Medfödda cystisk adenomatoid missbildning
Medfödd cystisk adenomatoid missbildning (CCAM) är en sällsynt missbildning av lunga utveckling i ofödda barn. CCAM alltmer upptäcks av rutinmässig ultraljudsundersökning under graviditet. Medfödda medel närvarande vid födseln.
Svårighetsgraden av avvikelsen är mycket varierande. En del lesioner kan krympa eller försvinner utan behandling. vissa lesioner orsaka barnet att ha andningsproblem mycket snart efter födseln. En del lesioner orsaka allvarliga problem för barnet och har ett dåligt utfall.
Vad är medfödd cystisk adenomatoid missbildning?
En CCAM är en icke-cancer massa av onormal lungvävnad, som vanligtvis finns i en del (lob) i en lunga. Den onormal lungvävnad kan innefatta fasta områden samt cystor (vätskefyllda blåsor).
CCAM är en onormal utveckling av lungvävnad under graviditeten. Det är inte känt varför detta händer.
CCAM kan orsakas av flera stora cystor (som kallas macrocystic CCAM) med cystor större än 5 mm i diameter. Detta är den vanligaste typen av CCAM och oftast har ett bra utfall.
CCAM kan också orsakas av många små cystor (kallas microcystic CCAM) med cystor mindre än 5 mm i diameter. Microcystic CCAM kan associeras med medfödda missbildningar som onormal utveckling av njurarna. Microcystic CCAM tenderar att ha en sämre utfall än macrocystic CCAM.
Hur vanligt är medfödd cystisk adenomatoid missbildning?
CCAM är sällsynt men den exakta frekvensen är inte känd. Användningen av rutinmässiga ultraljudsundersökningar under graviditeten har inneburit att många drabbade barn diagnostiseras innan födseln. Förbättrad genomsökning tekniker har också inneburit att en del barn visar sig ha CCAMs som tidigare kanske inte har diagnostiserats.
Vilka är symtomen på medfödd cystisk adenomatoid missbildning?
CCAM ofta diagnostiseras innan födseln, vid en rutinmässig ultraljudsundersökning. CCAM kan associeras med polyhydramnios (överdriven vätska runt barnet under graviditeten).
Efter födseln, de flesta av de drabbade utvecklar symtom strax efter födseln med andningssvårigheter. Ibland CCAM diagnostiseras av en slump senare i livet. Återkommande infektioner i luftvägarna kan vara ett inslag senare i livet. Ett drabbat barn kan också ha "fel att blomstra" (dålig tillväxt och viktökning).
Hur är medfödd cystisk adenomatoid missbildning diagnosen?
CCAM ofta diagnostiseras genom ultraljudsundersökning under graviditeten.
Undersökningar som används för att diagnostisera CCAM och bedöma svårighetsgraden av CCAM inkluderar en bröstkorg X-ray, en datortomografi och en MR-undersökning av bröstkorgen.
Bebisar med diagnosen CCAM borde ha utredningar för att leta efter andra associerade eventuella avvikelser, inklusive ultraljudsundersökningar av hjärnan och njurar samt ett ultraljud (skanning av hjärtat).
Ett blodprov eller fostervatten (vätska från livmodern) sänds också att leta efter en tillhörande kromosomabnormality men detta är ovanligt.
Vad är behandling för medfödd cystisk adenomatoid missbildning?
Det är nu känt att vissa CCAMs blir mindre eller försvinner med tiden. Därför är behandling inte alltid nödvändigt.
Syre eller ens artificiell ventilation kan vara nödvändig för spädbarn som utvecklar andningssvårigheter efter födseln.
Kirurgi är den viktigaste behandlingen för CCAM och kan behövas före förlossningen. Kirurgi före födseln kan övervägas för stora CCAMs eller om CCAM har blivit förknippad med andra problem för barnet.
Ett alternativ till kirurgi före förlossningen är en thorakocentes (dränerande cystvätska genom bröstkorgen) men vätskan oftast snabbt tillbaka efter ingreppet. En stor vätskefylld cysta kan behandlas med en shunt (a thoracoamniotic shunt) som kontinuerligt dränerar vätska från CCAM.
Finns det några komplikationer?
Stora skador kan associeras med utvecklingen av andra utvecklingsstörningar såsom onormal utveckling av njurarna. Den andra huvudsakliga komplikationen är onormal lunga utveckling i livmodern. Detta orsakar andningssvårigheter efter förlossningen.
Andra möjliga komplikationer är tidig födsel, återkommande lunginflammation och pneumothorax (luft som är instängd bredvid en lunga).
Det kan finnas en ökad risk för cancer som utvecklas som ett resultat av CCAM men det är ännu inte känt exakt hur vanligt detta är.
Vad är utsikterna (prognos) för medfödd cystisk adenomatoid missbildning?
Mindre CCAMs, speciellt macrocystic CCAMs, har ofta ett utmärkt resultat och inte behöver någon behandling.
Krympning och även försvinnandet av en CCAM före födseln kan förekomma i ett fåtal drabbade barn.
Kirurgiskt avlägsnande av CCAM leder vanligtvis till full återhämtning. Det är inte känt om eller inte komplett kirurgiskt avlägsnande helt tar bort risken för cancer utvecklas.
Döden kan inträffa hos upp till 30% av alla drabbade barn som presenterar snart efter födseln. Riskfaktorer för ett dåligt utfall inkluderar andra associerade avvikelser, microcystic CCAM och en stor skada.
