Gilberts syndrom

Vad är Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom är ett tillstånd där levern inte behandlar bilirubin mycket väl. Det kallas ibland Gilberts sjukdom även om det inte orsakar "sjukdom" som sådan. Levern själv är normalt och tillståndet är oftast ofarliga. Villkoret är uppkallad efter den läkare som först beskrev det 1901.

Vad är bilirubin och vad som händer i Gilberts syndrom?

Bilirubin är ständigt görs. Det är en nedbrytningsprodukt av hemoglobin. Hemoglobin är en kemikalie som finns i röda blodkroppar och transporterar syre till vävnaderna. Många röda blodkroppar och hemoglobin bryta ner varje dag, och bilirubin är en av restprodukterna. Bilirubin bärs i blodet till levern där det tas in av leverceller. De leverceller bearbeta bilirubin som sedan skickas ut från levern till tarmen via gallan.

Ett enzym (kemisk) i leverceller kallas uridinproducerande difosfat glukuronosyltransferas (UGT) hjälper levercellerna att bearbeta bilirubin. Personer med Gilberts syndrom har en minskad nivå av detta enzym och så en eftersläpning av bilirubin kan bygga upp i blodomloppet. En hög nivå av bilirubin orsakar gulsot (gulfärgning av hud och ögonvitor). Hos personer med Gilberts syndrom, kan blodnivån av bilirubin gå upp och ner. Ofta nivån ligger inom det normala intervallet. Vid andra tillfällen är högre än normalt, men inte särskilt hög.

Vem får Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom är en mycket vanlig ärftlig sjukdom. Ungefär 1 av 20 personer har detta syndrom - men 1 i 3 människor som har det kommer inte att vara medveten om det. Det är vanligare hos män än hos kvinnor. Det är ofta först diagnostiserats i de sena tonåren eller i tjugoårsåldern.

Vilka är symtomen på Gilberts syndrom?

Vanligtvis ingen

Nivån av bilirubin i blodet går upp och ner. Detta innebär dock inte brukar orsaka några problem som nivån går inte mycket hög.

Gulsot

Om nivån av bilirubin går över en viss nivå blir du fördomsfull (gulfärgning av hud och ögonvitor). Detta beror på att bilirubin är en orangy-gul färg. Vissa personer med Gilberts syndrom blir milt jaundiced från gång till gång. Detta kan tyckas alarmerande, men är av lite oro om orsaken är Gilberts syndrom. Den gulsot brukar uppträder vanligtvis om du är sjuk med ett annat problem, såsom en infektion, svält upprepade kräkningar, efter operation eller under tider av ansträngning eller stress.

Om du har Gilberts syndrom finns vissa läkemedel som du bör undvika om det finns alternativ. Dessa inkluderar:

• Atazanavir och indinavir (används för behandling av HIV-infektion).
• Gemfibrozil (ett kolesterolsänkande medel).
• Statiner (en grupp kolesterolsänkande läkemedel) när det tas med gemfibrozil.
• Irinotecan (används för behandling av avancerad tarmcancer).

Andra symtom är ovanliga

Den gulsot själv brukar inte orsaka några problem. Men vissa människor med Gilberts syndrom rapportera andra symptom - de vanligaste: trötthet, mild svaghet, milda buksmärtor och lätt illamående. Det är inte klart om dessa symtom verkligen är relaterade till Gilberts syndrom. Det är möjligt att de kan utvecklas från gång till gång beroende på ogrundad oro för tillståndet. Det verkar inte finnas någon relation mellan dessa symptom och nivån av bilirubin i blodet. Det är, kan dessa symtom utvecklas oberoende av om nivån av bilirubin är hög eller normal.

Behöver jag några tester?

Gulsot (en hög nivå av bilirubin) kan orsakas av många olika sjukdomar i lever och blod. Därför, om du utvecklar gulsot du sannolikt att behöva tester för att klargöra orsaken och att utesluta allvarlig sjukdom. Ett blodprov kan oftast bekräfta diagnosen Gilberts syndrom eftersom det visar ett milt höjt nivån av bilirubin, men med alla de övriga leverprover vara normal. Sällan, kan andra tester såsom en leverbiopsi göras för att utesluta leversjukdomar Om diagnosen är osäker. Du kan också erbjudas genetisk testning.

Gilberts syndrom är också vanligt diagnostiseras av en slump när rutinmässiga blodprover som görs för andra problem visar en förhöjd nivå av bilirubin.

Vad är behandlingen för Gilberts syndrom?

Ingen behandling behövs. Personer med Gilberts syndrom leder normalt friska liv. Medellivslängden påverkas inte och livförsäkring påverkas inte. Mild gulsot kan återkomma då och då under kortare perioder, men oftast orsakar inga hälsoproblem.

Den takehemmeddelandet är - Gilberts syndrom är verkligen en mild abnormitet i hur levern behandlar en kemikalie som heter bilirubin. Det är egentligen inte en "sjukdom" och orsakar normalt inga problem.