Amniocentesis

En anteckning om DNA, gener och kromosomer

I de flesta celler i din kropp du har 46 kromosomer ordnade i 23 par. En kromosom från varje par kommer från din mamma och en från pappa. Kromosomer är gjorda av DNA. DNA står för deoxiribonukleinsyra. Det är ditt genetiska material och finns i kärnan av cellerna i kroppen.

Var och en av dina kromosomer bär hundratals gener. En gen är den grundläggande enheten i din arvsmassa. Det består av en sekvens (eller bit) av DNA och sitter på en bestämd plats på en kromosom. Så, är en gen en liten del av en kromosom. Varje gen styr en viss funktion eller har en viss funktion i kroppen. Till exempel diktera din ögonfärg eller hårfärg. Varje gen är en del av ett par. En gen från varje par ärvs från modern, den andra från din far. Människan har mellan 20.000 och 25.000 gener.

Vad är fostervattensprov?

Fostervattensprov. En anteckning om DNA, gener och kromosomer.

Amniocentesisen är ett förfarande som utförs under graviditeten. Det är oftast görs för att diagnostisera eller utesluta olika kromosom eller genetiska förutsättningar i det ofödda, fostret. Under fostervattensprov, är ett prov på fostervattnet i livmodern (livmodern) som omger fostret tagit hjälp av en fin nål. Denna vätska innehåller celler som har flutit från barnets hud samt avfallsprodukter (urin från njurarna hos fostret). Dessa celler innehåller barnets arvsmassa (kromosomer). Olika tester kan utföras på fostervattnet i laboratoriet för att leta efter ett antal kromosomala eller genetiska störningar.

Fostervattensprov är ett diagnostiskt test under graviditeten. I de flesta fall, berättar ett diagnostiskt test för att ni definitivt om ditt barn har ett visst villkor. Jämför detta med ett screeningtest i graviditeten (till exempel blodprover och / eller ultraljud tester screening för Downs syndrom). Screening ger dig en riskuppskattning, eller sannolikheten, att barnet har ett visst villkor. De ger inte dig ett definitivt "ja" eller "nej" svar. Om du har ett screeningtest som visar en hög risk för ett visst villkor, kommer du vanligtvis att erbjudas ett diagnostiskt test.

Ett alternativt diagnostiskt test för att fostervattenprov är moderkaksprov (CVS). Kortfattat innebär CVS tar ett mycket litet vävnadsprov från moderkakan som är ansluten till din uterus (livmodern). De placental celler innehåller samma genetiska material som cellerna hos fostret. CVS utförs vanligtvis mellan början av den 11: e och i slutet av 13: e graviditetsveckan. Fördelen med CVS över fostervattenprov är att CVS kan utföras tidigare i graviditeten. Detta innebär att beslut om hur du vill gå vidare med graviditeten kan göras tidigare. Däremot kan det finnas en något ökad risk för komplikationer såsom missfall med CVS. (Se separat broschyr som heter "moderkaksprov" som diskuterar detta förfarande mer i detalj.)

Varför erbjuds gravida kvinnor fostervattenprov?

Fostervattensprov utförs inte som en rutinmässig test i graviditeten. Det erbjuds om du tänkt att ha en ökad risk att föda ett barn med ett visst villkor.

Du behöver inte ha fostervattenprov. Det är ett val som du kan göra. Du bör diskutera testet helt med din läkare, inklusive de potentiella risker eller komplikationer, innan du bestämmer dig för om du vill gå vidare.

Den vanligaste orsaken till att en gravid kvinna ska erbjudas fostervattenprov är att se om deras ofödda barnet har en kromosom sjukdom som Downs syndrom. (Någon med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom nummer 21 i cellerna i kroppen. Detta orsakar typiska ansikts och andra fysiska egenskaper. Se separat broschyr som heter, "Downs syndrom" för ytterligare information.) En screening för Downs syndrom är erbjuds alla gravida kvinnor i Storbritannien. Om screeningen visar en högre risk resultat, kan du erbjudas fostervattenprov.

Andra orsaker till varför fostervattenprov kan erbjudas under graviditet inkluderar:

• Om du har haft ett barn med en kromosom, genetisk sjukdom eller annan störning (exempelvis en neuralrörsdefekt) i en tidigare graviditet.
• Om du har, eller din partner har en genetisk sjukdom, eller är bärare av en genetisk sjukdom, som kan föras vidare till barnet. Exempel innefattar sickle-cell anemi, talassemi, cystisk fibros och Duchennes muskeldystrofi.
• Om det finns en historia av vissa genetiska förutsättningar i din familj.
• Om andra tester under graviditeten (t.ex. skanningar) har tagit upp möjligheten att barnet har en kromosom sjukdom som Downs syndrom.
• Om barnet har en ökad risk för en kromosomavvikelse på grund av din ålder.

I de senare stadierna av graviditeten, kan fostervattensprov också erbjudas för ett antal skäl. Dessa inkluderar:

• För att leta efter eventuella tecken på infektion om dina membran har spruckit tidigt. Här är den fostervatten testas för bakterier i själva vätskan. Det är inte barnets kromosomer som testas.
• För att bedöma mognad av lungorna hos fostret.
• För att se om barnet är i riskzonen för att utveckla Rhesus sjukdom. (Om din blodgrupp är Rh-negativ och barnets blodgrupp är Rh positiv, kan immunförsvaret bildar antikroppar som angriper de röda blodkropparna hos barnet. Barnet kan utveckla blodbrist, gulsot och, i allvarliga fall, kan detta leda till döden av barnet.)
• Att titta på barnets kromosomer om en kromosom problem misstänks senare i graviditeten.

Man tror att ungefär 5 av 100 gravida kvinnor erbjuds ett prenatal diagnostiskt test såsom fostervattenprov eller CVS. Fostervattensprov är den vanligaste prenatal diagnostiskt test som erbjuds till gravida kvinnor.

I vilket skede av graviditeten är fostervattensprov erbjuds?

Vad är fostervattensprov? Varför erbjuds gravida kvinnor fostervattenprov?

Fostervattensprov erbjuds vanligen efter 15 fullgångna veckor av graviditeten (oftast mellan 15-18 veckor). Orsaken är att det har visat sig vara säkrast i detta skede av graviditeten.

Fostervattensprov innan 15 veckor anses så tidigt fostervattensprov. Före 15 veckors graviditet, mängden fostervatten är lägre, vilket gör det svårare att få tillräckligt med fostervatten för testning. Tidigt fostervattensprov rekommenderas vanligtvis inte eftersom det medför en högre risk för missfall och även en högre risk för klumpfot i fostret. (Klumpfot är en missbildning av en eller båda fötterna där foten är vriden så att fotsulan inte kan placeras plant på marken.)

Som nämnts, ibland fostervattenprov utförs senare i graviditeten så att andra tester kan göras för att leta efter vissa problem i fostret.

Hur är fostervattenprov utförs?

Under själva förfarandet, först kan du räkna med att ha en ultraljudsundersökning liknar andra skanningar under graviditeten. För detta är gel appliceras på buken och ultraljud sonden förs över huden på magen för att kontrollera läget för barnet och även moderkakan. Fostervattensprov utförs vanligtvis under kontinuerlig ultraljud kontroll. Detta innebär att läkaren utför fostervattenprov använder ultraljud sonden att tillåta dem att se ett ultraljud bild kontinuerligt under hela proceduren. Genom att göra detta, kan de hålla ett vakande öga på barnet och placeringen av nålen som används för att dra av fostervattnet.

Läkaren kommer att använda Skanna bild för att hjälpa dem att hitta en tydlig "pocket" eller "pool" av fostervatten runt barnet så att vätskan kan återkallas utan nålen vidröra barnet eller navelsträngen. De kommer oftast försöka undvika att föra in nålen genom moderkakan. Tillfälligtvis kan dock, kan detta vara det enda sättet att samla upp prov av vätska. Om nålen går genom moderkakan är det osannolikt att orsaka några skador på vare sig dig eller barnet.

När den bästa positionen hittas, huden rengörs runt området där nålen ska föras in. En fin nål trycks sedan genom huden, musklerna i buken och sedan genom muskeln väggen i livmodern i fickan på fostervatten. En spruta kommer att knytas till den andra änden av nålen, så att en del av fostervatten från runt barnet kan sedan avtappas.

Vanligen mellan 10 och 20 ml fostervatten tas. Nålen tas sedan ut och du kommer att ha en annan skanning för att kontrollera barnet. Barnet kommer snabbt att börja byta ut fostervatten som tas bort under förfarandet nästa gång de passerar urinen. Fostervattnet är normalt en halm-liknande färg. Men ibland kan färgas med blod. Det är inte farligt men kan ibland störa testresultaten och testet kan behöva upprepas.

Ibland är det inte möjligt att få tillräckligt med fostervatten för testning och nålen måste avlägsnas och återinföras. Detta kan bero på det läge att barnet ligger i. Förhoppningsvis ett andra försök att samla vätska kommer att lyckas. Om inte, kommer du vanligtvis ombedd att återvända en annan dag för att försöka igen.

Du kanske föredrar att ha lite stöd under förfarandet. Om du känner dig bekväm om detta, överväga att be din partner, en vän eller en familjemedlem att följa med dig. Hela proceduren tar nog ca 10 minuter, men din tid kommer vanligtvis pågå längre än detta eftersom du kommer att behöva lite tid att vila efteråt.

Obs: om du inte redan har testats för hiv och hepatit B, kommer du vanligtvis att erbjudas testning innan fostervattenprov. Du kan också erbjudas testning för hepatit C. Det är så att om du har något av dessa infektioner, risken att du vidarebefordra den till barnet under fostervattenprov kan hållas till ett minimum.

Vilka tester utförs på fostervattnet?

Det finns två huvudsakliga tester som kan göras för att titta på barnets kromosomer. Den första kallas ett snabbtest. Det kan se ut för kromosomrubbningar Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom. Ibland kön kromosomrubbningar såsom Turners syndrom kan också upptäckas på ett snabbtest. Detta test ger oftast resultat inom tre dagar efter fostervattensprov. Resultaten är oftast mycket noggranna i att bekräfta huruvida fostret har dessa kromosom problem. Så ibland bara en snabb test utförs.

Det andra testet är en fullt karyotyp som ser alls av barnets kromosomer i detalj. Det kan dyka upp andra kromosomrubbningar och onormala gener. Det tar längre tid att få resultat - oftast, två till tre veckor. En fullständig karyotype testet kan föreslås av din läkare om andra genetiska förutsättningar misstänks.

Olika andra tester kan också utföras på fostervattnet beroende på din situation. Dessa kan innefatta tester för att mäta nivåerna av vissa proteiner i fostervattnet att söka tillstånd såsom neuralrörsdefekter och fenylketonuri. Såsom nämnts ovan, till tester leta efter rhesus sjukdom, fostervatten infektion, etc, kan också utföras. Din läkare kommer att informera vilka tester som är bäst för dig.

Ibland, de kromosom testresultaten är osäkra. Om detta är fallet, kan du erbjudas en upprepning fostervattenprov. Detta är dock sällsynt och i de flesta fall bestämda resultat är möjliga. Det finns också en mycket liten chans att provresultaten för snabbtestet är normalt men att hela karyotyp testet visar upp ett problem. Mycket sällsynta fall, kan en kvinna fulla karyotype resultatet rapporteras som vanligt men hon kommer fortfarande att ha ett barn föds med en kromosom sjukdom eller andra problem. Orsaken är att vissa kromosom förändringar kan vara så små att de är mycket svåra att se. Fostervattensprov kan inte utesluta alla möjliga sjukdomar.

Dessutom bör det förstås att fostervattenprov resultaten inte ge information om den fysiska utvecklingen av barnet. Fostrets anomali ultraljudsundersökning som görs vid cirka 18-20 veckors graviditet kan hjälpa till att leta efter fysiska problem. Men det är heller inte möjligt för denna skanning att visa upp alla avvikelser.

Du bör fråga din läkare eller barnmorska för att förklara hur lång tid det tar för resultatet av din fostervattensprov. Du bör också fråga dem hur du kommer att få resultat. Till exempel kan du få annan anställning eller ibland resultaten ges per telefon.

Finns det några komplikationer av fostervattensprov?

De flesta kvinnor som har fostervattenprov under graviditeten har inga komplikationer. Däremot bär fostervattensprov risken för vissa komplikationer. Du måste balansera liten chans att dessa komplikationer mot att ha den extra information om barnet och deras genuppsättning. Komplikationer kan inkludera följande.

Missfall

Det finns en liten risk för missfall med varje graviditet, oavsett om du har fostervattenprov eller CVS. Detta är bakgrunden risk att få missfall. Men, är det tänkt att för kvinnor som har haft fostervattensprov efter 15 veckor av graviditeten, det handlar om en 1 i 100 extra, eller extra, risk för att de kommer att få missfall. (Av 100 kvinnor som har fostervattensprov, kommer ett missfall som de annars inte skulle ha haft.) Är dock allmänt att denna extra risk för missfall är lägre om fostervattenprov utförs av någon som är mycket erfaren på förfarande. Risken för missfall är större om fostervattenprov utförs före 15 veckor.

Det är inte säkert varför det finns en liten chans att fostervattenprov kan leda till ett missfall. Det kan vara så att det orsakas av infektion, blödning eller bristning av fostervatten membran (påsen / säcken innehåller fostervattnet som omger barnet) som orsakas av förfarandet.

Om ett missfall inträffar, är det sannolikt inom de första 72 timmarna efter ett fostervattensprov. Däremot kan ett missfall inträffar upp till två veckor efteråt. Tillvägagångssätt-relaterade missfall är ovanliga tre veckor efter fostervattensprov.

Den extra risk för missfall efter CVS tros vara något högre än efter ett fostervattensprov göras efter 15 veckors graviditet. Skillnaden i missfall risk kan bero CVS utförs tidigare i graviditeten. (Det finns en större risk att få ett missfall tidigare i graviditeten oavsett om du har ett diagnostiskt test eller inte.) Dessutom är CVS vanligtvis utförs på grund av misstänkta problem med fostret och, på grund av dessa problem, kan det finnas en högre "bakgrund" chans för missfall i att graviditeten ändå.

Infektion

Infektion är en annan komplikation som kan, sällan inträffar efter fostervattensprov. Mindre än 1 av 1000 kvinnor som har ett fostervattensprov kommer att utveckla en allvarlig infektion i deras fostervatten. Infektion kan orsakas av ett antal saker. Till exempel:

• Med skada din tarm med nålen som används under förfarandet, så att bakterier som normalt finns inuti tarmen fly.
• Av bakterier som finns på huden av buken, färdas längs spåret av nålen i magen eller livmodern.
• Av bakterier som finns på ultraljud sond eller i ultraljudsgel, färdas längs spåret av nålen i magen eller livmodern.

Symtom på en sådan infektion kan vara feber, ömhet i buken och sammandragningar i livmodern. Men är infektionen mycket osannolikt om korrekta rutiner för att minska smitta följs.

Skador på fostret

Det kan också finnas en risk för skador på fostret med nålen som används för att utföra fostervattenprov. Dock har kontinuerlig ultraljud under fostervattenprov minskat risken för denna komplikation och det är nu mycket sällsynt. Skada till moderkakan är också en möjlighet, men det leder inte normalt till eventuella problem och oftast läker av sig själv.

Rhesus sjukdom i fostret

Om din blodgrupp är Rh-negativ och barnets blodgrupp är Rh positiv, finns det en risk att du kan utveckla antikroppar mot barnets blodkroppar efter fostervattenprov (som beskrivits ovan). Detta innebär att det finns en risk att barnet kan utveckla rhesus sjukdom. Så, om du är Rh-negativ, kommer du bli ombedd att ha en injektion med immunglobulin anti-D efter fostervattensprov för att hjälpa till att förhindra detta.

Hur kan jag räkna med att känna efter ett fostervattensprov?

Förfarandet i sig kan vara lite smärtsamt men de flesta kvinnor känner att obehag är ungefär densamma som upplevs med ett blodprov. Med hjälp av en lokalbedövning innan nålen införs verkar inte förbättra smärta som känns.

Det är bäst om du kan ordna någon att köra dig hem efter fostervattensprov, om möjligt. Du bör också ta det lugnt under de närmaste dagarna, men totalt bedrest är inte nödvändigt. Vissa milda, period-liknande kramper buksmärtor med en liten mängd ljus spotting av blod från slidan kan vara normalt omedelbart efter fostervattensprov. Du kan ta paracetamol för att lindra smärtan.

Men om du får något av följande, måste du kontakta läkare omedelbart eftersom dessa kan vara tecken på komplikationer: svår buksmärta, sammandragningar, ihållande ryggsmärta, kontinuerlig blödning från slidan, en vattnig vätska förlust från slidan, en illaluktande flytningar från slidan, feber, influensaliknande symtom.

Vilka är mina valmöjligheter om resultaten är onormala?

Beslutar att ha fostervattenprov kan vara ett mycket svårt beslut och en mycket orolig tid. Men de flesta kvinnor som har fostervattensprov ha ett normalt resultat. Det vill säga, kommer barnet har inte den genetiska problemet att testet letade efter. Men, innan du går igenom fostervattensprov, är det viktigt för dig att tänka igenom noga vilken skillnad ett avvikande testresultat skulle göra för dig. Hur skulle det vara sannolikt att påverka ditt beslut om huruvida eller inte att fortsätta med graviditeten?

När du vet resultatet, och om resultaten visar ett problem, måste du ta ett beslut om vad som är bäst för dig och barnet. Detta beslut kan vara mycket svårt. Du kanske tycker att det är bra att prata igenom saker och ting med din husläkare, barnmorskan, din barnmorska, en barnläkare, en genetisk specialist, en kurator, etc. Du kan också vilja prata igenom saker med din partner eller familj.

Det finns fortfarande tid att avsluta graviditeten (abort) efter fostervattenprov om du väljer att. Ibland efter fostervattensprov detta kan innebära en inducerad arbetskraft. Dock kommer den typen av uppsägningen beror på hur många veckor gravid är du när du väljer att avsluta graviditeten. Du bör diskutera detta med din läkare eller barnmorska.

Likaså, om resultaten av fostervattenprov göra visar ett problem, kan du välja att fortsätta med graviditeten. Med kunskap om resultaten, kan du börja att förbereda sig för förlossningen och vården av barnet som sannolikt har särskilda behov. Barnet kan behöva särskild vård direkt efter de är födda. Till exempel, kan de behöva kirurgi eller något annat förfarande. Förkunskap om att barnet har ett visst villkor innebär att du kan planera att föda på ett sjukhus där alla lämpliga faciliteter är tillgängliga.

I sällsynta fall kan fostervattensprov visar att barnet har ett tillstånd som är behandlingsbara. Ibland kan det finnas en möjlighet att behandlingen kan ges medan barnet fortfarande är i livmodern.

Ytterligare hjälp och information

ARC (antenatal resultat och val)

73 Charlotte Street, London W1T 4PN
Hjälptelefon: 0207 631 0285 Webb: www.arc-uk.org
En välgörenhetsorganisation som erbjuder information och stöd till föräldrar som går igenom antenatal testning.

Downs syndrom Association

Langdon Down Centre, 2A Langdon Park, Teddington, Middlesex TW1 9PS
Hjälptelefon: 0845 230 0372 Webb: www.downs-syndrome.org.uk