Skäracelldrag (sicklecellbärare) och sickle cell screeningtester

Vad är skäracelldrag?

Skäracelldrag (sicklecellbärare) och sickle cell screeningtester. Vad är skäracelldrag?

Skäracelldrag innebär att ha en gen för ett tillstånd som kallas sicklecellanemi (SCD). Detta i sig orsakar normalt inte problem och skäracelldrag betraktas inte som en sjukdom. Det är ytterst sällsynt att det att orsaka problem eller komplikationer, som främst förekommer under förhållanden av svår fysisk stress (förklaras nedan).

Skäracelldrag är viktigt eftersom ditt barn kan ärva sickle cell genen. Om båda föräldrarna har skäracelldrag, kunde deras barn få en dubbel dos av sickle cell genen, vilket skulle ge dem allvarligt tillstånd som kallas SCD. Detta är relevant om du är gravid eller vill starta en familj.

Vad är sicklecellanemi och SCD?

Sicklecellanemi (SCA) är ett allvarligt tillstånd som är genetisk (ärftlig). Det påverkar de röda blodkropparna i blodet. Med SCA, de röda blodkropparna har en tendens att gå ur form och bli skäran-formad (som en halvmåne) - i stället för sin vanliga munk / skivform. Detta kan orsaka olika problem såsom episoder av smärta, infektioner och olika komplikationer. Mellan episoder av sjukdom, personer med SCA känner väl.

SCD är en grupp sjukdomar som orsakar röda celler att bli halvmånformad. Den överlägset vanligaste är SCA. I själva verket används termerna sicklecellanemi och sicklecellanemi ofta omväxlande. Det finns dock olika andra sjukdomar som är klassificerade som subtyper av sicklecellanemi med var och en har en något annorlunda arvsmassa. Exempel är sickle cell / beta talassemi och sickle cell / HbC. Den symtom, diagnos och behandling av dessa tillstånd liknar SCA.

Vem får skäracelldraget eller sicklecellanemi?

Vem som helst kan ha skäracelldrag, men det är vanligast hos personer vars familj ursprung är Black African, Svart Karibien eller svart brittisk. Den förekommer även hos personer som härstammar från Mellanöstern, Indien och östra Medelhavsområdet. I andra populationer är skäracelldrag ovanligt men kan förekomma.

I England, omkring 240.000 människor bär en sickle cell genen. Omkring 1 i 2.400 födda barn har SCD, men detta är en genomsnittlig siffra. Vissa tätorter som London har mycket högre - till exempel: 6 av 100 gravida kvinnor som bär en gen för en hemoglobin störning (mestadels skäracelldrag) och 1 i 300 nyfödda barn med SCD.

Vad orsakar skäracelldraget och sicklecellanemi?

Du ärver hemoglobin gener från båda föräldrarna. En sickle cell genen ger dig skäracelldrag, två sickle cell gener ger dig SCD.

Detta innebär att: Om båda föräldrarna har skäracelldrag, deras barn har: a 1 i 2 chans att ha skäracelldrag, en 1 på 4 chans att ha SCD, och en 1 på 4 chans att ha några skäran gener (som visas i diagrammet ovan).

Om en förälder har SCD och den andra har skäracelldraget, deras barn har: a 1 i 2 chans att ha skäracelldrag, och en 1 i 2 chans att ha SCD.

Om en förälder har skäracelldraget och den andra har inga skäran gener, deras barn har: a 1 i 2 chans att ha skäracelldrag, och en 1 i 2 chans att ha normala hemoglobingener.

Egentligen är det arv av SCD något mer komplicerad än så. Detta beror på att det finns andra hemoglobingener som kan interagera med skäracelldrag. Om du har en av dessa gener plus en skära gen, får du också SCD (kombinationen beter sig som två sickle cell gener). Exempel på dessa samverkande gener är HbC, beta talassemi, Hb Lepore och HBO Arab.

Resultatet av dessa gener är att ett viktigt ämne i kroppen som kallas hemoglobin förändras. Detta är vad som påverkar de röda blodkropparna och gör dem ändra till en skära form. Med skäracelldrag, har du bara små mängder av förändrad hemoglobin, så att blodkropparna inte påverkas mycket (om inte förhållandena är mycket extrema). Med sicklecellanemi, det finns mer förändrad hemoglobin och röda blodkroppar enkelt ändra till skäran form, som orsakar olika problem (som nämnts ovan).

Hur är skäracelldraget och sicklecellanemi diagnosen?

Diagnosen ställs med ett blodprov. Blodprovet analyseras för att se vilken typ av hemoglobin är närvarande i blodet. (Detta görs med hjälp av tester såsom elektrofores eller andra metoder.) Detta kan diagnostisera de flesta fall av skäracelldrag och SCD. Ibland är resultatet oklar och ytterligare blodprov behövs.

Skäracellen test för gravida kvinnor, spädbarn och par

Regler för screening gravida kvinnor och spädbarn varierar hela Storbritannien - se "Skäracellen & Thalassaemia screening i Storbritannien 'länken nedan.

Tester för gravida

Om resultatet visar att du bär en sickle cell genen, då ett test erbjuds även till barnets far (om möjligt). Resultaten från båda föräldrarnas tester kommer att bidra till att avgöra om ditt barn kan påverkas av SCD. Resultaten kommer att förklaras för dig.

Om det finns en chans att barnet skulle ärva SCD, kommer du att erbjudas rådgivning för att diskutera om du vill ha ett ytterligare test för det ofödda barnet (en prenatal test). En prenatal test finner ut om det ofödda barnet faktiskt har SCD. Om så är fallet, kommer du att erbjudas rådgivning för att diskutera hur detta kan påverka barnet, och om du vill fortsätta med graviditeten.

Skulle sicklecellanemi gör mitt barn sjuk under graviditeten Nej,? Det inte påverka barnet i livmodern. Symtomen börjar på runt åldern tre månader, och behandling för SCD bör börja med denna ålder.

När är den bästa tiden att ha ett test? Om du är gravid, den perfekta tiden att ha en skära testcell blod för dig själv är innan du är 10 veckor gravid. Detta ger mer tid att testa din partner eller ditt barn, om det behövs. Du kan be din läkare om ett test i början av graviditeten, om det inte redan erbjuds till dig på den tiden. Däremot kan testerna fortfarande kan göras i ett senare skede.

En prenatal undersökning (på det ofödda barnet) kan göras från 10 veckor gravida framåt, beroende på vilken typ av test. De vanliga erbjudna testerna är moderkaksprov (CVS) eller fostervattensprov.

Ska jag och min partner har tester innan en familj?

Vad är sicklecellanemi och SCD? Vem får skäracelldraget eller sicklecellanemi?

Kvinnor eller par kanske vill testas för skäracelldrag innan en familj, särskilt om deras familj ursprung gör skäracelldrag mer troligt. Storbritanniens Skäracellen Society och många vårdpersonal uppmuntrar medvetenhet om skäracelldrag och tidiga tester. Du kan be din läkare om en sickle cell prov.

Fördelen med att ha prov innan du blir gravid, är att du kommer att veta om det finns en möjlighet att ditt barn kan ärva SCD. Detta kan vara till hjälp vid beslut om graviditeten. Till exempel kanske du vill ha en prenatal test under graviditeten om det finns en risk för SCD för barnet.

De nuvarande rekommendationerna är att kvinnor som genomgår tester för infertilitet och kvinnor som genomgår fertilitetsbehandling bör testas för skäracelldrag.

Tester för nyfödda

I Storbritannien är alla nyfödda erbjuds en bloodspot test vid 5-8 dagar efter födseln. Detta test för ett antal medicinska tillstånd som anses viktigt eftersom tidig behandling gör skillnad. Testet görs genom att ta en liten fläck av blod från barnets häl. I England, innehåller bloodspot testet nu testar för SCD. Du kommer att få resultaten ungefär sex veckor senare. Regler för screening nyfödda för SCD varierar hela Storbritannien - se "Skäracellen & Thalassaemia screening i Storbritannien 'länken nedan.

Om barnet har skäracelldraget, ingen åtgärd eller behandling behövs. Om barnet har en SCD kommer resultatet att förklaras. Du kommer att få en klinik utnämningen att kontrollera diagnosen och påbörja behandling. Behandlingen bör inledas med den tid barnet är tre månader gammal.

Resten av denna bipacksedel handlar om skäracelldrag bara.

Finns det några komplikationer av skäracelldrag?

Det är extremt ovanligt att personer med skäracelldrag att ha några symptom. Komplikationer av skäracelldrag är inte vanligt. De flesta av de komplikationer som faktiskt inträffar beror på extrema fysiska förhållanden, och så är oftast förebyggas. De möjliga komplikationer är:

Komplikationer av svåra låga syreförhållanden eller svår uttorkning

Dessa kan uppstå under förhållanden där syre är extremt låg - såsom flygning i en tryckkabin flygplan, mycket hög höjd eller problem under en narkos. Dessutom, om du blir allvarligt uttorkad (brist på vatten i kroppen).

I dessa situationer kan skäraceller bilda och kan blockera små blodkärl. Detta kan orsaka episoder av smärta i ben, muskler eller mjälten. Om i mjälten, det kallas mjälten infarkt och kan orsaka smärta i buken (magen) eller bröstet. Dessa problem kan vara allvarliga nog att göra dig väldigt sjuk och behöver behandling på sjukhus. De kommer oftast klara upp med behandling och när syre och fukt nivåer är tillbaka till det normala.

Komplikationer av svår fysisk träning

Ibland människor kan bli allvarligt sjuka på grund av extrem fysisk träning, särskilt om det är en påtvingad takt, under mycket varma förhållanden, om de är oanvända till utbildningen, eller om de inte dricker tillräckligt med vätska. Vem som helst kan bli sjuk under dessa förhållanden, men personer med skäracelldrag är sannolikt högre risk.

Under dessa förhållanden, kan människor med skäracelldrag få smärta episoder eller smärta i mjälten (se ovan).

Hur kan komplikationer av allvarlig träning förhindras Följande är några rekommendationer som kan vara användbara för att förebygga komplikationer inträffar?:

• Berätta din tränare, idrottsförening, läkare och sjuksköterska som du har skäracelldrag, och se till att de är medvetna om riktlinjerna.
• Undvik ytterligheter såsom värme, mycket hög höjd ansträngning till peka av kollaps eller plötslig ökning av motion utan ordentlig utbildning. Du kan fortfarande delta i idrott om du vidta försiktighetsåtgärder. Det finns professionella idrottare som har skäracelldrag.
• När du tränar, dricka tillräckligt med vätska. Har avbrott för drycker, vila och kyla.
• Sport där du kan takten själv är säkrare än en forcerad takt.
• Om du har symtom som smärta eller svårigheter att andas, sluta, rapportera dina symtom, vila och återfuktar. Kontakta läkare om symtomen inte förbättras snabbt.
• Bygg upp din träning successivt. Om att gå till en hög höjd, tar tid att acklimatisera sig.
• Om du också har astma, se till att den behandlas och välkontrollerade.
• Extrema aktiviteter (som att flyga i tryckkabin flygplan eller besöka väldigt höga höjder) kanske inte passar - du kommer att behöva läkarhjälp.
• Som med alla tillstånd som påverkar blodet, är det hälsosammare att inte röka.

Andra komplikationer

Det finns några andra villkor som verkar något vanligare hos personer med skäracelldrag. Det finns dock fortfarande osäkerhet om hur långt dessa villkor är kopplade till skäracelldrag. Möjligen kan du vara mer benägen (jämfört med personer utan drag) till:

• Hematuri (blod i urinen) - detta kan vara märkbar, eller i en liten mängd finns endast på urinprov. Det kan påverka omkring 1 i 50 personer med skäracelldrag. Om du har blod i urinen, bör det undersökas (test gjort) för att se om det finns någon särskild anledning. Behandling är nödvändig i vissa fall.
• Urinvägsinfektioner (urinblåsa eller infektioner njure).
• Lungemboli eller djup ventrombos (DVT) (en blodpropp i lungan eller benet).

För att förhindra dessa problem, är råd för att undvika uttorkning (dricka tillräckligt med vätska). För att förhindra en lungemboli eller DVT, hålla mobil och röra på benen när på en lång resa eller flykt. Se separata broschyrer som kallas "djup ventrombos", "djup ventrombos - Förebyggande När resa" och "lungemboli" för mer information.

Ytterligare information och stöd

Sickle cell samhälle

54 Station Road, London, NW10 4UA
Tel: 020 8961 7795 Webb: www.sicklecellsociety.org

Sickle cell & talassemi screening i Storbritannien

Information om det aktuella läget för sickle cell-och talassemi screening i hela England, Skottland, Wales och Nordirland.
Webb: www.screening.nhs.uk/cms.php?folder=2481

NHS sickle cell och talassemi screeningprogram

Denna webbplats innehåller information om sicklecellanemi och drag, och om de tester som erbjuds i olika skeden av livet.
Webb: www.sct.screening.nhs.uk

Brent skäran och talassemi centrum

Webb: www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk

Förteckning över specialiserade centra för talassemi och sicklecellanemi

Webb: www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk/Information/NationalSickleCellThalassaemiaCentres.aspx

Royal College of obstetriker och gynekologer

Webbplats har information om prenatal test (moderkaksprov och fostervattensprov).
Webb: www.rcog.org.uk