Hemokromatos

Vad är hemokromatos?

Hemokromatos är en genetisk (ärftlig) sjukdom som orsakar kroppen att absorbera en överdriven mängd järn från kosten. Överskottet av järn lagras sedan i olika organ - huvudsakligen i levern. Överskottet av järn kan också lagras i pankreas, hjärta, testikel / äggstockar, hud och leder. "Genetisk" innebär att man föds med det och det förs vidare genom familjer genom speciella koder inuti celler som kallas gener. Det finns nu ett gentest som kan hjälpa till att diagnostisera de flesta människor som har hemokromatos.

Hemokromatos. Hur recessiv nedärvning fungerar när båda föräldrarna är bärare.

Normalt levern lagrar en liten mängd järn. När alltför stora mängder järn lagras i levern blir förstorad och skadas. Insättningar av järn kan också förekomma i andra organ och leder, vilket orsakar allvarlig vävnadsskada.

Hur är det ärvda och hur vanligt är det?

Om du har hemokromatos, fungerar en av dina gener inte korrekt. Några olika gener kan vara inblandade, men 9 av 10 personer med hemokromatos har en onormal "HFE-genen, som ligger på kromosom 6.

Hemokromatos är en "recessiv" oordning. Detta innebär att hemokromatos endast kommer att ske om båda kopiorna av genen är onormala. Om endast en kopia är defekt, kommer en person att vara fullt frisk, men kommer att vara en "bärare". Detta innebär att han eller hon kommer att kunna föra över den onormala genen till en son eller dotter.

Hemokromatos sker i människor från alla delar av världen, men är vanligast hos personer från norra Europa. Nya undersökningar har visat att 1 av 250 människor i norra europeisk härkomst har den onormala genen och så kommer sannolikt att vara i riskzonen för att utveckla järnöverskott. Hemokromatos är nu erkänd som en av de vanligaste genetiska sjukdomar.

När två människor som bär den onormala genen har ett barn, det är en:

• 1 på 4 chans att barnet kommer att ha hemokromatos (genom att ärva den onormala genen från båda föräldrarna).
• 2 i 4 chans att barnet inte kommer att ha hemokromatos, men kommer att vara en bärare (genom att ärva den onormala genen från en förälder, men den normala genen bildar den andra föräldern).
• 1 på 4 chans att barnet inte kommer att ha hemokromatos, och kommer inte att vara en bärare (genom att ärva den normala genen från båda föräldrarna).

Dessa andelar är medelvärden för hela befolkningen och i någon familj med båda föräldrarna vara bärare, skulle det vara möjligt för alla barn att påverkas, allt för att vara bärare, eller för alla inte påverkas vara eller vara bärare.

Hur recessiv nedärvning fungerar när båda föräldrarna är bärare (n = normal gen, H = gen för hemokromatos):

Vad är hemokromatos? Den hemokromatos samhället.

© Den Hemokromatos Society

Hur presentera det?

Symtomen börjar vanligtvis mellan åldrarna 30 och 50 år. De första symtomen är oftast vaga och kan innefatta svaghetskänsla och trött, smärta i lederna och smärta i magen.

Som hemokromatos fortskrider, mer specifika symtom utvecklas, men dessa är nu mycket mindre vanligt på grund av tidigare diagnos. Där problem inkluderar diabetes, ökning av storleken på levern, skrumplever, bronsering av huden (som en permanent solbränna), sjukdom i hjärtmuskeln (kardiomyopati) och ledbesvär, särskilt knogen och första leden i första två fingrar.

Avancerad hemokromatos kan orsaka förlust av sexlust och mindre kroppsbehåring. Impotens kan förekomma hos män. Kvinnor kan ha antingen inga menstruationer eller mycket ljus menstruationer. Tidig menopaus kan också förekomma hos kvinnor med hemokromatos. Andra problem kan vara dåligt minne, irritationskänsla och depression.

De flesta av dessa symptom återfinns i andra störningar och så diagnos kan vara svårt. Artrit finns endast i knogen och den första gemensamma för de första två fingrar är mycket suggestiv av hemokromatos.

Behovet av behandling för att avlägsna överskott av järn är inte beroende av förekomsten av symtom. På grund av risken att utveckla en allvarlig komplikation såsom cirros, är behandling för att avlägsna överskott av järn från kroppen mycket viktigt även om det inte finns några symptom.

Hur ställs diagnosen?

De första testerna är att se hur mycket järn lagras i kroppen. Detta kan göras genom att ha blodprover för ferritin och transferrin mättnader. Inledande tester kommer att leta efter andra möjliga orsaker till symtomen. Tester kommer också att göras för eventuella komplikationer av hemokromatos exempel problem med levern.

Testet för att diagnostisera hemokromatos är gentest för HFE-genen, vilket är onormalt i 9 av 10 personer med hemokromatos.

En leverbiopsi används för att behövas, men är mycket mindre ofta gjort nu på grund av gentest. Dock kan en leverbiopsi behövas om halten av järn i kroppen är mycket hög eller det verkar finnas andra problem med levern.

Hur är det ärvda och hur vanligt är det? Vem ska testas?

Andra tester kan behövas för att kontrollera om komplikationer av hemokromatos, såsom en genomsökning av hjärtat ( ekokardiografi ).

Vem ska testas?

Någon med symtom som tyder på möjlig hemokromatos bör testas för nivån av järn i kroppen. Den gentest bör erbjudas om järnet är hög.

Bröder, systrar och barn till någon som har hemokromatos bör testas för den onormala genen. Testet bör endast göras efter att prata med en hälso-och sjukvårdspersonal om de eventuella fördelar och problem med att ha testet.

Den klara fördelen med att testas är att få behandling tidigt innan några komplikationer uppstår. Möjliga problem kan vara den psykologiska effekten av ett positivt test och svårigheter att få försäkringar om testet är positivt. Se även separat artikel som heter Gene och tester kromosom.

Hur behandlas det?

Den enkla och effektiva behandling består av regelbundet avlägsnande av blod, som också är känd som venesektion terapi eller flebotomi. Detta kan behöva göras ofta i början, beroende på graden av järnöverskott i kroppen. De halter av järn i kroppen övervakas noggrant under behandlingen.

Regelbunden blod borttagning kommer inte bota några av de komplikationer av hemokromatos som diabetes eller skrumplever. Därför tidig diagnos och behandling är mycket viktigt.

Levertransplantation kan ibland behövas om levern är mycket hårt drabbade.

Vad om kost?

De ökade nivåer av järn i kroppen kan inte behandlas med enbart diet. Ta bort blod har en mycket större effekt på minskning av halterna av järn i kroppen. Det finns dock några rekommendationer:

• Undvik vitamintillskott eller tonika som innehåller järn, och frukostflingor kraftigt befäst med järn.
• Stora doser av vitamin C bör också undvikas eftersom det ökar den mängd järn absorberas från mat som äts. Vitamin C ökar också mängden järn som lagras i kroppen.
• Minska intaget av slaktbiprodukter (t.ex. lever och njure) och rött kött.
• Minska alkoholintag, särskilt med måltider, eftersom det kan öka upptaget av järn och det kan också orsaka leversjukdom.
• Te och alla mjölkprodukter tagna med en måltid minska mängden järn absorberas från livsmedel.

Vilka är komplikationerna?

De möjliga komplikationer av hemokromatos inkluderar diabetes, skrumplever och hjärtsjukdomar. Personer med hemokromatos som utvecklar cirros löper också ökad risk för levercancer och bör kontrolleras regelbundet med ultraljud eller magnetkamera.

Vad är utsikterna (prognos)?

Om hemokromatos diagnostiseras och behandlas tidigt innan några komplikationer utvecklas utsikterna är mycket bra med någon minskning av den förväntade livslängden. Om komplikationer uppstår kan då prognosen kan vara mycket värre.