Muskeldystrofi - en översikt

Vad är muskeldystrofi?

Muskulär dystrofi (MD) är det namn som ges till en grupp av sjukdomar som orsakar muskelsvaghet. Det finns många olika typer av MD. De olika typerna varierar om hur lätt eller svår de är, och vilka muskler de påverkar.

Vad orsakar muskeldystrofi?

Orsaken är en onormal eller "defekta" genen. Gener är tillverkade av ett biologiskt material som kallas DNA. Gener är den "styrcentral" i varje cell i kroppen, inklusive muskelceller. Generna styr de kemikalier (proteiner) som cellen gör. Vissa gener styr de proteiner som behövs för muskelfibrer att fungera korrekt. Det är dessa gener som är involverade i MD.

Den "felaktiga" genen i MD innebär att ett av de proteiner som behövs av muskelceller inte kan göras korrekt - proteinet kommer antingen saknas, eller kommer att bli en "felaktig" protein som inte fungerar bra. Detta leder till skadade muskelfibrer och muskelsvaghet. Beroende på den exakta typen av defekt gen och defekt protein, olika typer av muskelsvaghet resultat. Det är därför det finns olika typer av MD.

Är muskeldystrofi ärvt?

Ibland. Eftersom MD har en genetisk orsak, kan det vara ärftligt - vilket innebär att den defekta genen kan föras vidare från förälder till barn. Men i många fall sker den defekta genen endast i en individ, med resten av familjen med normala gener.

I vissa typer av MD, kan familjemedlemmar "bära" den defekta genen utan att ha muskelsvaghet själva.

Om du eller en familjemedlem har VD, kommer du vanligtvis att erbjudas tester och specialiserad rådgivning från en läkare som specialiserat sig på att diagnostisera genetiska förutsättningar (genetiker). Detta kan ge mer information om den särskilda "defekta genen" och den exakta typ av MD som du har eller att din släkting har. Denna information kan sedan användas för att hjälpa till att räkna ut om den "defekta genen" kan påverka andra familjemedlemmar.

Vilka är symtomen på muskeldystrofi?

Det vanligaste symptomet för MD är muskelsvaghet. Denna varierar kraftigt mellan de olika typerna av MD.

Symtomen kan börja någonstans mellan födelse och medelåldern, beroende på vilken typ av muskeldystrofi är inblandad. Hos unga spädbarn kan muskelsvaghet märkas som "slapphet" av barnet. I äldre spädbarn och småbarn, kan den svaga dyka upp när barnet har en fördröjning i 'motoriska milstolpar ", vilket innebär en försening i att lära sig att hålla upp huvudet, sitta, krypa eller gå. (Men observera att det finns många andra orsaker till försenad motorisk milstolpar förutom MD.)

Det finns också skillnader när det gäller vilka delar av kroppen påverkas. Olika typer av MD påverkar olika muskelgrupper områden (sk muskelgrupper) i kroppen - se bilden nedan.

Den muskelsvaghet själv kan vara mild, måttlig eller svår. De olika typer av MD varierar om hur snabbt eller långsamt svaghet fortskrider.

Muskeldystrofi - en översikt. Muskeldystrofi kampanj.

Ibland kan det finnas symptom än muskelsvaghet. Dessa är:

• Muskelförtvining - där musklerna blir tunt.
• Muscle hypertrofi - var musklerna är mer skrymmande än normalt, även om de fungerar sämre.
• Värk eller smärta i musklerna.
• Kontrakturer - där fogarna är täta, beroende på täthet av muskler eller nedsatt rörlighet i lederna.
• Försenad utveckling i ett barn (detta innebär att barnets hörnstenarna för utveckling är senare än vanligt).
• Vissa typer av MD kan påverka hjärtat. I vissa fall kan det finnas tecken av hjärtsjukdomen utan mycket i vägen för muskelsvaghet.

Vilka är de olika typer av muskeldystrofi?

Duchennes muskeldystrofi

Den vanligaste och mest allvarliga typen av MD är en typ som kallas Duchennes muskeldystrofi (DMD). Detta orsakar muskler svaghet, främst i ben och överarmar. Svagheten börjar tidigt i barndomen och ökar gradvis, påverkar barnets förmåga att gå.

DMD drabbar oftast pojkar än flickor. Kvinnor och flickor kan bära den "felaktiga" Duchenne gen, men normalt inte har muskelsvaghet eller några symptom. Men i sällsynta fall, kan flickor eller kvinnor med Duchennes genen utvecklar muskelsvaghet.

Generellt pojkar med DMD behöver använda en rullstol från runt om åldern av tolv år. Från deras sena tonåren kan det finnas komplikationer, såsom svaghet i andning eller hjärta muskler som behöver behandling. Sällan, kan hjärtat muskelsvaghet förekomma hos kvinnor som bär DMD-genen.

Hjärtat och andningsproblem småningom bli allvarligare och förkorta livet. Män med DMD lever vanligtvis i sena 20-talet, eller ibland längre.

Vad är muskeldystrofi? Vad orsakar muskeldystrofi?

Se separat broschyr som heter Duchennes muskeldystrofi för mer information.

Beckers muskeldystrofi

Beckers MD (BMD) är lika på många sätt till DMD, men är mindre allvarlig. Symtomen börjar i tonåren eller tidiga 20-talet. Svagheten fortskrider långsamt, så att i deras 40s och 50s, kan män med detta tillstånd har svårt att gå. Svaghet i hjärta och andning muskler kan förekomma och kan behöva behandling.

Som med Duchennes typen påverkar BMD oftast bara pojkar. Flickor och kvinnor kan bära genen men vanligtvis inte har symtom. I sällsynta fall kan kvinnor eller flickor med Becker genen har muskelsvaghet och hjärtproblem.

Limb gördel muskeldystrofi

Den lem gördel MDs (LGMDs) orsakar svaghet i musklerna runt toppen av armar och ben, varför 'lem gördel "används i namn av detta tillstånd. Det finns många olika typer av LGMDs. De kan drabba män eller kvinnor. Symptomen och muskelsvaghet varierar mycket, beroende på vilken särskild form av LGMD du har.

Vissa typer av LGMD kan orsaka onormal hjärtrytm eller svaghet i hjärtat och andningen musklerna. Dessa kan behöva övervakning och behandling.

För mer information om de olika typerna av LGMD, se Muskulösa webbplats muskeldystrofi kampanj under "Ytterligare hjälp och information", nedan.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Facioscapulohumeral MD (FSHD) kallas också Landouzy-Dejerine eller facioscapuloperoneal MD. FSHD kan drabba både män och kvinnor.

FSHD påverkar musklerna i ansiktet, skuldra och överarm. Ibland benen kan påverkas också. Symtomen börjar vanligtvis runt ålder 40-50 år. Graden av muskelsvaghet varierar mycket från person till person. Ungefär 3 av 10 personer med FSHD inte märker några symtom. Ungefär 1 av 10 personer med FSHD kräver slutligen en rullstol. De flesta människor med FSHD har symtom någonstans mellan dessa två ytterligheter. Sammantaget är utsikterna goda och FSHD påverkar normalt inte en persons livslängd.

FSHD kan märkas som svaghet i ansiktsmusklerna. Till exempel kan den personens ögon fortfarande på glänt när sover, eller så kan de vara oförmögna att blunda hårt. De kan ha svårt att normalisera läpparna, som i blåsa upp ballonger eller spela ett blåsinstrument. Tonåringar eller vuxna med FSHD kan ha värkande axlar, rundade axlar och tunna överarmar.

I sällsynta fall kan personer med FSHD har onormal hjärtrytm, vilket kan behöva övervakning eller behandling.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Emery-Dreifuss MD börjar i barndomen eller tonåren. Det kan påverka musklerna i axlar och övre armar, gör det svårt att lyfta tunga föremål. Dessutom är de musklerna i underbenet påverkas, vilket kan orsaka snubbla över när man går. Täthet (kontrakturer) i muskler och leder kan också förekomma. Emery-Dreifuss MD ökar vanligtvis (fortskrider) mycket långsamt. Människor som har detta tillstånd kan behöva en rullstol senare i livet.

Emery-Dreifuss MD påverkar ibland en del av hjärtat som styr hjärtfrekvensen. Detta kan leda till en långsam hjärtrytm (kallat hjärtblock ') och symtom som trötthet, yrsel eller svimning. Detta kan behandlas med en pacemaker. Av denna anledning är regelbundna hjärta kontroller rekommenderas för personer med Emery-Dreifuss MD.

Medfödd muskeldystrofi

Är muskeldystrofi ärvt? Vilka är symtomen på muskeldystrofi?

Medfödd MD (CMD) är sällsynta (drabbar ungefär 1 på 50.000 spädbarn). Det orsakar muskelsvaghet tidigt i livet - inom de första sex månaderna efter födseln. De första symptomen är dålig huvudet kontroll och svaga muskler, vilket gör att barnet verkar diskett. Det kan vara stela leder ('kontrakturer ") på grund av att barnet inte kunna röra lederna nog.

Det finns olika typer av CMD, som varierar från person till person i hur allvarliga de är, och huruvida de förvärras (framsteg). I många fall är CMD inte progressiv, så att även om barnet fortsätter att ha problem, förbättrar sin muskelstyrka med tiden, och barnet kan ha en normal livslängd.

Vissa typer av CMD är allvarligare eller progressiv. I dessa fall är muskelsvaghet allvarligare, och barnet kan ha andra problem såsom kramper, inlärningssvårigheter, andningsproblem och en sämre framtidsutsikter.

Oculopharyngeal muskeldystrofi

Oculopharyngeal MD (OPMD) börjar vanligtvis runt 50-talet eller 60-talet. Det orsakar en svaghet i ögonen och musklerna i halsen. De första symptomen är hängande ögonlock och svårigheter att svälja. Senare, efter många år, kan mild lem svaghet runt axlar och höfter utvecklas också.

Det finns olika typer av behandling som kan hjälpa till med ögonlocket och sväljsvårigheter.

Hur är muskeldystrofi diagnosen?

Vanligtvis är det först misstänkt på grund av symtom: a muskelsvaghet är märkt av patienten, familjen eller en läkare. Dessutom, om ett barn har en försenad motorisk milstolpar (som nämnts ovan), kan en läkare rekommendera testning för MD, även om problemet kan bero på annan orsak.

MD kan diagnostiseras med hjälp av en eller flera av följande tester:

• Ett blodprov för kreatinkinas (CK) - i många typer av MD, är blodnivån av CK mycket hög.
• En muskel biopsi - detta innebär att man tar ett litet prov av muskler under lokalbedövning. Provet undersöktes under mikroskop och muskeln kemikalier (proteiner) kan testas.
• Genetisk analys - detta innebär att testa en persons DNA med användning av ett blodprov. Den kan upptäcka många (inte alla) fall av MD.
• En elektromyogram (EMG) - detta är en inspelning av den elektriska aktiviteten i en muskel.
• Muscle ultraljud används för att leta efter misstänkt CMD.

Vad skulle det annars vara?

Det finns andra medicinska tillstånd som orsakar muskelsvaghet. Dessa är:

• Villkor kallade myopatier "- där det är muskelsvaghet. Vissa myopatier är tillfälliga problem och är inte genetisk.
• Övriga villkor kallade neuromuskulära sjukdomar ". Detta är namnet på en grupp sjukdomar som påverkar nerver, muskler eller båda. (Mer information om dessa villkor är tillgängliga från muskeldystrofi kampanj i 'Ytterligare hjälp och information ", nedan.)
• Myotonika dystrofi. Detta kan betraktas som en typ av MD eller som en neuromuskulär sjukdom. Det påverkar de "små" muskler, såsom de i ansiktet, käken, nacke och händer. Myotonika dystrofi kan börja i alla åldrar från födseln till ålderdomen. Det kan drabba både män och kvinnor. (Mer information om detta tillstånd finns från muskeldystrofi kampanj - se "Ytterligare hjälp och information", nedan.)
• Distala myopatier. Dessa är mycket sällsynta former av muskelsvaghet påverkar de "distala" muskler, vilket är de i händer och fötter. Det finns olika typer. De flesta är mycket mild.

Hur är muskeldystrofi behandlas?

Det finns inget botemedel mot MD, även om det finns behandlingar som kan hjälpa. Den behandling som erbjuds beror på vilken typ av MD-du (eller ditt barn) har.

För det första kommer du vanligtvis att hänvisas till en specialist, för tester och diagnos. Detta kan vara en specialist på muskel-och nerv förhållanden (en neurolog) och / eller en läkare som specialiserat sig på genetiska förutsättningar (genetiker). I vissa fall kan den specialisten tyder på att andra familjemedlemmar testas för att se om de bär en MD-gen.

För närvarande kan de VD inte botas. Men det finns många typer av behandling och hjälpmedel som kan hjälpa med effekterna av muskelsvaghet. Behandlingen bör anpassas till de behov som varje individ och de problem som de har från sin VD. Som en allmän vägledning, kan behandlingen omfatta:

• Sjukgymnastik - för att hjälpa till att hålla lederna rörliga.
• För vissa typer av MD såsom Duchenne typ och LGMD, behandling med steroid medicinering kan bidra till att upprätthålla muskelstyrka.
• Praktiska hjälpmedel eller hjälp kan behövas, till exempel, en skena, rullstol eller utrustning för hemmet.
• För vissa typer av MD, är regelbundna hälsokontroller för att bedöma och behandla eventuella komplikationer.
• Behandling av eventuella särskilda problem, t.ex. stelhet (kontrakturer), hjärt-eller andningsproblem.

Det finns en hel del forskning om MD i dagsläget, och nya behandlingar kan vara tillgängliga i framtiden.