar av kroppen

Även njurarna är den huvudsakliga platsen påverkas, kan cystor utvecklas även i andra delar av kroppen. Exempelvis cystor fram allmänt i levern. Vanligtvis orsakar cystor i levern inte några symtom eller problem. Den cystor vanligtvis inte påverkar funktionen av levern och så att inte orsaka leversvikt. Men i vissa fall de växer ganska stora och ibland orsaka smärta eller andra problem från tryckeffekter. Om problemen inte utvecklas från levern cystor, de tenderar att uppstå senare i livet - i mitten eller ålderdom. En ultraljudsundersökning som diagnoser cystor i njurarna kommer också brukar upptäcka levern cystor.

Vissa andra delar av kroppen kan också utveckla cystor, såsom bukspottkörteln, sädesblåsor (de små körtlar som gör sperma hos män), och araknoidala membranen (vävnad bredvid hjärnan). Men även om dessa utvecklas, orsakar de sällan några problem.

Aneurysm av en artär i hjärnan

Ett aneurysm är en lokaliserad svallning av ett blodkärl. Upp till 1 av 10 personer med ADPKD utvecklar en aneurysm i hjärnan artär. I de flesta fall är detta inte orsakar symtom eller problem. Det finns dock en risk för att en aneurysm kan ruptur (burst) för att orsaka en blödning bredvid hjärnan (subaraknoidalblödning). Detta är ovanligt, men allvarlig om den uppkommer. Vissa läkare rekommenderar att personer med ADPKD som har en familjehistoria av aneurysm bör ha en rutin hjärnbildläsning. Avvikelser i andra blodkärl förekomma ibland.

Hjärtklaff abnormiteter

Omkring 1 i 5 personer med ADPKD utvecklar mitralisklaffstenos framfall. Detta gör att mitralisklaffen i hjärtat att bli lite otät. Detta innebär dock inte brukar orsaka några allvarliga problem. Se separat broschyr som heter mitralisregurgitation för detaljer.

Ihållande smärta

Vissa människor med ADPKD utvecklar kronisk (persistent) smärta över sina förstorade njurar.

Graviditetskomplikationer

Kvinnor med ADPKD som blir gravida har en ökad risk att utveckla en komplikation av graviditeten, som kallas havandeskapsförgiftning. Men de flesta kvinnor med ADPKD som blir gravida har en normal händelselös graviditet.

Divertikelsjukdom

Det kan finnas en liten ökning av risken för att utveckla diverticulae (påsar) i tjocktarmen. Men i de flesta fall detta inte medför några problem. Se separat broschyr som heter Diverticula för detaljer.

Vad är behandlingen för autosomal dominant polycystisk njursjukdom?

Många människor med ADPKD förblir väl och utan problem i flera år efter det att tillståndet diagnostiseras. Ingen särskild behandling kan behövas för en tid. Men även om ditt blodtryck och njurfunktion är bra, några allmänna punkter att notera är:

• En gång om året kommer du normalt ombeds att ha en ultraljudsundersökning av njurar, en blodtryckkontroll, och blodprover för att kontrollera din njurfunktion.
• Det är bäst att undvika kontakt sport där du kan få en bash till buken eller sidorna av ryggen. De förstorade njurar är mer benägna att skadas eller till och med spruckit av skador som normalt inte skulle orsaka skador på njurarna. Till exempel kan en hård rugby tackla.
• Ta inte anti-inflammatoriska smärtstillande såsom ibuprofen, indometacin, etc, om inte under ledning av din läkare. Dessa kan göra njurfunktionen värre i vissa människor. Vissa andra läkemedel kan också påverka njurarna. Därför, berättar en läkare eller apotekspersonal att du har ADPKD när du ordineras eller köpa någon medicinering.

Det finns ingen behandling som kan vända eller påverka tillväxten av cystor även om detta område är under forskning. Behandlingen syftar till att kontrollera symtom och komplikationer så mycket som möjligt om och när de inträffar. Detta kan innefatta en eller flera av följande:

Att behandla högt blodtryck

God kontroll av blodtrycket kan bromsa utvecklingen av njurskada och så fortgången av CKD. Se separat broschyr som heter Högt blodtryck (hypertoni) för mer information.

Hantering av kronisk njursjukdom

Personer med kronisk njursjukdom på grund av någon anledning (inklusive ADPKD) har en ökad risk att utveckla hjärt-kärlsjukdomar såsom hjärtsjukdomar och stroke. Detta är anledningen till att minska eventuella andra kardiovaskulära riskfaktorer är så viktigt. Kortfattat innefattar detta typiskt:

• God kontroll av blodtrycket (och blodsockernivå om du har diabetes).
• Medicinering att sänka kolesterolnivån - som behövs i många fall.
• Om det är relevant, att ta itu med livsstilsfaktorer risk. Detta innebär att:
  • Sluta röka om du röker.
  • Ät en hälsosam kost som innehåller en låg saltintag.
  • Håll din vikt och midjan i schack.
  • Ta regelbunden fysisk aktivitet.
  • Skär tillbaka om du dricker mycket alkohol.

Om CKD blir svår (stadium 4-5) kan du behöva behandling för att bekämpa olika problem och symtom som orsakas av dålig njurfunktion. Om slutstadiet njursvikt utvecklas (steg 5), är du sannolikt att behöva njure dialys eller en njurtransplantation för att överleva. Dessutom bör personer med etapp 3 CKD eller värre ska vaccineras mot influensa varje år och har en engångsföreteelse immunisering mot pneumokocker. Personer med steg 4 CKD bör vaccineras mot hepatit B.

Se separat broschyr som kallas kronisk njursjukdom för detaljer.

Behandling av smärta

Om du utvecklar ihållande smärta från de förstorade njurarna då du kan behöva smärtstillande läkemedel. Ibland kan en operation för att tömma eller ta bort några särskilt stora cystor kan göras om de är tänkt att vara som orsakar tryck och smärta. Andra smärtstillande tekniker behövs ibland.

Behandla andra cystor

Om andra cystor utvecklas i andra delar av kroppen och orsaka symptom och problem, då olika andra behandlingar kan behövas. Till exempel, om en lever cysta orsakar problem, ibland är det möjligt att tömma eller ta bort den.

Urin och njure infektioner

Det är bäst att snabbt behandla eventuella urin eller njure infektion som kan utvecklas. Ibland kan en cysta blir infekterad vilket kan behöva långvarig antibiotika behandling, eller andra behandlingar.

Bör familjemedlemmar sållas (testad) för autosomal dominant polycystisk njursjukdom?

Om du har ADPKD kanske du vill berätta för dina bröder och systrar att de har en chans att också ha det. Om du har några barn, kanske du vill också att testas för att se om de har sjukdomen innan det orsakar symptom. De viktigaste skälen för att veta att du har sjukdomen innan några symptom utvecklas är:

• Så att du kan få regelbundna blodtryck kontrollerar att upptäcka och behandla högt blodtryck så tidigt som möjligt. Detta kan göra skillnad på lång sikt.
• Att veta att om du inte har ADPKD du har en ökad risk att utveckla hjärt-kärlsjukdom. Därför kanske du vill göra ännu större insatser medan yngre att avhjälpa eventuella livsstilsfrågor som rökning, motion, övervikt, etc.
• För att fatta välgrundade beslut om föräldraskap.
• Helt enkelt, att vara medveten om de problem som kan uppstå i framtiden.

Men efter att ha diagnosen "hänga över dig" innan det orsakar några symptom eller problem kan orsaka ångest hos vissa personer. Så, är screening inte utan potentiell skada. Genetisk rådgivning kan vara lämpliga i vissa fall.

En ultraljudsundersökning kan vanligtvis upptäcka ADPKD innan det orsakar några symptom. Tills nyligen var screening med hjälp av en ultraljudsundersökning som erbjuds till familjemedlemmar vid ungefär 20 års ålder. Men vissa läkare rekommenderar ultraljudsundersökningar vart femte år från sena barndomen fram till 30 års ålder. I den här åldern, regler en tydlig scan nästan ut diagnosen ADPKD.

En specialiserad genetisk blodprov används ibland för att screena för ADPKD hos yngre personer innan cystor upptäckas med ultraljud. Exempelvis kan detta ske på en yngre släkting till någon med ADPKD som har erbjudit sig att vara en kidneyoljedosering. Testet kan utesluta att de har ADPKD och är därför lämpliga att bli en donator.