Gene och kromosom test

En anteckning om DNA, gener och kromosomer

Din kropp består av miljontals små celler. Olika typer av celler bildar de olika strukturer i kroppen - hud, muskler, nerver, organ, etc. I centrum (kärnan) i de flesta celler i din kropp du har 46 kromosomer ordnade i 23 par. En kromosom från varje par kommer från din mamma och en från pappa. Kromosomer är gjorda av DNA. DNA står för deoxiribonukleinsyra. DNA bildar din arvsmassa.

En gen är den grundläggande enheten i din arvsmassa. Det består av en sekvens (eller bit) av DNA och sitter på en bestämd plats på en kromosom. Så, är en gen en liten del av en kromosom. Varje gen styr en viss funktion eller har en viss funktion i kroppen. Till exempel diktera din ögonfärg eller hårfärg, vilket gör alla de olika proteiner i kroppen, etc. Varje gen är en del av ett par. En gen från varje par ärvs från modern, den andra från din far. Varje kromosom bär hundratals gener.

Människan har mellan 20.000 och 25.000 gener sammanlagt. Summan av alla dina gener kallas din arvsmassa.

Eftersom våra celler multiplicera hela tiden, behöver vår genetiska information för att förbli densamma. Normalt finns det utmärkta mekanismer för att se till att varje cell får exakt samma kopia av DNA, det material som utgör våra gener. Men ibland kopiering mekanism gör misstag eller andra problem kan uppstå med din arvsmassa. Problem och avvikelser i gener kan leda till genetiska sjukdomar.

Vad är genetisk testning?

Vad är gentester?

Gentester leta efter avvikelser i DNA tas från en persons blod, kroppsvätskor eller vävnader. Testerna kan leta efter stora misstag såsom en gen som har en sektion saknas eller läggas till. Eller tester kan leta efter små förändringar i DNA. Andra misstag som kan hittas innefattar gener som är för aktiv, gener som är avstängda, eller de som förlorade helt.

Genetiska tester undersöka en persons DNA i en mängd olika sätt. Vissa tester använder prober. Det är korta strängar av DNA, som bildar den andra hälften av en förändrad gen. Sönder leta efter DNA som matchar upp med denna förändrade gen inom en människas arvsmassa. Om en förändrad gen hittas, binder sonden till det, som identifierar förändringen.

En annan typ av gentest jämför direkt sekvensen av DNA i en persons gen till en normal version av genen.

Vad är kromosom testning?

Kromosom tester titta på funktioner i en persons kromosomer, inklusive deras struktur, antal och arrangemang. Dessa tester leta efter förändringar, såsom bitar av kromosomer slås eller att vara på en annan plats.

Typer av kromosomala tester omfattar:

• Karyotype provning - detta test ger en bild av hela en persons kromosomer från det största till det minsta.
• Fluorescent in situ hybridisering (FISH) analys - här hittar små bitar av kromosomer som saknas eller har extra kopior. Dessa små förändringar kan missas av karyotypen testet.

Gen och tester kromosom. En anteckning om DNA, gener och kromosomer.

Det finns också tester som kan detektera låga nivåer av proteiner. Detta kan indikera att den gen som gör proteinet är defekt.

Varför är genetisk testning sker?

Genetisk testning kan göras av många olika skäl, bland annat att:

• Ge en diagnos om någon har symptom som tyder på en genetisk sjukdom.
• Visa om en person är bärare av en genetisk sjukdom. Bärare har en förändrad gen, men inte har sjukdomen. Men de kan passera den förändrade genen vidare till sina barn, som då har en chans att ärva sjukdomen.
• Hjälp nyblivna föräldrar att veta om ett ofött barn kommer att ha en genetisk sjukdom. Detta kallas prenatal testning.
• Screen nyfödda för onormala eller saknade proteiner som kan orsaka sjukdom. Detta kallas nyfött avskärma.
• Visa om en person har en ärftlig benägenhet att en viss sjukdom innan symtomen börjar.

Hur är genetisk testning sker?

Genetisk testning innebär vanligtvis att ta ett blodprov eller vävnad.

Hos vuxna och barn handlar det oftast tar ett blodprov från en ven.

Under graviditet, kan ett prov tas från barnet genom fostervattenprov eller moderkaksprov test. I fostervattenprov ett prov av vätskan (fostervatten) som omger ett barn tas. Det görs genom att sätta en nål fast buken (magen) i livmodern. I moderkaksprov testa ett prov av en del av moderkakan tas. Detta görs antingen genom att sätta in en nål in i buken som i fostervattenprov eller genom att sätta en tunn slang i livmoderhalsen (livmoderhalsen). Båda testerna innebär en liten risk att du kan drabbas av en missfall till följd av att ha testet. Om du erbjuds dessa tester läkare kommer att diskutera riskerna för att hjälpa dig att göra ett val om huruvida att ha testet eller inte.

Hos nyfödda, händer rutinmässig screening för sjukdomar som fenylketonuri som en del av en bebis nyfödd check-up.

Efter provet har tagits det skickas till laboratoriet för undersökning. Det kan ta lite tid för resultaten av alla tester för att komma tillbaka. Din läkare skall ge dig råd hur länge resultatet blir.

Hur är det med genetisk rådgivning?

Den information som erhållits genom genetisk testning kan ha en djupgående inverkan på ditt liv. Genetisk rådgivning är tillgänglig för alla som genomgår, eller funderar på att genomgå, någon form av genetisk testning. Genetisk rådgivning är inte en psykologisk terapi. Den syftar till att ge dig all information du behöver för att fatta ett beslut om huruvida du ska ha ett genetiskt test.

Detta kan inkludera information om:

• Risken att ärva eller passerar på en genetisk sjukdom.
• Konsekvenserna av att testa positivt för tillståndet, inklusive de psykologiska effekterna och andra konsekvenser.
• Vare sig att informera anhöriga om din avsikt att testa, eller inte testa.
• Det vanliga mönstret för progression av sjukdomen du testas för och dess potentiella behandlingar.

Efter provet rådgivning är också tillgängliga för att hjälpa dig hantera resultatet av testet.