Sicklecellanemi och sicklecellanemi

Vad är sicklecellanemi?

Sicklecellanemi (SCD) är en allvarlig grupp av villkor som är genetisk (ärftlig). Det påverkar de röda blodkropparna i blodet. Sickle cell-anemi är namnet på en specifik form av SCD i vilken det finns två sickle cell gener (se nedan).

Med SCD, de röda blodkropparna har en tendens att gå ur form och bli halvmånformad (som en månskära) - i stället för deras normala skivform. Detta kan orsaka olika problem - såsom beskrivs senare. Mellan episoder av sjukdom, personer med SCD känner väl.

SCD är därför en grupp sjukdomar som orsakar röda celler att bli halvmånformad.

Sickle cell drag är inte samma sak som SCD eller sicklecellanemi. Skäracelldrag innebär att du bär en sickle cell genen, men det orsakar normalt inte sjukdom. Se separat broschyr som heter "skäracelldrag (sicklecellbärare) och sickle cell Tester screening för mer information.

Resten av denna bipacksedel kommer att diskutera SCD, vilket inkluderar sicklecellanemi och andra mindre vanliga sjukdomar.

Vem får sicklecellanemi?

Sicklecellanemi och sicklecellanemi. Vad är sicklecellanemi?

I Storbritannien, cirka 12.500 människor har SCD. Det är vanligare hos personer vars familj ursprung är Afrika, Afrika, Västindien, Asien och Medelhavsområdet. Det är sällsynt i människor av nordeuropeiskt ursprung. I genomsnitt 1 i 2.400 barn som föds i England har SCD, men priserna är mycket högre i vissa tätorter - ungefär 1 på 300 på vissa ställen.

SCD är nu en av de ärftliga vanligaste tillstånd hos barn födda i Storbritannien.

Vad orsakar sicklecellanemi?

Orsaken är ärftlig. Det är en förändring i de gener som talar om för kroppen hur man gör ett viktigt protein som kallas hemoglobin. För att få SCD, måste du ha två förändrade hemoglobin gener, en från varje förälder. Om du bara har en av dessa gener, kommer du att ha skäracelldrag, vilket är väldigt mycket mildare.

Den vanligaste typen av SCD är där du har två sickle cell gener (sicklecellanemi). Den medicinska förkortning för detta är hemoglobin SS eller HBSS. Andra typer av sicklecellanemi involvera en sicklecell-genen plus ett annat onormalt hemoglobin genen av en annan typ. Dessa inkluderar: hemoglobin SC, hemoglobin S / beta talassemi, hemoglobin S / Lepore, hemoglobin SO arabiska.

Den symptom, diagnos och behandling är lika för alla sicklecell villkor.

Hur orsakar sicklecell generna SCD?

Vem får sicklecellanemi? Vad orsakar sicklecellanemi?

Sickle cell gener påverkar produktionen av en viktig kemikalie som kallas hemoglobin. Hemoglobin ligger i röda blodkroppar, vilka är en del av blodet. Hemoglobin transporterar syre och ger blodet dess röda färg.

Sicklecell generna gör att kroppen producerar onormalt hemoglobin kallas HbS. (Normal hemoglobin kallas HbA.) HbS fungerar annorlunda HbA. Under vissa förhållanden, gör HbS de röda blodkropparna ändrar form - i stället för den normala munkform, de blir halvmånformad, som en månskära. Detta kallas sickling. Förhållanden som utlöser sickling är: förkylning, infektion, uttorkning (brist på vatten i kroppen), låg syrehalt, och syra (syra produceras i hård fysisk träning).

Vad händer med skäraceller?

De sickle-celler innehållande mestadels HbS är hårdare och mindre flexibel än normala röda blodkroppar. Så, kan de fastna i små blodkärl och blockera dem. Detta kan hända helt plötsligt, orsakar olika symptom som är kända som en sicklecellkris (förklaras nedan). Upprepade blockeringar kan också leda till komplikationer inträffar.

De sickle cellerna förstörs lättare än normala röda blodkroppar. Det innebär att personer med SCD tenderar att vara brist på röda blodkroppar och har en måttlig och ihållande anemi. En måttlig anemi är vanligtvis inte ett problem eftersom HbS (olika hemoglobin) transporterar syre väl, och kroppen kan kompensera. Däremot kan du få anfall av svår anemi av olika skäl. Exempelvis går om för mycket blod till mjälten, om alltför många röda blodkroppar bryts ned på samma gång, eller på grund av vissa infektioner som stoppar blodceller görs. En allvarlig anemi kan göra dig mycket sjuk.

Hur är sicklecellanemi diagnosen?

Diagnosen ställs genom ett blodprov. Blodprovet analyseras för att se vilken typ av hemoglobin är närvarande i blodet (med användning av ett test som kallas hemoglobin elektrofores eller andra metoder).

I England finns det ett screeningprogram för att testa gravida kvinnor och nyfödda barn för SCD och andra störningar hemoglobin.

Vilka är symtomen på sicklecellanemi?

Symtom på SCD kommer och går. Vanligtvis finns det episoder (anfall) av symptom, men i mellan episoder, du känner väl. Anledningen till att symtomen kommer och går är att de röda blodkropparna kan bete sig normalt för en stor del av tiden - men om något gör alltför många av dem skäran, de skäraceller orsaka symtom. Om det finns allvarliga och plötsliga symtom på grund av sickling, kallas detta en sicklecellkris.

Det finns en hel del individuell variation i symptom - hur många och hur ofta du får dem. Vissa personer med SCD har frekventa symtom, medan andra har väldigt få och deras SCD är knappt märkbar. För de flesta människor, symptomen är någonstans mellan dessa två ytterligheter. De flesta människor med SCD har några episoder av sicklecellkris varje år.

Symtomen börjar vanligen efter 3-6 månaders ålder. (Innan den åldern, har barnet en annan hemoglobin, kallat fetalt hemoglobin, som inte påverkas av sicklecell-genen.)

De olika symtom som kan uppstå om du har SCD inkluderar:

Episoder av smärta

Dessa kallas även en smärta kris eller en vasoocklusiv kris. De inträffar när skäraceller blockera små blodkärl i ben, vilket orsakar smärta. Smärta förekommer oftast i ben och leder. Smärtan kan variera från milda till svåra, och kan komma plötsligt.

Ett vanligt symtom hos spädbarn och småbarn är när små ben i fingrar och tår blir svullen och smärtsam - detta kallas daktylit.

Episoder av buken (magen) smärta kan uppstå om skäraceller blockera blodkärl i buken.

Akut bröst syndrom

Hur orsakar sicklecell generna SCD? Vad händer med skäraceller?

Detta inträffar när det är blockerade blodkärl i lungorna och kan ibland uppträda med en lunginfektion.

Symtomen kan innefatta bröstsmärta, feber och andnöd. Spädbarn och småbarn kan ha mer vaga symtom och ser allmänt sjuk, vara slö, rastlös eller har snabb andning. Akut bröst syndrom är mycket allvarlig, och om det misstänks, bör du behandlas skyndsamt på sjukhus.

Akut bröst syndrom kan starta ett par dagar efter en smärtsam skära kris. Det är vanligast hos kvinnor som är gravida eller som nyligen har fött barn.

Infektioner

Personer med SCD är mer benägna att svåra infektioner, i synnerhet från vissa typer av bakterier, som kan orsaka lunginflammation, meningit, septikemi eller ben infektioner. (Dessa inkluderar pneumokocker, Haemophilus influenzae typ b och meningokock bakterier och bakterier salmonella som kan infektera ben.) Symtom omfattar feber, allmän sjuk och smärta i den drabbade delen av kroppen.

Barn med SCD har en hög risk att få allvarliga eller livshotande infektioner. Det är viktigt att se en läkare snabbt om du misstänker en infektion eller mår dåligt.

Obs: en feber kan uppstå i en sicklecellkris utan att ha en infektion.

Anemi episoder

Anemi är en brist på hemoglobin i blodet. Som nämnts ovan, kommer människor med SCD har oftast en måttlig anemi, som inte brukar orsaka problem. Men ibland kan människor med SCD få en allvarlig anemi, som kan vara allvarliga. Det kan komma på mycket plötsligt eller mer gradvis. Akut behandling kan behövas.

Symtom på svår anemi är:

• Trötthet, svaghet, andfåddhet, yrsel, illamående (sjukdomskänsla) eller har snabb andning - värre med fysisk aktivitet.
• Bebisar och små barn kan vara slö, inte mata mycket eller allmän sjukdomskänsla.
• En blek hudfärg (lättast att se i läppar, tunga, naglar eller ögonlock).
• Med barn, förstorar mjälten ibland snabbt och orsakar plötslig svår blodbrist. Den förstorade mjälten är i buken (magen) och kan kännas. Föräldrar kan visas hur man känner sina barns mjälte. Om mjälten förstoras snabbt, är det ett tecken på att akut behandling behövs.

Vad är behandlingen för sicklecellanemi?

I många fall kan SCD inte botas, så livslång behandling och övervakning behövs. Det finns ett antal olika behandlingar som hjälper till att förhindra sickling episoder, eller förebygga problem såsom infektion.

Principer för behandling

• Du bör behandlas av en läkare med specialistkompetens eller laget, erfarenhet av att behandla patienter med SCD. Om specialisten är långt från ditt hem, sedan några av din behandling kan vara med en mer lokalt sjukhus eller läkare - men de lokala läkarna ska få råd från din specialist.
• Eftersom symtomen av SCD kan börja plötsligt, bör du kunna se en läkare och få sjukhusvård omgående, och när det behövs.
• Du kan se hur man känner igen symptom (i dig själv eller ditt barn), så att behandling kan påbörjas snabbt.
• Behandlingen bör anpassas till dina individuella behov.
• Det är viktigt att vidta förebyggande behandlingar mot infektioner, och att delta i dina hälsokontroller.

Hälsofrågor

• En daglig antibiotika brukar rekommenderas (penicillin eller erytromycin om du är allergisk mot penicillin). Detta är särskilt viktigt att skydda mot allvarliga infektioner hos barn under fem år.
• Vaccinationer: alla vanliga barnvaccin rekommenderas, plus att du bör ha vaccinationer mot hjärnhinneinflammation och hepatit B, PLUS en influensa (influensa) vaccination en gång om året. Dessa vacciner rekommenderas för både vuxna och barn med SCD.
• Vitamintillskott: extra folsyra brukar rekommenderas. Detta hjälper kroppen att göra nya röda blodkroppar.
• Resor: om du går till ett land där det finns malaria, då vara extra noga med att ta medicin malaria förebyggande och förhindra myggbett (personer med SCD kan bli väldigt sjuk av malaria).
• Undvik rökning (vilket är dåligt för blodkärl) och överskott av alkohol.

Undvik faktorer som kan utlösa sickling

Faktorer som kan utlösa sickling är: förkylning, syrebrist, uttorkning, hård träning, feber och infektion. Så det kan bidra till att:

• Drick mycket vätska.
• Motionerar regelbundet (men undvik överansträngning) och äta en hälsosam och balanserad kost.
• Undvik att bli kallt, klä dig väl. Undvik överansträngning.
• Behandla infektioner och feber snabbt. Du kommer vanligtvis att ges detaljerade råd om hur man kan kontrollera om tecken på feber eller infektion hos dig själv eller ditt barn, och hur man får behandling snabbt.
• Se en läkare snabbt om du mår dåligt. Berätta läkare och sjuksköterskor som du har SCD.

Behandling av sickling episoder

Den stora majoriteten av människor som har en sicklecellkris behöver inte läggas in på sjukhus för behandling. Om smärtan är mild och det finns ingen feber då kan det vara möjligt att behandlas hemma. Behandling innebär oftast:

• Smärtstillande medel. Beroende på hur mycket smärta, kan du ta olika typer av smärta medicinering. Milda smärtstillande medel är paracetamol eller ibuprofen. Måttliga och kära är kodein eller Dihydrokodein. Ett starkt smärtstillande medel som morfin kan behövas för svår smärta - detta ges vanligen på sjukhus.
• Bra hydratisering. Detta betyder oftast att dricka extra vätska, eller ibland ett dropp i en av dina vener, vilket behövs om du är mer sjuk eller inte kan dricka.
• Syre. Detta är oftast ges till dig via en ansiktsmask på sjukhus. Om du inte får tillräckligt med syre då mer av dina röda blodkroppar kan bli skäran-formad.
• Antibiotika. Dessa används om du har en infektion, eller när infektion misstänks. (Du kommer normalt att ta en regelbunden förebyggande antibiotikum redan, såsom förklarats ovan. Men om en aktiv infektion misstänks, kommer du behöva en annan antibiotika i en högre dos.)

Personer med sicklecellanemi bör försöka undvika potentiella triggers för en sicklecellkris lika mycket en möjlighet. Till exempel: att försöka hålla sig varm i kallt väder, försök att undvika att bli uttorkad och vidta försiktighetsåtgärder om du genomgår extrem träning.

Blodtransfusioner

Blodtransfusion är en användbar behandling för vissa situationer, till exempel akut bröst syndrom eller svår anemi. Den kan också användas för att hjälpa till att förhindra eller behandla vissa komplikationer. Transfusionsemulsionen hjälper eftersom det tillför normala röda blodkroppar till blodet. Detta korrigerar anemi och minskar effekterna av sickling. Det finns potentiella biverkningar från blodtransfusioner. Därför transfusioner ges för ett specifikt behov, snarare än att rutinmässigt.

Behandling av akut bröstsyndrom

Hur är sicklecellanemi diagnosen? Vilka är symtomen på sicklecellanemi?

För akut bröst syndrom, är en del av behandlingen densamma som för sickling episoder (ovan) - smärtstillande, fukt och antibiotika. Dessutom kan du behöva en blodtransfusion och syrgas. En typ av andningsgymnastik kallas incitament spirometri hjälper också.

Hydroxykarbamid

Hydroxycarbamide (även kallad hydroxiurea), tas regelbundet, kan bidra till att minska mängden av symtom som smärta episoder och akut bröst syndrom. Hydroxikarbamid kan ha allvarliga biverkningar och behöver övervakning med blodprover. Det kan vara ett alternativ, men du och din läkare måste tänka på för-och nackdelar med att ta den.

Kvinnors hälsa

Preventivmedel Valet av preventivmetod bör övervägas noga. Den intrauterina inlägg (spole) kan orsaka särskilt tunga smärtsamma perioder. Användning av injicerbara preventivmedel (t.ex. Depo-Provera ®) har rapporterats ge ett visst skydd mot sickling episoder.

Planering en baby och graviditet med SCD ökar risken för vissa problem i graviditeten, såsom högt blodtryck eller för tidig födsel. Dessutom kanske dina SCD symtom öka medan du är gravid. Var medveten om att vissa läkemedel såsom hydroxikarbamid bör undvikas om du försöker bli gravid eller blir gravid. Du kommer också få råd att ta en högre dos av folsyra (5 mg) om du är gravid eller planerar att bli gravid. Så, när man planerar en graviditet eller när man är gravid, kontakta din läkare tidigt. Du kommer normalt att ha extra övervakning från en specialist under din graviditet.

Du kanske vill ha tester för din partner och ofödda barn, för att ta reda på om ditt barn skulle ärva SCD.

Anestesi och operationer

En operation eller narkos är en av de saker som kan utlösa sickling. Tala därför alltid din narkosläkare, kirurg och annan vårdpersonal som du har SCD, så att försiktighetsåtgärder kan vidtas för att minska risken för sickling. Till exempel, ibland en blodtransfusion före operationen eller bedövningsmedel kan rekommenderas.

Vilka är de möjliga komplikationer av sicklecellanemi, och hur de förebyggas eller behandlas?

Möjliga komplikationer hos barn

Tillväxt, utveckling och nutrition Som med alla långvarig sjukdom, kan ett barn med SCD växer långsammare än vanligt, eller bli undernärda om sjukdomen påverkar deras aptit. Ditt barns tillväxt, utveckling och nutrition bör kontrolleras regelbundet, och näringstillskott kan ges vid behov.

Vissa barn med SCD tar längre tid än vanligt att få kontroll över sin blåsa på natten, så kan blöta sängen. (Det medicinska namnet för detta är nattvätning.) Olika behandlingar kan hjälpa till.

För tonåringar kan puberteten startar ca 2-3 år senare än genomsnittet.

Tillväxten av ben kan också påverkas. Till exempel kan det finnas förändringar i höft eller skuldra lederna på grund av blockerade blodkärl i den del av benet. Om ett gemensamt är hårt drabbade, kan operation behövas.

Stroke eller hjärnskada Detta är en allvarlig komplikation och drabbar omkring 1 av 10 barn eller tonåringar med SCD. Om skäraceller blockerar blodkärl i hjärnan, kan detta orsaka en stroke. Det kan vara symtom på stroke såsom svaghet i ansikte eller lem, eller tal svårigheter. För vissa barn kan det finnas några tydliga symtom. Men många små slag orsakar en subtil hjärnskada och göra lärandet svårare.

Stroke behandlas med blodtransfusion, som förbättrar blodflödet till hjärnan. Dessutom fann ny forskning att regelbundna blodtransfusioner förebygger stroke. En ultraljudsundersökning som kallas en transcranial Doppler kan användas för att titta på blodflödet till hjärnan. Detta hjälper läkare att avgöra om ditt barn behöver blodtransfusioner för prevention. Barn i åldern tre år bör erbjudas dessa genomsökningar.

Spleen problem Mjälten är ett organ som ligger i buken (magen), i den övre vänstra sidan. Dess funktion är att hjälpa immunförsvaret. Sickle-celler kan blockera blodkärlen i mjälten. Detta kan göra att mjälten svullnar upp plötsligt med blod - i själva verket är det som att förlora blod i mjälten. Detta är en orsak till plötslig och svår anemi, när ditt barn plötsligt blir sjuk. Den medicinska termen är mjältsekvestrering. Det behöver akut behandling med en blodtransfusion.

Om det här problemet inträffar mer än en gång, då ett alternativ är att operera bort mjälten. Men genom vuxenlivet problemet löser normalt på grund mjälten blir fibrospåverkade (hård) och kan inte svälla.

Parvovirus infektion Parvovirus är en vanlig infektion i barndomen. Normalt orsakar en mild sjukdom med feber, spolas kinder och ett utslag. Med SCD, kan viruset upprörd benmärgen, som då slutar tillverka blod för en stund. Detta orsakar en allvarlig anemi och behöver behandling med blodtransfusioner tills benmärgen återhämtar sig.

Komplikationer av blodtransfusioner Transfusioner kan orsaka blod reaktioner. Dessa är mindre troligt om blodet är noggrant anpassad till din blodgrupp. Infektioner såsom hepatit B och C kan överföras genom transfusion. Detta är mindre troligt i Storbritannien och länder där donor blod testas för infektioner. Hepatit B-vaccination rekommenderas också.

Upprepade blodtransfusioner kan överbelasta kroppens vävnader med järn. Du kan behöva tester för att mäta halten av järn i kroppen. Om järn nivåer blir hög, kan du behöva behandling kelering, som hjälper kroppen att bli av med överskott av järn.

Möjliga komplikationer i äldre tonåringar och vuxna

Skador på olika organ kan utvecklas gradvis under tonåren och vuxna år, på grund av upprepade, små blockeringar av små blodkärl. Mängden komplikationer varierar från person till person.

Lungor, hjärta och njurar något av dessa organ kan drabbas av vissa skador. Därför kommer du normalt att erbjudas regelbundna kontroller av ditt hjärta, lungor och njurfunktion. Olika behandlingar kan hjälpa till.

Ögon ögon regelbundet kontroller är viktiga. SCD kan orsaka förändringar i blodkärlen i bakre delen av ögat (näthinnan), detta kallas retinopati. För retinopati, är laserbehandling ges för att förhindra ytterligare skador.

Dessutom kan sickle-celler orsaka plötslig blockering av ett blodkärl i ögat. Om detta händer, kommer du att ha en plötslig minskning av din vision. Detta kräver omedelbar behandling. Så, alltid träffa en läkare snabbt om din vision minskar plötsligt på något sätt.

Oönskade erektioner Några tonårspojkar och män med SCD kan få oönskade erektioner, vilket kan vara smärtsamt. Det medicinska namnet för denna är priapism. Detta kan vara ganska kort, men om erektionen inte avtar inom en timme då akut behandling behövs. Det finns olika behandlingar för att lindra eller förhindra oönskad erektioner.

Gallsten Stenar i gallblåsan är vanligare hos personer med SCD, och kan orsaka anfall av smärta i övre högra sidan av buken (magen). De kan behöva behandling som vanligtvis är en operation för att ta bort din gallblåsan.

Bensår Bensår kan inträffa med SCD, men är inte vanligt. Behandlingen är med förband, och zink kosttillskott kan hjälpa.

Komplikationer av blodtransfusioner Dessa förklaras ovan för barn, och även för vuxna.

Vad är utsikterna?

SCD är ett allvarligt tillstånd som kan förkorta livet. Utan behandling kan personer med SCD dö i barndomen, från problem såsom infektion. Bra behandling gör en stor skillnad. Förbättringar i behandling innebär att medellivslängden har ökat.

Även med modern behandling, kan SCD fortfarande orsaka allvarliga eller livshotande problem. Farliga problem är svår infektion, akut bröst syndrom och plötslig svår blodbrist. Medvetenhet om symtom och tidig behandling är viktig.

Det finns en hel del individuell variation i svårighetsgrad och utsikterna för SCD. Vissa personer får mycket få problem från deras SCD, andra har fler symtom eller fler komplikationer.

Behandlingen av sicklecellanemi är ett växande område av medicinen. Nya behandlingar fortsätta att utvecklas och om utsikterna ovan är mycket allmänt. Den specialist som vet ditt fall kan ge mer exakt information om utsikterna för just din situation.

Ytterligare information och hjälp

Sickle cell samhälle

54 Station Road, London, NW10 4UA
Tel: 020 8961 7795 Webb: www.sicklecellsociety.org
Främjar medvetenhet och information om sicklecellanemi.

Sickle cell & talassemi screening i Storbritannien

Information om det aktuella läget för sickle cell-och talassemi screening i hela England, Skottland, Wales och Nordirland.
Webb: www.screening.nhs.uk/cms.php?folder=2481

NHS sickle cell och talassemi screeningprogram

Denna webbplats innehåller information om sicklecellanemi och drag, och om de tester som erbjuds i olika skeden av livet.
Webb: www.sct.screening.nhs.uk

Brent skäran och talassemi centrum

122 High Street, Harlesden
London NW10 4SP
Webb: www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk

Förteckning över specialiserade centra för talassemi och sicklecellanemi

Webb: www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk/Information/NationalSickleCellThalassaemiaCentres.aspx