Wilsons sjukdom

Vad är Wilsons sjukdom?

Wilsons sjukdom är ett tillstånd där alltför mycket koppar ansamlas i kroppen. Det är en ovanlig ärftlig sjukdom som drabbar ungefär 1 på 30.000 personer. Den är uppkallad efter Dr Samuel Wilson som först beskrev sjukdomen 1912.

Om du ärver genetiska fel i Wilsons sjukdom, är din kropp inte kan bli av koppar. Koppar är ett spår metall som är i många livsmedel. Du behöver små mängder av koppar för att förbli friska. Normalt får kroppen bli av med överflödigt koppar. Personer med Wilsons sjukdom kan inte bli av med överskott av koppar och det ansamlas i kroppen, främst i levern, hjärnan, hornhinnan (lagret på framsidan av ögat) och njurar.

För mycket koppar i levern celler (hepatocyter) är skadligt och leder till leverskada. Skador på hjärnvävnad förekommer främst i ett område som kallas linsformiga kärnan. Därför är Wilsons sjukdom ibland också kallas hepatolentikulär degeneration.

Vad orsakar Wilsons sjukdom?

I Wilsons sjukdom, fungerar en särskild gen på kromosom 13 inte. Genen kallas ATP7B. Denna gen styr normalt vägen levercellerna bli av överskott av koppar. Normalt levercellerna passera ut överskott av koppar i gallan. Om denna process inte fungerar då koppar ansamlas i leverceller. När koppar lagringskapacitet på levercellerna är förbrukad, spiller koppar i blodet och insättningar i andra delar av kroppen, främst hjärnan.

Hur är Wilsons sjukdom ärvs?

Wilsons sjukdom. Wilsons sjukdom stödgrupp Storbritannien.

Wilsons sjukdom är en autosomalt recessiv sjukdom. Detta innebär att, i syfte att utveckla Wilsons sjukdom, måste du ärva två onormala ATP7B gener - en från din mamma och en från pappa.

Om du ärver bara en onormal gen, kallas du en bärare. Bärare har inte sjukdomen, eftersom de har en normal gen som är tillräckligt för att kontrollera funktionen av koppar i kroppen. Däremot kan bärare passera den onormala genen vidare till sina barn. Ungefär 1 av 100 personer är bärare av ATP7B genen. När två människor som bär den onormala genen har ett barn, det är en:

• 1 på 4 chans att barnet kommer att ha Wilsons sjukdom (genom att ärva den onormala ATP7B genen från båda föräldrarna).
• 2 i fyra chans att barnet inte kommer att ha Wilsons sjukdom, men kommer att vara en bärare (genom att ärva den onormala ATP7B genen från en förälder men den normala genen bildar den andra föräldern).
• 1 i 4 chans att barnet inte kommer att ha Wilsons sjukdom, och kommer inte att vara en bärare (genom att ärva den normala genen från båda föräldrarna).

Vilka är symptomen och problem av Wilsons sjukdom?

Även den genetiska defekten är närvarande vid födseln, det tar år för koppar för att bygga upp till den nivå där det är skadligt. Symtomen börjar vanligtvis att utvecklas i åldrarna 6 och 20, oftast i tonåren. Men, kan du utveckla först symtom i medelåldern.

Leverproblem

Symtom på leverproblem utvecklas ofta först. Den toxiska effekten på levercellerna kan orsaka hepatit (inflammation i levern) som kan orsaka gulsot, buksmärtor och kräkningar. Om den lämnas obehandlad, orsakar skador på leverceller ärrbildning i levern (skrumplever). Så småningom svår skrumplever och leversvikt utvecklas i obehandlade fall, vilket orsakar allvarliga problem.

(Obs: det finns olika orsaker till cirros Wilsons sjukdom är en mycket ovanlig orsak till skrumplever..)

Brain problem

Vad är Wilsons sjukdom? Barns leversjukdom stiftelse.

Som kopparavsättningar i hjärnan kan det orsaka olika symtom:

• Fysiska symtom som en udda typ av skakningar i armar, långsamma rörelser, talsvårigheter, skrivsvårigheter, svårigheter att svälja, en ostadig gång, huvudvärk, kramper.
• Psykiska symtom som depression, humörsvängningar, oförmåga att koncentrera sig. Drabbade personer kan bli mycket argumenterande och emotionellt och kan tyckas ha en förändring i personlighet.
• Om den lämnas obehandlad kan den ansamling av koppar i hjärnan leder till allvarliga problem såsom svår muskelsvaghet, svår stelhet och demens.

Andra problem

Koppar kan byggas upp i hornhinnan i ögat. Detta orsakar en karakteristisk funktion som kallas Kayser-Fleischer ringar - en brunaktig pigmentering av hornhinnan.

Andra funktioner som kan utveckla omfatta anemi, njurskada, hjärtproblem, pankreatit (inflammation i bukspottkörteln), menstruationer och upprepade missfall hos kvinnor, och för tidig osteoporos (benskörhet).

Hur är Wilsons sjukdom diagnostiseras?

Om Wilsons sjukdom misstänks, kan det vara diagnostiseras genom olika tester:

• Ett blodprov för att mäta caeruloplasmin. Det är ett protein som binder koppar i blodet. Nivån är låg i nästan alla människor med Wilsons sjukdom.
• Övriga blodprover kan också utföras. Dessa kan göras för att mäta dina koppar nivåer och testa din njur-och leverfunktion.
• Ett urinprov för att mäta mängden koppar i urinen. Detta brukar testas på all urin du producerar under en 24-timmarsperiod. Beloppet är oftast högre än normalt.
• En undersökning av hornhinnan med en optiker eller ögonläkare kan visa Kayser-Fleischer ringar om de har utvecklats (inte i alla fall).
• En biopsi (litet urval) av levern kan vidtas för att titta på under mikroskop. Detta kan visa överskott av koppar i levern och i vilken omfattning skrumplever. Se separat broschyr som heter "Biopsi - Lever".
• Din specialist kan också begära andra tester - exempelvis en MR-undersökning av hjärnan och en genomsökning av dina njurar.

Om Wilsons sjukdom bekräftas då dina bröder och systrar bör kontrolleras för att se om de har sjukdomen. Bröder och systrar av en person med Wilsons sjukdom har en 1 på 4 chans att också ha tillstånd.

Hur är Wilsons sjukdom behandlas?

Vad orsakar Wilsons sjukdom? Hur är Wilsons sjukdom ärvs?

Det är viktigt att behandla Wilsons sjukdom. Ju tidigare behandling påbörjas, desto större är chansen att förhindra långsiktig bestående skador på levern eller hjärnan.

• Penicillamin är ett läkemedel som används för att ta bort koppar från kroppen (det kallas en kelatbildare). Den Penicillamin orsakar överskott av koppar från kroppen som ska skickas ut i urinen. Dosen kan minskas till en underhållsdos efter ungefär ett år när den ursprungliga uppbyggnaden av koppar har rensats.
• Trientin är ett alternativ till penicillamin. Det är för en kelatbildare och avlägsnar koppar från kroppen.
• Zink är ett alternativ under vissa omständigheter. Zink verkar genom att blockera tarmen från att absorbera koppar från livsmedel. Därför är det inte klart överskott av koppar från kroppen, men förhindrar ytterligare uppbyggnad av koppar. Zink är mycket mindre sannolikt att orsaka biverkningar än penicillamin eller trientin. Det kan vara ett alternativ för människor som diagnostiseras på ett mycket tidigt skede av sjukdomen och har inga symptom. Dessutom kan en övergång till zink vara ett alternativ för människor som har initialt behandlats med penicillamin eller trientin när den inledande uppbyggnaden av koppar har rensats ur kroppen. Zink kan också tas om du är gravid.

Obs: du behöver behandling för livet. För det första, för att rensa överskott av koppar och sedan för att förhindra framtida ansamling av koppar. Underlåtenhet att ta medicin kan leda till en återgång till en ansamling av koppar, som kan vara allvarlig - livshotande.

För de få människor som inte svarar på behandling med medicinering, eller diagnostiseras i sent skede av sjukdomen med svår levercirros eller leversvikt, kan en levertransplantation vara ett alternativ, och kan vara livräddande. Den långsiktiga utsikterna efter en levertransplantation är oftast mycket bra.

Diet

Matar med en hög koncentration av koppar i allmänhet bör undvikas, åtminstone under det första året av behandlingen då överskottet koppar rensas ur kroppen. Dessa inkluderar: lever, choklad, nötter, svamp, baljväxter och skaldjur, speciellt hummer.

Vad är prognosen (utsikter)?

• Om behandlingen påbörjas i ett tidigt skede av sjukdomen, det fungerar oftast mycket bra. Du kan förvänta sig en normal längd och livskvalitet.
• Men utan någon behandling, är Wilsons sjukdom vanligt dödlig - typiskt, innan de fyllt 40.
• Om symtomen har utvecklats innan behandlingen påbörjas, några av de symptom förbättras med behandling, men vissa kan förbli permanent. Till exempel några av hjärnan symptomen är permanent när de utvecklas. Din specialist kommer att kunna ge råd om vilka symtom kan gå och som kan vara permanent, är när behandlingen startas.