Duchennes muskeldystrofi

Vad är Duchennes muskeldystrofi?

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som påverkar musklerna, orsakar muskelsvaghet. Det är ett allvarligt tillstånd som börjar i tidig barndom. Den muskelsvaghet är främst i "proximal" muskler, vilka är de nära bålen, runt höfterna och axlarna. Detta innebär att fina rörelser, såsom de som använder händer och fingrar, är mindre drabbade än rörelser som promenader.

Den muskelsvaghet inte märks vid födseln, även om barnet föds med genen som orsakar det. Svagheten utvecklas gradvis. Det visar oftast upp i den tidiga barndomen. Symtomen är milda i början, men öka när barnet blir äldre.

Namnet Duchennes kommer från den läkare som först studerade detta tillstånd.

Hur vanligt är Duchennes muskeldystrofi?

Omkring 1 i 3.500 pojkar i Storbritannien föds med DMD. Det finns andra typer av muskeldystrofi också, vilket är ovanligare. Se separat broschyr som heter "muskeldystrofi - en översikt" för mer information om andra typer av muskeldystrofi.

Vad orsakar Duchennes muskeldystrofi?

Orsaken är en genetisk förändring som påverkar musklerna. Muskler innehåller ett protein (kemisk) kallas dystrophin, vilket är nödvändigt för att musklerna ska fungera. Personer med DMD har en brist på dystrophin i sina muskler. Bristen på dystrophin leder till muskel fiber skador och en successiv försvagning av musklerna. Bristen på dystrophin orsakas av en defekt gen.

Hur orsakar en defekt gen Duchennes muskeldystrofi?

Kroppen är gjord av celler, och varje cell har en "ledningscentral" som innehåller gener. Generna är gjorda av DNA. Generna styr hur cellerna gör proteiner (kemikalier). Varje cell innehåller många olika gener och gör många olika proteiner. En av dessa proteiner är den dystrophin protein som är involverat i DMD.

I Duchennes muskeldystrofi, finns det ett fel i den gen som gör dystrophin. Så muskelcellerna inte kan göra dystrofin (eller gör bara lite av det). Detta leder till muskelskada såsom förklarats ovan.

Hur är Duchennes muskeldystrofi ärvt?

Varje person ärver en uppsättning av gener är från sin far och en annan uppsättning från sin mor. Generna har kopierats från föräldrarnas celler i barnets celler.

Gener finns på kromosomer ", ungefär som hus på en gata. Den DMD-genen är belägen på en kromosom som kallas X-kromosomen. Pojkar har en X-kromosom och en Y-kromosom, flickor har två X-kromosomer.

DMD ärvs i ett mönster som kallas "X-linked arv". DMD-genen "som utförs" av kvinnor, men brukar inte orsaka problem i flickor eller kvinnor (med några få undantag, nedan). Detta är på grund av att det finns två X-kromosomer hos kvinnor: en X-kromosom har den "felaktiga" DMD-genen, och den andra X-kromosomen har en normal gen, som kompenserar för den felaktiga.

I motsats härtill har pojkar med DMD-genen inte en andra X-kromosom och så att de inte kan kompensera för den defekta genen. Därför pojkar med DMD-genen har alltid symptom på sjukdomen.

DMD-genen kan föras vidare från förälder till barn. För en kvinna som bär DMD-genen, det finns en 1 i 2 chans att hennes söner ska ha DMD, och en 1 i 2 chans att hennes döttrar kommer att bära genen.

Om mitt barn har DMD betyder det att övriga familjemedlemmar har DMD-gen?

Duchennes muskeldystrofi. Vad är Duchennes muskeldystrofi?

Inte nödvändigtvis. I ungefär hälften av DMD fall har felet i barnets genen kommer inte från förälder. Istället har felet uppstått under barnets celler bildas. Detta kan inträffa om ett "misstag" görs när föräldrarnas gener kopieras in i cellerna som gör barnet.

Ungefär hälften av barnen med DMD kommer inte att ha familjemedlemmar som bär genen. DNA-tester och specialiserad genetisk rådgivning kan hjälpa dig ta reda på om Duchennes genen bärs av andra familjemedlemmar.

Vilka är symtomen på Duchennes muskeldystrofi?

Symtomen börjar vanligtvis runt åldern 1-3 år. Föräldrar kan märka:

• Svårigheter med att gå, springa, hoppa och gå i trappor. Promenader kan se annorlunda ut med en "vaggande" typ av promenad. Pojken kan vara sent att börja gå (även om många barn utan DMD också gå sent).
• När du plockar upp barnet, kan du känna dig som om han slinker igenom dina händer ", på grund av glapp i musklerna runt axeln.
• Vadmusklerna kan se skrymmande, även om de inte är starka.
• När han blir äldre, kan barnet använda sina händer för att hjälpa honom att få upp, såg ut som om han är "klättrar upp benen". Detta kallas "Gower s tecken".
• Vissa pojkar med DMD har också ett lärande svårighet. Vanligtvis är detta inte är allvarlig.
• Ibland kan en försening i utvecklingen att vara det första tecknet på DMD. Barnets språkutveckling kan också vara fördröjd. Därför, om du har en pojke vars utveckling är försenad, kan du erbjudas ett screeningtest för DMD. Dock är DMD endast en av de möjliga orsakerna till utvecklingsförsening - det finns många andra orsaker som inte är relaterade till DMD.

Hur är Duchennes muskeldystrofi diagnosen?

Diagnosen kan misstänkas på grund av barnets symtom (ovan). När du letar efter tecken på DMD, är det viktigt att titta på barn som springer och komma upp från golvet - det muskelsvaghet är mer märkbar under dessa aktiviteter.

Tester behövs innan DMD kan diagnostiseras. Det första steget i att göra diagnosen är ett blodprov. Detta test för kreatinkinas. Barn med DMD har alltid en mycket hög nivå av kreatinkinas (ca 10-100 gånger normal). Därför, om ett barns kreatinkinas nivån är normal, sedan DMD är uteslutet. Om kreatinkinas är hög, behövs ytterligare tester för att se om detta beror på DMD eller någon annan sjukdom.

Nästa steg i att diagnostisera DMD involverar antingen en muskel biopsi och / eller genetiska test:

• En muskel biopsi innebär att ta ett litet prov av en muskel, under lokalbedövning. Provet undersöks i mikroskop med hjälp av speciella tekniker för att titta på muskelfibrer och dystrofin protein.
• Genetiska tester görs med hjälp av ett blodprov. DNA i blodet testas för att titta på dystrofingenen. Detta test kan diagnostisera de flesta fall av DMD.

Vad är behandling för Duchennes muskeldystrofi?

Det finns ingen bot för DMD i dagsläget. Däremot kan behandlingar hjälper. Här är är en beskrivning av den behandling du / ditt barn kan erbjudas. Behandlingen beskrivs här enligt åldersgrupp, även om det kommer att finnas en viss överlappning och vuxna ges är endast en grov vägledning.

Förskoleåldern

Vanligtvis, i detta skede, kommer ditt barn att vara bra och inte behöver mycket behandling. Vad kommer du vanligtvis att erbjudas är:

• Information om DMD. Du kanske vill vara i kontakt med stödgrupper eller andra familjer med DMD (se vidare information avsnitt).
• Remiss till specialist lag (t.ex. en barnläkare eller neurolog, sjukgymnast och specialist sjuksköterska) så att ditt barns hälsa kan övervakas.
• Råd om rätt nivå av träning för ditt barn.
• Genetisk rådgivning för familjen. Du kanske vill ha test för att se om någon annan i familjen har DMD-genen. Detta kan vara viktigt för familjer som funderar på att ha fler barn.

Ålder 5-8 år

I den här åldern kan visst stöd behövas för att ben och vrister. Till exempel kallas använda natten spjälor tid fotled, eller med en längre stag en knä-ankel-fot ortos eller 'KAFO ".

Behandling med läkemedel som kallas "kortikosteroider" (eller "steroider") kan bidra till att upprätthålla barnets muskelstyrka. Detta innebär att man tar läkemedel såsom prednisolon eller deflazacort som en långsiktig behandling, antingen kontinuerligt eller i upprepade behandlingar. Steroid medicinering kan ha biverkningar, så för-och nackdelar med denna behandling måste vägas upp, och behandlingen måste övervakas för biverkningar. Se separat broschyr som heter "steroidtabletter" för mer information om steroider.

8 år-sena tonåren

Någon gång efter 8 års ålder, barnets benmuskler blivit betydligt svagare. Walking gradvis blir svårare, och en rullstol behövs. Vid vilken ålder detta sker varierar från person till person. Ofta är det runt åldern 9-11 år, men med kortikosteroidbehandling kan några pojkar gå längre.

När barnet börjar behöva en rullstol, är detta också den tid som komplikationer tenderar att börja, så det är viktigt att följa pojkens hälsa och att behandla eventuella komplikationer tidigt (se nedan). Ditt barn kommer att behöva regelbundna hälsokontroller. Detta kan innebära olika specialister, till exempel hjärt-och lung-kontroller, ortopedisk vård för ben och leder, sjukgymnaster och dietister.

Praktiskt stöd och utrustning kommer att behövas i detta skede, t.ex. rullstolar och anpassningar till barnets hem och skola. Arbetsterapeuter kan ge råd om detta. Olika tjänster kan hjälpa till med utrustning, omsorg, semester och raster. Det är oftast bestämmelse från lokala hälso-och sociala tjänster. Även olika välgörenhetsorganisationer som kan bistå med utrustning, helgdagar och andra former av vård.

Rådgivning och känslomässigt stöd för dig och / eller ditt barn kan vara till hjälp.

Sena tonåren tjugotalet

I detta skede blir muskelsvaghet mer problematisk. Ökad hjälp och anpassningar behövs. Komplikationer såsom infektioner i luftvägarna kommer sannolikt att öka, så mer medicinsk övervakning och behandling krävs.

Vilka är de komplikationer av Duchennes muskeldystrofi, och hur behandlas de?

Anestesiologi

Hur vanligt är Duchennes muskeldystrofi? Vad orsakar Duchennes muskeldystrofi?

Personer med DMD behöver extra omsorg om de har en narkos. Vissa bedövningsmedel läkemedel kan orsaka en skadlig inverkan på människor som har DMD. Dessutom är extra omsorg för bröstet och andningen behövs. Det är viktigt att ha en preoperativ bedömning och en senior narkosläkare ge anestesisjukvård. Berätta alltid för läkare och sjuksköterskor att du / ditt barn har DMD.

Osteoporos

Personer med DMD kan utveckla osteoporos (benskörhet). Detta beror på bristen på rörlighet och även på steroidbehandling. Det är viktigt att förebygga osteoporos så långt som möjligt. Ett bra intag av vitamin D och kalcium hjälper till att hålla skelettet starkt. Dessa kan erhållas från vissa livsmedel eller från vitamintillskott, och genom inverkan av solsken på huden (som gör naturligt vitamin D).

Ibland ett blodprov för att kontrollera dina D-vitaminnivåer rekommenderas, och D-vitamin kan erbjudas. Se separat broschyr som heter "D-vitaminbrist" för mer information.

Osteoporos vilket är problematiskt kan också behandlas med vissa läkemedel, till exempel med "bisfosfonater".

Gemensamma och spinal komplikationer

Muskelsvaghet kan resultera i några fogar blir tight - detta kallas en "kontraktur". I DMD, är det ofta fotleden och hälsenan som blir tight. Detta kan behandlas antingen med hjälp av ortoser (skenor eller kastar) eller genom kirurgisk frisättning av senan.

Sned rygg (skolios) kan uppstå på grund av muskelsvaghet. Vanligtvis händer någon gång efter att barnet behöver en rullstol. Den skolios kan orsaka obehag och inte är bra för hållning och andning. Behandlingar som kan hjälpa är en spinal stag, eller kirurgi på ryggraden.

Näring och matsmältning

Vissa barn med DMD är benägna att vara överviktiga, särskilt om att ta steroidbehandling. Tonåringar och vuxna med DMD kan vara underviktig, på grund av förlust av muskler bulk. Kostråd kan vara till hjälp i dessa situationer.

Förstoppning kan vara ett symptom för någon som inte är mobila. Detta kan behandlas med laxermedel och en fiberrik kost.

I de senare stadierna av DMD (som en ung vuxen och äldre), kan människor med DMD har svårt med att tugga och svälja mat. De kan behöva en noggrann bedömning och kostrådgivning eller kosttillskott. Om problemet är allvarligt, då en "gastrostomi" (en sond till magsäcken) kan behövas.

Bröst och andning komplikationer

Under tonåren, andningen musklerna försvagas, vilket orsakar ytlig andning och en mindre effektiv hosta mekanism. Detta kan leda till infektioner i luftvägarna, eftersom slem och bakterier inte tas bort så lätt från bröstet. Det är viktigt att behandla infektioner i luftvägarna snabbt, till exempel genom att få medicinsk rådgivning tidigt och ta antibiotika när det behövs. Dessutom kommer du att erbjudas vaccination med influensa och pneumokocker, för att hjälpa till att förhindra infektioner i luftvägarna. Sjukgymnastik kan hjälpa till att rensa slem från bröstet.

Eftersom andningen musklerna blir svagare, kan syrehalten i blodet minskar, mer så när de sover. Eftersom detta utvecklas gradvis, kan symptomen vara inte självklart. Möjliga symtom är trötthet, irritabilitet, huvudvärk morgon, nattetid vakna och livliga drömmar.

Andningsproblem kan hjälpas på olika sätt. Det finns tekniker för att hjälpa andning och hosta som kan läras ut av en sjukgymnast. Dessutom kan olika typer av utrustning användas för att underlätta andning. Ofta, vad som hjälper är en metod som kallas "non-invasiv ventilation". Detta använder en mask som bärs utanpå munnen eller näsan och levererar luft som är trycksatt. Den extra lufttryck kompenserar för andningen musklerna svaghet. Icke-invasiv ventilation ofta kan användas på ett sätt som inte stör för mycket med andra aktiviteter, till exempel, kan det bara behövas på natten eller intermittent. Utrustningen kan vara bärbar.

Det finns flera andra metoder för att förbättra andning och syre levels.The Målet är att hitta den mest passar varje individ.

Det är användbart om andningsproblem upptäcks och behandlas tidigt, så patienter med DMD kommer vanligtvis att erbjudas regelbundna "lungfunktionsprov" när de börjar att ha betydande muskelsvaghet. Dessa är enkla tester som kan övervaka styrkan hos andningsmusklerna och nivån av syre i blodet.

I de senare stadierna av DMD, fortskrider muskelsvaghet, och mer stöd kommer att behövas för att andas. Denna typ av behandling har förbättrats under de senaste åren, vilket har bidragit till att förbättra livskvalitet och framtidsutsikter folk med DMD.

Hjärtat (hjärta) komplikationer

Tonåringar och vuxna med DMD kan utveckla ett hjärtproblem som kallas kardiomyopati, vilket innebär svaghet i hjärtmuskeln. Med DMD, inte kardiomyopati inte brukar orsaka mycket i vägen för symptomen. Möjliga symtom är trötthet, bensvullnad, andfåddhet eller oregelbunden hjärtrytm. Kardiomyopati kan få hjälp av medicinering. Denna behandling verkar fungera bäst om startade i ett tidigt skede, innan symptomen märks. Så folk med DMD är vanligtvis erbjuds regelbundna hjärta hälsokontroller, från tidig barndom. Check-ups brukar innebära ett EKG (registrering av hjärtslag) och "ultraljud" eller "eko", vilket är en ultraljudsundersökning av hjärtat.

Vad är utsikterna för Duchennes muskeldystrofi?

DMD är ett mycket allvarligt tillstånd och det gör förkortar livet. Eftersom muskelsvaghet ökar gradvis under åren, komplikationer utvecklas så småningom. De andning eller hjärtproblem blir oftast allvarligare för äldre tonåringar eller människor i tjugoårsåldern. Förr i tiden hade de flesta människor med DMD lever inte utöver tjugoårsåldern. Förbättringar i behandling har medfört att medellivslängden har ökat. För närvarande är medellivslängden för personer med DMD 27 år. Men det finns en hel del individuell variation i svårighetsgraden av DMD och individuella livslängd. Utsikterna kan förbättras ytterligare i framtiden, med framsteg inom behandling.

Den allvarligaste komplikationen, och den vanliga dödsorsaken för människor med DMD, är de respiratoriska komplikationer, såsom en svår lunginflammation i det skede när lungfunktionen är redan dålig.

Kan Duchennes muskeldystrofi drabbar kvinnor som bär genen?

Hur orsakar en defekt gen Duchennes muskeldystrofi? Hur är Duchennes muskeldystrofi ärvt?

Flickor och kvinnor som bär DMD-genen är oftast bra och har inga symptom på DMD själva. Men, kanske bär DMD-genen påverkar dig på något av följande sätt:

Passerar på genen. En kvinna som har DMD-genen kan ge det vidare till sina barn. Normalt kommer det att finnas en 1 i 2 chans att genen kommer att vidarebefordras till ditt barn, såsom förklarats ovan. Det kan vara bra att ha råd från en specialist i genetik, som kan diskutera din situation. I många fall är prenatal testning möjligt, för att ta reda på om det ofödda barnet bär DMD-genen.

Muscle symptom. Ett litet antal kvinnor som bär DMD-gen kan utveckla någon muskelsvaghet själva. Detta sker troligen i ca 3 på 100 kvinnor som bär genen. Den muskelsvaghet är oftast lindriga, men det finns en hel del individuell variation. I sällsynta fall kan det finnas en muskelsvaghet liknar pojkar med DMD. Om det finns en svaghet, kan det utvecklas (ökning) långsamt över tiden.

Vi vet inte varför vissa kvinnor med DMD-gen får muskelsvaghet, medan andra inte har några symptom. Det kan bero på en process som kallas "X inaktivering", där den "normala" X-kromosomen är inte aktiv och kan därför inte kompensera för den "onormala" X-kromosom som bär DMD-genen.

Hjärtproblem. Vissa kvinnor bär DMD-gen kan utveckla sjukdomen hjärtmuskeln (kardiomyopati) eller onormal hjärtrytm. Om det händer är det oftast mildare och börjar vid en senare ålder, jämfört med pojkar med DMD. För närvarande finns det en debatt om hur sannolikt det här problemet egentligen är. Ny forskning från Storbritannien fann att de flesta kvinnor med DMD-genen hade endast mycket små förändringar på hjärta-hälsokontroller. Dessutom fann denna forskning ingen skillnad i livslängd mellan kvinnor som bär DMD-gen och de utan den. Annan forskning tyder på att 1 av 10 kvinnor med DMD-gen kan utveckla någon form av kardiomyopati.

Därför är vissa läkare rekommenderar regelbunden hjärta hälsokontroller för kvinnor som har DMD-genen. Till exempel kan de föreslå ett EKG och ultraljud (ovan) en gång i några år, från cirka 20 års ålder. Men läkarna är osäkra på hur mycket denna övervakning är nyttigt eller nödvändigt.

Forskning

Det finns en hel del forskning pågår som syftar till att förbättra behandling och kanske finna en bot för DMD. Vissa aspekter av aktuell forskning är:

• Vilken är den bästa typ och dos av steroidbehandling för att hjälpa till att bibehålla muskelstyrkan?
• Kan genterapi användas för att bota DMD eller förhindra förlust av muskel? Det är en ny studie som omfattar en typ av genterapi kallas exon hoppa ". De första resultaten är lovande, även om denna forskning är fortfarande i ett mycket tidigt stadium.
• "Cellterapi" kan vara möjligt, med hjälp av celler som producerar normal dystrophin.
• En form av farmakologisk (läkemedel) behandling kan vara möjligt, att hjälpa till att producera ett protein som kallas "utrophin" som liknar den saknade dystrofin.

Ytterligare hjälp och information

Den muskeldystrofi kampanj

61 Southwark Street, London SE1 0HL
Hjälptelefon: 0800 652 6352 Webb: www.muscular-dystrophy.org
Detta är en brittisk välgörenhetsorganisation för alla muskeldystrofi, neuromuskulära sjukdomar och relaterade tillstånd. Det finansierar forskning, erbjuder stöd och rådgivning, och ger information.

Åtgärd Duchenne

Epicentre, 41 West Street, London, E11 4LJ
Tel: 020 8556 9955
Webb: www.actionduchenne.org
En brittisk välgörenhetsorganisation sysslar med forskning kring Duchennes muskeldystrofi.