Turners syndrom

Förståelse gener

Turners syndrom är en genetisk sjukdom. Detta innebär att det finns ett onormalt förhållande med generna hos den drabbade personen. Gener förs vidare till ett barn från varje förälder, i strukturer som kallas kromosomer. Du har 23 par kromosomer i varje cell i din kropp. Varje kromosom innehåller tusentals gener. Våra gener bestämmer hur vår kropp fungerar, hur vi ser ut och ibland vilka sjukdomar vi kommer att få. De gener som styr vilket kön (kön) blir vi är en del av kromosomerna kallas könskromosomer. Dessa kan vara antingen X eller Y-kromosomer. Vi får ett kön kromosom från varje förälder.

Vanligtvis har en kvinnlig två kopior av X-kromosom och en hane har en X och en Y-kromosom.

Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom förekommer endast bland kvinnor och finns från tiden för befruktningen. Det inträffar när en kvinna har endast en komplett X-kromosom i varje cell. Den andra X-kromosomen kan saknas helt eller vara ofullständigt.

Turners syndrom är uppkallat efter Dr Henry H Turner som först beskrev syndromet 1938.

Hur vanligt är Turners syndrom?

Turners syndrom förekommer hos ungefär en av 2000 honor. Merparten av tiden, när en befruktningen sker med en X-genen saknas, kommer befruktningen utvecklas inte och ett missfall inträffar tidigt i graviditeten. Omkring 1 i 10 av alla missfall i första trimestern (första tredjedelen av graviditeten) är på grund av Turners syndrom.

Det finns inga kända riskfaktorer för Turners syndrom. Det är inte vanligare hos flickor födda till äldre kvinnor och det är mycket ovanligt att ha ett andra barn med Tuner syndrom.

Vilka är symptomen för Turners syndrom?

Turners syndrom. Vad är Turners syndrom?

Symtomen varierar beroende på åldern på flickan eller kvinnan.

Innan en flicka med Turners syndrom föds, kan hon ha ett problem som kallas lymfödem. Det är när vätskan inte kan transporteras runt i kroppen och organ ordentligt. Så, vissa vätska läcker in i vävnader och orsakar svullnad. Andra symtom som kan utvecklas innan födseln är tjockleken av halsen vävnad, svullnad en hals kallas en cystisk hygroma, eller är en liten storlek baby.

Nyfödda barn med Turners syndrom kan ha lymfödem i händer och fötter och överflödig hud i nacken.

När flickorna blir äldre, kan en rad symptom och funktioner utvecklas. Följande är några av de vanligaste:

• Kortväxthet. De flesta flickor med Turners syndrom blir kort för sin ålder.
• Typiska ansiktsdrag. Detta kan innefatta karakteristiska förändringar på ögon, öron, mun och hals. Till exempel: snedställda ögon, hängande ögonlock, framstående örsnibbar, trängsel av tänder och en kort simhudsförsett-liknande hals.
• Bone funktioner. Till exempel, en bred bröstkorg med glest bröstvårtor, ett brett bärande vinkel (det är vinkeln mellan underarm och höft när armen hålls av sidan), korta fingrar och förändringar spik.
• Hud funktioner. Om 7 i 10 flickor med Turners syndrom har en massa av mol och uppenbara blodkärl över huden.
• Organ avvikelser. Om 3 i 10 kommer att ha en avvikelse med hjärtat och upp till 6 i 10 kommer att ha en abnormitet i njurarna eller urinvägarna.
• Ovarian avvikelser. Äggstockarna är ett par av körtlar som ligger på vardera sidan av livmodern (livmodern). Varje äggstock är ungefär storleken på en stor marmor. Äggstockarna gör normalt ägg (ägg) och olika kvinnliga hormoner - särskilt östrogen. Nästan alla flickor med Turners syndrom har äggstockar som inte fungerar på rätt sätt. Som ett resultat kan de inte gå igenom puberteten, får deras bröst inte utvecklas ordentligt, kan de aldrig få en tid, och kommer sannolikt att bli infertila. Dock kommer upp till 3 av 10 flickor har vissa förändringar av puberteten och 1 på 200 kanske kan bli gravid naturligt.

Obs: även om det är ofta problem med äggstockar, kvinnor med Turners syndrom har fortfarande en normal vagina och uterus (livmodern) och kan ha ett normalt sexliv.

Finns det några komplikationer?

Komplikationer kan uppstå från några av avvikelser. De vanligaste är som följer:

• Hjärta och blodkärl komplikationer. Till exempel kan hjärtklaffar bli felaktig, missbildningar på hjärtat spårning (elektrokardiogram eller EKG), eller avvikelser i de viktigaste blodkärlen såsom aorta (den pulsåder som tar blod från hjärtat). I vissa fall aorta kan gå av.
• Högt blodtryck är ganska vanligt.
• Urinvägarna,. Exempelvis extra rören från njuren till urinblåsan, endast en njure utveckla, eller ovanligt formade njurar. Dessa avvikelser kan göra urinvägsinfektioner (urin infektioner) förekommer oftare än vanligt.
• Ögonproblem. Om 8 av 100 flickor med Turners syndrom har färgseende problem och kan utveckla dålig syn över tid.
• Öronproblem. Hörselnedsättning är vanligt och kan bero på kronisk (persistent) öroninfektioner eller försämring av nerverna.
• Osteoporos (benskörhet). Detta kan inträffa senare i livet som en komplikation av en brist på östrogen.
• Övriga villkor. Omkring 1 i 4 flickor med Turners syndrom utvecklar sköldkörtelproblem. Ett fåtal utvecklar celiaki, vilket är ett problem med tarmen på grund av en intolerans mot gluten.

Hur är Turners syndrom diagnostiseras?

Turners syndrom kan misstänkas med din läkare om en flicka har några av ovanstående egenskaper. Diagnosen kan bekräftas genom ett test som kallas en karyotyp. Det är där ett prov tas antingen från fostervatten runt barnet i livmodern, eller från ett blodprov hos barn. Kromosomerna kan studeras från provet. När kromosomerna studeras, om det finns en X-kromosom saknas eller om det är ofullständigt i vissa delar, bekräftar detta diagnosen av Turners syndrom.

Vilka andra tester behövs?

Eftersom det finns ett antal möjliga komplikationer av Turners syndrom, är vissa tester vanligen när diagnosen göres först. Vissa tester är då gjort på en regelbunden basis, ibland år för resten av ditt liv. Testerna inkluderar följande:

• Blodprover. Dessa inkluderar en årlig kontroll av sköldkörtelfunktionen, leverfunktion, fasta kolesterol och socker. Vart 2-4 år, är ett blodprov för celiaki också rekommenderas. Ett blodprov för kvinnliga hormoner kan också göras för att bedöma om äggstockarna fungerar eller inte.
• Hearing bedömning. Detta måste göras vid diagnos och därefter vart 1-5 år beroende på upptäckt av hörselnedsättning. Om täta öroninflammationer utvecklas, kan en specialist översyn och ytterligare behandling behövs.
• Vision testning. Detta måste göras minst vid tidpunkten för diagnos eller vid ett års ålder, dock tidigast från och sedan upprepas efter behov, beroende på de aktuella frågorna.
• Hjärta kolla. Detta görs vanligen med en kardiolog (hjärtspecialist) och inkluderar tester såsom en ultraljudsundersökning av hjärtat (ekokardiografi), blodtryck kontroll, spårning av den elektriska aktiviteten i hjärtat (EKG) och MRT av hjärtat. Några av dessa tester kommer att behöva göras regelbundet och en del kommer endast att krävas några gånger. Det är också mycket viktigt att ha regelbunden övervakning av storleken av aortan, som är det stora blodkärl i kroppen. I några flickor med Turners syndrom, får detta blodkärl bredare över tiden och kan brista plötsligt (bristning) som kan vara livshotande. Om storleken av aorta övervakas, kan lämplig behandling, inklusive kirurgi, ges för att förhindra aorta inte spricker.
• Njure kolla. En ultraljudsundersökning av njurarna görs oftast när Turners syndrom diagnostiseras, för att bedöma om avvikelser med njurar och urinvägar.
• Bone bedömningar. För små barn med Turners syndrom detta kommer att innebära testning av läkare för höft dislokationer. Tonåringar behöver bedömas för skolios som är en krökning av ryggraden. Bentäthet skannar till kontrollen för benskörhet också rekommenderas.
• Vikt och motion. Uppmuntra barn med Turners syndrom att äta sunt och motionera regelbundet för att hålla vikten i friska intervall. Detta är viktigt på grund av den ökade risken för diabetes och hjärtproblem i Turners syndrom som är vanligare hos överviktiga personer.
• Dental check. På grund av den lilla storleken på munnen i några flickor med Turners syndrom, är regelbunden tandvård kontroller rekommenderas för att hantera problem med tand avvikelser. Det vanligaste är ett problem med dental ocklusion - det är, hur tänderna möts när de biter ihop.

Vilka är målen för behandling?

Eftersom detta är ett tillstånd som orsakas av onormala gener, det finns inget botemedel för det.

Det finns flera effektiva behandlingar för olika aspekter av syndromet, som syftar till att minimera effekterna av tillståndet.

Vilka är de behandlingsalternativ?

Dessa kan delas in i medicinering behandlingar och icke-medicinering behandlingar.

Medicinering behandlingar

Hur vanligt är Turners syndrom? Vilka är symptomen för Turners syndrom?

De viktigaste medicinering behandlingar är:

• Tillväxthormon. Detta är ibland påbörjas redan 12-24 månaders ålder. Det bör definitivt påbörjas så snart det står klart att ett barn inte växer normalt på grund av Turners syndrom. Tillväxthormon terapi kan ges som en enda daglig dos, vanligtvis på natten. Det har visat sig öka den slutliga höjden med så mycket som 10 cm. Den kan också kombineras med ett annat läkemedel för att hjälpa till med tillväxt, som kallas Oxandrolone (en anabol steroid). Tillväxthormon terapi i allmänhet fortgå tills barnet uppnår ett ben ålder av 14. Detta innebär att hennes ben är desamma som benen i ett barn utan Turners syndrom vid 14 års ålder.
• Östrogen och progesteron. Ett blodprov för dessa kvinnliga hormoner kan indikera om äggstockarna inte fungerar och inte producerar tillräckligt med östrogen. Östrogen kan ges som en tablett, plåster eller injektion. Dosen ökas gradvis under några år tills en dos uppnås som ger normala östrogennivåer. Gestagen läggs senare än östrogen för att hjälpa till att producera bortfallsblödningar (som perioder). Dessa hormonbehandlingar är oftast fortsatte under hela livet.

Icke-medicinering behandlingar

Olika behandlingar kan behövas och innehålla följande:

• Psychological terapi. Detta kan vara viktigt för ett antal flickor och kvinnor med Turners syndrom. Till exempel kan de ha låg självkänsla på grund av deras utseende, deras sociala funktion eller för att de är infertila.
• Sexualundervisning. Ett litet antal flickor med Turners syndrom kommer att kunna bli gravid naturligt. Så, om du har Turners syndrom och är sexuellt aktiva, som med alla andra kvinnliga du måste informeras om preventivmedel och säker sex metoder.
• Infertilitet. Även ett litet antal kvinnor med Turners syndrom kommer att kunna bli gravid naturligt, kommer de allra flesta vara infertila. Assisterad befruktning med hjälp av olika former av IVF kan vara framgångsrika. Regelbundna hjärta kontroller före och under graviditet är nödvändig, eftersom graviditet ökar belastningen på hjärtat och blodkärlen.
• Inlärningssvårigheter. Några flickor med Turners syndrom också har inlärningssvårigheter och så specialisthjälp med skolgång kan hjälpa till att hantera detta. Men de flesta flickor med Turners syndrom har normal intelligens.
• Förvaltning av lymfödem. Sjukgymnastik och stöd strumpor kan bidra till att minska svullnad upplevs av några flickor med Turners syndrom.

Vad är utsikterna?

De flesta flickor med Turners syndrom är kortare än genomsnittet och infertila. Emellertid har utvecklingen av behandling med tillväxthormon under senare år förbättrats den förväntade vuxen höjd för de behandlade. Den mest betydande risk är att hjärt-och kärlproblem. Men, har regelbundna kontroller och behandling vid behov reduceras effekten av dessa komplikationer. Totalt sett är medellivslängden endast något minskat, de flesta flickor med Turners syndrom har normal intelligens, och de flesta har potential att leda lyckliga och fulla liv.

För ytterligare information och support

Turners syndrom stöd samhället

Tel: 0141 952 8006 Webb: www.tss.org.uk