Moderkaksprov

Moderkaksprov (CVS) är ett förfarande som utförs under graviditeten för att diagnostisera eller utesluta olika kromosom / genetiska förutsättningar i fostret. Ett mycket litet vävnadsprov från moderkakan som är ansluten till din uterus (livmodern) fattas. De placentaceller innehåller exakt samma arvsmassa (kromosomer) som cellerna i fostret. CVS utförs vanligtvis mellan 11: e och 13: e graviditetsveckan. En vanlig orsak till en gravid kvinna ska erbjudas CVS är att se om hennes ofödda barnet har en kromosom sjukdom som Downs syndrom. Det finns en liten risk för komplikationer med CVS, inklusive missfall.

I de flesta celler i din kropp du har 46 kromosomer ordnade i 23 par. En kromosom från varje par kommer från din mamma och en från pappa. Kromosomer är gjorda av DNA. DNA står för deoxiribonukleinsyra. Det är ditt genetiska material och finns i kärnan av cellerna i kroppen.

Var och en av dina kromosomer bär hundratals gener. En gen är den grundläggande enheten i din arvsmassa. Det består av en sekvens (eller bit) av DNA och sitter på en bestämd plats på en kromosom. Så, är en gen en liten del av en kromosom. Varje gen styr en viss funktion eller har en viss funktion i kroppen. Till exempel diktera din ögonfärg eller hårfärg. Varje gen är en del av ett par. En gen från varje par ärvs från modern, den andra från din far. Människan har mellan 20.000 och 25.000 gener sammanlagt.

Moderkaksprov (CVS) är ett förfarande som utförs under graviditeten för att diagnostisera eller utesluta olika kromosom eller genetiska förutsättningar i det ofödda fostret. Ett mycket litet vävnadsprov från en del av utvecklingen av moderkakan kallas korionvilli fattas. Cellerna i de korionvilli innehåller exakt samma genetiska material (kromosomer och DNA) som cellerna i fostret. Så, kan prov utföras på placentavävnaden i laboratoriet för att titta på det genetiska sminket av fostret.

CVS utförs vanligen genom att en tunn nål genom huden på magen och in i livmodern (livmodern) för att ta prov på moderkakan. Detta är känt som transabdominella CVS. Ibland, på grund av läget i livmodern eller positionen av moderkakan kan transabdominella CVS inte vara möjligt. CVS kan också utföras genom att skicka ett fint plaströr eller biopsitänger genom livmoderhalsen (nacken av livmodern). Detta kallas transcervikal CVS.

CVS är ett diagnostiskt test under graviditeten. I de flesta fall, berättar ett diagnostiskt test för att ni definitivt om ditt barn har ett visst villkor. Jämför detta med ett screeningtest i graviditeten (till exempel blodprover och / eller ultraljud tester screening för Downs syndrom). Screening ger dig en riskuppskattning, eller sannolikheten, att barnet har ett visst villkor. De ger inte dig ett definitivt "ja" eller "nej" svar. Om du har ett screeningtest som visar en hög risk för ett visst villkor, kommer du vanligtvis att erbjudas ett diagnostiskt test.

Ett alternativt diagnostiskt test till CVS är fostervattenprov. Kortfattat innebär fostervattensprov ta ett prov på fostervattnet i livmodern, som omger fostret. Denna vätska innehåller barnets celler och därmed granskningen av vätskan tillåter genetisk testning av barnet. Fostervattensprov utförs efter 15 veckors graviditet. (Se separat broschyr som kallas "Amniocentesis 'som diskuterar detta förfarande mer i detalj.)

Fördelen med CVS över fostervattenprov är att CVS kan utföras tidigare i graviditeten. Detta innebär att beslut om hur du vill gå vidare med graviditeten kan göras tidigare. Det kan dock vara en något högre risk för komplikationer med CVS (se nedan).

CVS genomförs inte som en rutinmässig test i graviditeten. Det erbjuds om du tänkt att ha en ökad risk att föda ett barn med en viss genetisk sjukdom. Du behöver inte ha CVS. Det är ett val som du kan göra. Du bör diskutera testet helt med din läkare, inklusive de potentiella risker eller komplikationer, innan du bestämmer dig för om du vill gå vidare.

En vanlig orsak till en gravid kvinna ska erbjudas CVS är att se om deras ofödda barnet har en kromosom sjukdom som Downs syndrom. (Någon med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom nummer 21 i cellerna i kroppen. Detta orsakar typiska ansiktsdrag och andra egenskaper. Se separat broschyr som heter "Downs syndrom" för ytterligare information.) En screening för Downs syndrom erbjuds alla gravida kvinnor i Storbritannien. Om screeningen visar en högre risk resultat, är detta en vanlig anledning till CVS erbjuds.

Andra orsaker till varför CVS kan erbjudas under graviditet inkluderar:

  • Om du tidigare har haft ett barn med en kromosom eller genetisk sjukdom.
  • Om du har, eller din partner har en genetisk sjukdom, eller är bärare av en genetisk sjukdom, som kan föras vidare till barnet. Exempel innefattar sickle-cell anemi, talassemi, cystisk fibros eller Duchennes muskeldystrofi.
  • Om det finns en historia av vissa genetiska förutsättningar i din familj.
  • Om andra tester under graviditeten (t.ex. skanningar) har tagit upp möjligheten att barnet har en kromosom sjukdom som Downs syndrom.
  • Om ett barn har en ökad risk för en kromosomavvikelse på grund av din ålder.

CVS utförs vanligtvis mellan början av den 11: e och i slutet av 13: e graviditetsveckan. Oftast är detta transabdominella CVS utförts mellan de 11th och 12th veckorna av graviditeten. Ibland är transabdominella CVS genomföras efter den 13: e veckan.

Tidiga CVS är CVS som utförs före 10 veckor. Detta är inte brukligt eftersom det kan finnas en ökad risk för komplikationer (se nedan), och även CVS är svårt att genomföra i detta skede av graviditeten eftersom livmodern (livmodern) är fortfarande liten och moderkakan är fortfarande ganska tunn.

Läkaren utför proceduren kommer att besluta om transabdominella eller transcervikal CVS är bäst i din situation. Detta beror på positionen av din livmoder och position moderkakan. Såsom nämnts ovan, för de flesta kvinnor transabdominal CVS är gjort.

Om du inte redan har testats för hiv och hepatit B, kommer du att erbjudas detta test innan CVS. Du kan också erbjudas testning för hepatit C. Det är så att om du har någon av dessa infektioner, risken att du vidarebefordra den till barnet under CVS kan hållas till ett minimum.

Du kanske föredrar att ha lite stöd under förfarandet. Om du känner dig bekväm om detta, överväga att be din partner, en vän eller en familjemedlem att följa med dig. Hela proceduren tar nog ca 10 minuter, men din tid kommer vanligtvis pågå längre än detta eftersom du kommer att behöva lite tid att vila efteråt.

Transabdominal CVS

Först kan du räkna med att ha en ultraljudsundersökning liknar andra skanningar under graviditeten. För detta är gel läggs på huden i buken och ultraljud sonden förs över huden för att kontrollera läget för barnet och moderkakan. Den bästa positionen för att ta ett prov av placentavävnad hittas.

Transabdominal CVS sker under kontinuerlig ultraljud kontroll. Detta innebär att hela förfarandet, håller läkaren utför CVS ultraljudssonden på huden på magen för att tillåta dem att se ett ultraljud bild kontinuerligt. Detta ger dem möjlighet att hålla ett vakande öga på din livmoder, barnet och placeringen av nålen som används för att ta provet.

Du kan få en lokalbedövning för att bedöva ett område av huden på buken. När den bästa positionen är identifierad, är huden i buken sedan rengöras och en fin nål förs genom huden, in i livmodern och in i moderkakan. En spruta fäst i änden av nålen gör ett vävnadsprov från moderkakan dras (sugas) upp i sprutan. En ultraljudsundersökning utförs vanligtvis efter CVS att kontrollera barnet.

Transcervikal CVS

Moderkaksprov. En anteckning om DNA, gener och kromosomer.
Moderkaksprov. En anteckning om DNA, gener och kromosomer.

Du kommer först att ha en ultraljudsundersökning för att kontrollera barnet och titta på moderkakan. Transcervikal CVS utförs också under kontinuerlig ultraljud kontroll.

Ett spekulum (samma instrument som används när du har en cervical cellprov) sätts in i slidan så att läkaren kan se din cervix (i livmodern). De kommer sedan att rengöra insidan av slidan och livmoderhalsen med en antiseptisk rengöring lösning. En fin tub eller några fina biopsitång förs sedan genom livmoderhalsen, in i livmodern så att ett prov av moderkakan kan tas. Liksom tidigare är en ultraljudsundersökning vanligen utföras efter CVS att kontrollera barnet.

Det finns två huvudsakliga tester som kan göras för att titta på barnets kromosomer. Den första kallas ett snabbtest. Detta ger oftast resultat inom tre dagar. Det kan se ut för kromosomrubbningar Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom. Ibland kan upptäcka sjukdomar könskromosom som Turners syndrom.

Det andra testet kallas en fullständig karyotype test. Detta ser alls av barnets kromosomer i detalj. Det tar längre tid att få resultaten av detta test, vanligtvis två till tre veckor. Ibland bara en snabb test utförs. Din läkare eller barnmorska kommer att diskutera med dig vilka tester är bäst i din situation.

Ibland, de kromosom testresultaten är osäkra. Om detta är fallet, kan du erbjudas en återkommande CVS eller ett fostervattensprov. Detta är dock sällsynt och i de flesta fall, bestämda resultat är möjliga. Det finns också en mycket liten chans att provresultaten för snabbtestet är normalt men att hela karyotyp testet visar upp ett problem. Mycket sällsynta fall, kan en kvinna fulla karyotype resultatet rapporteras som vanligt men hon kommer fortfarande att ha ett barn föds med en kromosom sjukdom eller andra problem. Orsaken är att vissa kromosom förändringar kan vara så små att de är mycket svåra att se. CVS kan inte utesluta alla möjliga sjukdomar.

Dessutom bör det förstås att kromosomen resultatet inte ger information om den fysiska utvecklingen av barnet. Fostrets anomali ultraljudsundersökning som görs vid cirka 18-20 veckors graviditet kan hjälpa till att leta efter dessa fysiska problem. Men det är heller inte möjligt för denna skanning att visa upp alla avvikelser.

Du bör fråga din läkare eller barnmorska för att förklara hur lång tid det tar för resultatet av dina CVS. Du bör också fråga dem hur du kommer att få resultat. Till exempel kan du få annan anställning eller ibland resultaten ges per telefon.

De flesta kvinnor som har CVS under graviditeten har inga komplikationer. Men, gör CVS bär några små risker för komplikationer. Du måste balansera dessa små risker mot att ha den extra information om barnet och deras genuppsättning. Komplikationer kan inkludera följande.

Missfall

Det finns en liten risk för missfall med varje graviditet. Detta är bakgrunden risk att få missfall. Men för kvinnor som har haft CVS, är det tänkt att det finns ytterligare ett (eller "extra") risk för att de kommer att få missfall.

Det finns också en ökad risk för missfall efter fostervattenprov. För kvinnor som har haft fostervattensprov efter 15 veckor av graviditeten, det handlar om en 1 i 100 extra, eller extra, risk för att de kommer att få missfall. (Av 100 kvinnor som har fostervattensprov, kommer ett missfall som de annars inte skulle ha haft.) Men, den ytterligare risk för missfall efter CVS är något högre än för fostervattenprov. Många forskningsstudier har visat detta något högre risk efter CVS vara ungefär samma för båda transabdominella CVS och transcervikal CVS.

Anledningen till detta något ökad risk för missfall efter CVS jämfört med fostervattensprov kan bero CVS utförs tidigare i graviditeten. (Det finns en större risk att få ett missfall tidigare i graviditeten oavsett om du har CVS / fostervattensprov eller inte.) Dessutom är CVS vanligtvis utförs på grund av misstänkta problem med fostret. På grund av dessa problem, kan det finnas en högre bakgrund chans för missfall i att graviditeten ändå.

De flesta missfall sker inom två veckor efter att ha CVS. Ett missfall efter tre veckor är mindre troligt. Det är inte säkert varför det finns en liten chans att CVS kan leda till ett missfall. Det kan vara så att det orsakas av infektion, blödning eller bristning av fostervatten membran (påsen / säcken innehåller fostervattnet som omger barnet) som orsakas av förfarandet.

Fråga din läkare vad det missfall kurs för CVS i enheten där du kommer att behandlas. Chansen för missfall kan vara något lägre om CVS utförs av någon som är mycket erfaren på förfarandet.

Infektion

Vad är moderkaksprov? Varför erbjuds gravida kvinnor moderkaksprov?
Vad är moderkaksprov? Varför erbjuds gravida kvinnor moderkaksprov?

Infektion är en annan komplikation som sällan kan inträffa efter CVS. Mindre än 1 av 1000 kvinnor som har CVS kommer att utveckla en allvarlig infektion. Infektion kan orsakas av ett antal saker. Till exempel i transabdominella CVS:

  • Med skada din tarm med den använda nålen så att bakterier som normalt finns inuti tarmen fly.
  • Av bakterier som finns på huden av buken färdas längs spåret av nålen i magen eller livmodern.
  • Av bakterier som finns på ultraljud sond eller i ultraljudsgel färdas längs spåret av nålen i magen eller livmodern.

Och i transcervikal CVS, kan infektionen vara möjligt om bakterier in med biopsitånganordning eller fina röret som passerar genom livmoderhalsen. Symtom på infektion kan vara feber, ömhet i buken och sammandragningar i livmodern. Men är infektionen mycket osannolikt om korrekta rutiner för att minska smitta följs.

Limb avvikelser i fostret

Tillbaka på 1990-talet väcktes farhågor efter en liten studie rapporterade att fem barn hade lem avvikelser som saknade fingrar och tår efter deras mor hade CVS. Men i alla fall CVS utfördes före 10 fullgångna veckor av graviditeten. Även senare studier har visat att risken för sådana problem efter CVS var något högre än risken i den allmänna befolkningen (dvs. i de graviditeter där kvinnan inte hade haft CVS).

Ändå är CVS före 10 fullgångna veckor av graviditeten nu rekommenderas inte. Detta är på grund av den teoretiska risken för att ett tillfälligt avbrott i blodtillförseln till barnet när placentaceller vidtas kan leda till lem och andra defekter och även på grund av det faktum att CVS är svårare att genomföra i detta skede av graviditet (såsom beskrivits ovan).

Rhesus sjukdom i fostret

Om din blodgrupp är Rh-negativ och barnets blodgrupp är Rh positiv, finns det en risk att du kan utveckla antikroppar mot barnets blodkroppar efter CVS. Dessa antikroppar kan attackera de röda blodkropparna av barnet. Barnet kan utveckla anemi, gulsot och i allvarliga fall, kan döden av barnet inträffa. Så, om du är Rh-negativ, kommer du bli ombedd att ha en speciell injektion med immunglobulin anti-D för att hjälpa till att förhindra detta.

Förfarandet i sig kan vara lite smärtsamt. Många kvinnor beskriver obehag som en lite som mensvärk. Vissa beskriver att ha en transcervikal CVS som känner lite som att ha en cervical cellprov.

Det är bäst om du kan ordna någon att köra dig hem efter de CVS om möjligt. Du bör också ta det lugnt under de följande dagarna, men totalt sängläge är inte nödvändigt. Vissa milda, period-liknande kramper buksmärtor med en liten mängd ljus spotting av blod från slidan kan vara normalt omedelbart efter CVS. Paracetamol kan vidtas för att hjälpa smärtan.

Men om du får något av följande, måste du kontakta läkare omedelbart eftersom dessa kan vara tecken på komplikationer: svår buksmärta, sammandragningar, ihållande ryggsmärta, kontinuerlig blödning från slidan, en vattnig vätska förlust från slidan, en illaluktande flytningar från slidan, feber, influensaliknande symtom.

Beslutar att ha CVS kan vara ett mycket svårt beslut och en mycket orolig tid. Men de flesta kvinnor som har en CVS har ett normalt resultat. Det vill säga, kommer barnet har inte den genetiska problemet att testet letade efter. Men, innan du går igenom CVS, är det viktigt för dig att tänka igenom noga vilken skillnad ett avvikande testresultat skulle göra för dig. Hur skulle det vara sannolikt att påverka ditt beslut om huruvida eller inte att fortsätta med graviditeten?

När du vet resultatet, och om resultaten visar ett problem, måste du ta ett beslut om vad som är bäst för dig och barnet. Detta beslut kan vara mycket svårt att göra. Du kanske tycker att det är bra att prata igenom saker och ting med din husläkare, barnmorskan, din barnmorska, en barnläkare, en genetisk specialist, en kurator, etc. Du kan också vilja prata igenom saker med din partner eller familj om möjligt.

Det finns fortfarande tid att avsluta graviditeten (abort) efter CVS om du väljer att. En fördel med CVS är att du oftast får de resultat tidigare i graviditeten. Detta innebär att om du väljer att avbryta graviditeten, är det troligt att du bara behöver en mindre operation för att ta bort innehållet i livmodern. Om du har ett fostervattensprov (vilket sker senare) och väljer att avsluta graviditeten i ett senare skede, kan detta innebära en inducerad arbetskraft. Men i båda fallen kommer den typen av uppsägningen beror på hur många veckor gravid är du när du väljer att avsluta graviditeten. Du bör diskutera detta med din läkare eller barnmorska.

Likaså, om resultaten av CVS göra visar ett problem, kan du välja att fortsätta med graviditeten. Med kunskap om resultaten, kan du börja att förbereda sig för förlossningen och vården av barnet som sannolikt har särskilda behov. Barnet kan behöva särskild vård direkt efter de är födda. Till exempel, kan de behöva kirurgi eller något annat förfarande. Förkunskap om att barnet har ett visst villkor innebär att du kan planera att föda på ett sjukhus där alla lämpliga faciliteter är tillgängliga.

I sällsynta fall kan CVS visar att barnet har ett tillstånd som är behandlingsbara. Ibland kan det finnas en möjlighet att behandlingen kan ges medan barnet fortfarande är i livmodern.

ARC (antenatal resultat och val)

73 Charlotte Street, London W1T 4PN
Hjälptelefon: 0207 631 0285 Webb: www.arc-uk.org
Erbjuder information och stöd till föräldrar som går igenom antenatal testning.

Downs syndrom Association

Langdon Down Centre, 2A Langdon Park, Teddington, Middlesex TW1 9PS
Hjälptelefon: 0845 230 0372 Webb: www.downs-syndrome.org.uk
En nationell välgörenhetsorganisation som arbetar enbart för personer med Downs syndrom och deras familjer.

Aktuella artiklar