Talassemi

Vad är talassemi?

Thalassaemia är en genetisk (ärftlig) sjukdom som påverkar blodet. Det finns olika typer av talassemi. Beroende på vilken typ du har, kan talassemi orsakar ingen sjukdom alls, eller kan vara en allvarlig livslång sjukdom som kräver behandling.

Vad orsakar talassemi?

Orsaken är en genetisk förändring, som omfattar generna som berättar kroppen hur man gör en viktig kemikalie som heter "hemoglobin". Hemoglobin är den kemiska som transporterar syre i blodet - det är den som ger blod dess röda färg. Hemoglobin ligger i celler som kallas "röda blodkroppar", som är en del av blodet.

Hemoglobin är gjord av olika delar. De viktigaste delarna kallas 'alfakedjor "och" beta kedjornas som sätts samman för att göra hemoglobin molekylen. I talassemi, är en del av hemoglobinet defekt - vanligtvis antingen alfakedjorna eller beta kedjor. Detta innebär att en del av hemoglobinet inte fungerar korrekt. Som ett resultat, finns det inte tillräckligt normalt hemoglobin och de röda blodkropparna som lätt bryts ned. Detta gör att personen "blodfattig" (saknas i hemoglobin), med olika symtom. Samtidigt försöker kroppen göra mer hemoglobin och fler röda blodkroppar. Så går blodsystemet in "överproduktion" vilket kan leda till fler symtom och komplikationer.

Beroende på vilken typ av talassemi, varierar mängden onormalt hemoglobin. Det kan vara mycket av kroppens hemoglobin, eller endast en liten andel. Det är främst det som avgör hur svår talassemi är. Det finns också andra individuella faktorer inblandade. Så, kanske två personer med samma typ av talassemi har olika svårighetsgrad av sjukdom av samma åkomma.

Vilka är de olika typerna av talassemi?

De vanligaste typerna av talassemi kallas alfa-talassemi och beta talassemi. (Alfa-och beta se vilka hemoglobingen påverkas, och vilken av hemoglobinkedjor är defekt.) Det finns vissa sällsynta typer också.

Varje typ av talassemi (alfa och beta) klassificeras sedan i fler typer, beroende på hur allvarligt tillståndet är. Detta beror främst på hur många talassemi gener är inblandade. De mildaste typerna kallas thalassemi drag (eller talassemi minor). De mer allvarliga beta typer är betatalassemi major (BTM) och beta talassemi intermedia (BTI). De mer allvarliga alfa former är Hb Barts (mycket svår) och Hb H sjukdom (moderat). Dessa förklaras nedan. Det finns också några ovanligare typer av talassemi såsom delta beta-thalassemi, eller kombinationer av en beta-thalassemi genen med en annan onormalt hemoglobin gen, såsom HBE.

Thalassaemia drag (talassemi minor)

Detta innebär att du bär en talassemi gen, men kan ändå tjäna tillräckligt normala hemoglobin. Så kommer du inte ha några symtom eller problem från talassemi. Du kommer inte veta att du har det om du inte har ett särskilt blodprov. Däremot kan det vara bra att känna till din diagnos eftersom:

• Vissa typer av thalassemi drag ger dig en mycket mild form av blodbrist, där dina röda blodkroppar är mindre och blekare än vanligt (beskriven i laborationsrapporter som "mikrocytisk och hypochromic '). Detta kan misstas för järnbrist.
• Dina barn kan ärva genen. I sig själv är detta inte ett problem. Men om din partner också har en liknande gen, kan dina barn få en dubbel dos av den onormalt hemoglobin genen och kunde ärva en allvarlig form av talassemi. Det är möjligt att arrangera tester för föräldrar eller för fostret, för att se om barnet skulle kunna påverkas.

Talassemi. Alpha plus thalassemi drag.

Det finns tre typer av thalassemi drag:

• Alpha plus thalassemi drag. Detta innebär att du har en saknad alfa hemoglobingenen. (. Normalt finns det fyra av dessa gener) Detta drag ENDAST kan orsaka problem om din partner har alfa noll thalassemi drag - i vilket fall dina barn kan ärva Hb H sjukdom (förklaras nedan). Bortsett från den situationen, kommer det inte att påverka dig eller dina barn.
• Alpha noll thalassemi drag. Detta innebär att du har två saknade gener alfa hemoglobin (av de normala fyra alfa-gener). Det kommer inte göra dig illa, men om din partner också har alfa noll thalassemi drag, kan dina barn ärva ett allvarligt tillstånd som kallas Hb Barts (förklaras nedan). Eller, om din partner har alpha plus thalassemi drag, då dina barn kan ärva Hb H sjukdom (se nedan).
• Beta thalassemi drag. Detta innebär att du har en onormal gen beta hemoglobin (av de normala två beta gener). Det kommer inte att göra dig sjuk. Men, om din partner också har betatalassemi drag, då dina barn kan ärva BTM eller BTI (se nedan). Beta thalassemi drag kan också interagera med andra onormala hemoglobingener som inte thalassaemias. Till exempel, om din partner har en gen för sicklecellanemi sedan ditt barn kan ärva ett allvarligt tillstånd som kallas sicklecellanemi / beta talassemi (se nedan).

BTM

En person med BTM har två betatalassemi gener. De flesta av deras hemoglobin är onormal och inte fungerar. Detta kan ge svår blodbrist börjar runt en ålder av 4-6 månader. Innan dess, är barnet inte påverkas. Detta beror till ålder 3-6 månader barnet ger en annan typ av hemoglobin, som kallas fetalt hemoglobin, som inte påverkas av talassemi genen. Med BTM, måste du regelbundna blodtransfusioner, plus annan behandling för att förebygga komplikationer.

BTI

Som namnet antyder är denna typ mindre allvarlig än BTM. Du har två betatalassemi gener men kan göra vissa hemoglobin som fungerar ganska bra. Detta kan bero på just din kombination av talassemi gener är (i praktiken) mindre allvarlig, eller på grund av någon annan skyddande faktor. Även mindre allvarliga än talassemi major, gör talassemi intermedia behöver regelbunden övervakning för livet och ofta behöver lite behandling för att förebygga komplikationer.

Skäracellen / beta talassemi

Detta kan inträffa om en förälder har en betatalassemi gen, och den andra föräldern bär en gen för en annan hemoglobin sjukdom som kallas sicklecellanemi. Om deras barn ärver en av varje gen, är kombinationen kallas sicklecellen / beta talassemi - även kallad "sicklecellanemi". Detta tillstånd uppträder som sicklecellanemi (inte som talassemi) och behandlas på samma sätt som sicklecellanemi. Se separat broschyr som heter "SkäraCellSjukdomen och Skäracellen Anemi" för mer information.

Hb H sjukdom

Detta är en typ av alfa talassemi. Det beror på att ha tre saknade alfa hemoglobingener (normalt varje person har fyra av dessa gener). Detta kan inträffa om en förälder har alfa plus talassemi och den andra har alfa noll talassemi. Den orsakar oftast en mild men ihållande anemi. Ibland Hb H orsakar fler symtom och liknar BTI (förklaras nedan). Vissa personer med Hb H sjukdomen behöver blodtransfusioner.

Hb barts

Detta är den allvarligaste formen av talassemi, där alla alfa hemoglobingener är onormal eller saknas. Det inträffar när ett barn ärver två alfa noll talassemi gener. I detta tillstånd, kan ingen normal hemoglobin beräknas, även före födseln. Det är den allvarligaste formen av talassemi - så allvarligt att barnet oftast dör i livmodern av svår blodbrist. Det har förekommit sällsynta fall där barnet räddades av blodtransfusioner som ges i livmodern, och sedan fortsätter de transfusioner efter födseln.

Hur är talassemi ärvs?

Ett barn ärver hemoglobin gener från båda föräldrarna. Till exempel, om båda föräldrarna har betatalassemi drag, det finns: en 1 på 4 chans att barnet har normal hemoglobingener, en 1 i 2 chans att barnet har betatalassemi drag, och en 1 på 4 chans att barnet kommer att ha BTM eller BKB.

Vad är talassemi? Alpha noll thalassemi drag.

För detaljer om hur alfa thalassaemias ärvs, se webbplatsen för Brent skäran och Thalassaemia Centre (referens nedan).

Vem får talassemi?

Vem som helst kan bära en talassemi gen. I genomsnitt 3 i 100 av världens befolkning har en talassemi gen (och därmed ha en talassemi drag). Chansen att ha ett talassemi gen varierar, beroende på din familj ursprung. Thalassaemia är vanligare hos personer vars ursprung är Medelhavet, Asien eller Afrika.

Till exempel är betatalassemi gener som bärs av: 1 i 7 grekcyprioter, en i 12 turkar, en i 20 asiater, en i 20-50 afrikaner / Afro-Caribbeans (beroende på vilken del av Afrika din familj kommer ifrån) och en av 1000 engelska av nordeuropeiskt ursprung.

Hur talassemi diagnosen?

Diagnosen ställs genom ett blodprov. Blodprovet analyseras för att se vilken typ av hemoglobin är närvarande i blodet.

I vissa fall är extra tester såsom DNA (genetiska) tester för att diagnostisera den exakta typen av talassemi. Det kan hjälpa att testa andra familjemedlemmar där så är möjligt.

Thalassaemia drag kan misstänkas från resultaten av en vanlig blodprov som kallas en "fullständig blodstatus". Om resultatet visar röda blodkroppar som är mindre och blekare än vanligt, kan det bero på järnbrist eller talassemi drag.

Tester för gravida

Regler för screening gravida kvinnor och spädbarn varierar hela Storbritannien - se "Skäracellen & Thalassaemia screening i Storbritannien 'länken nedan. Om resultatet visar att du bär en talassemi gen, då ett test erbjuds även till barnets far (om möjligt). Resultaten från båda föräldrarnas tester kommer att bidra till att avgöra om ditt barn kan påverkas av talassemi. Resultaten kommer att förklaras för dig.

Om det finns en chans att barnet kan påverkas, kommer du att erbjudas rådgivning för att diskutera om du vill ha ett ytterligare test för det ofödda barnet (en prenatal test). Detta test upptäcker om det ofödda barnet faktiskt har talassemi - och vilken typ. Du kommer att få information om hur detta kan påverka barnet. Om barnet har en allvarlig form av talassemi, kommer du att erbjudas rådgivning för att diskutera om du vill fortsätta med graviditeten.

När är den bästa tiden att ha ett test? Om du är gravid, är den bästa tiden att ha en talassemi blodprov för dig själv innan du är 10 veckor gravid. Detta ger mer tid att testa din partner eller ditt barn, om det behövs. Du kan be din läkare om ett test i början av graviditeten, om det inte redan erbjuds till dig på den tiden. Däremot kan testerna fortfarande kan göras i ett senare skede.

En prenatal undersökning (på det ofödda barnet) kan göras från 10 veckors graviditet och framåt, beroende på vilken typ av test. De vanliga erbjudna testerna är moderkaksprov (CVS) eller fostervattensprov.

Ska jag och min partner har ett talassemi testa innan en familj?

Kvinnor eller par kanske vill ha tester för thalassaemia innan en familj, särskilt om deras familj ursprung gör talassemi mer troligt. Den brittiska Thalassaemia Society och många vårdpersonal uppmuntrar medvetenhet om talassemi och tidiga tester. Testet kan ordnas av din läkare.

Fördelen med att ha prov innan du blir gravid, är att du kommer att veta om det finns en möjlighet att ditt barn kan ärva en allvarlig form av talassemi. Detta kan vara till hjälp vid beslut om graviditeten. Till exempel kanske du vill ha en prenatal test under graviditeten om det finns en risk för ett allvarligt tillstånd för barnet.

Tester för nyfödda

I Storbritannien är alla nyfödda erbjuds en "bloodspot test" på 5-8 dagar efter födseln. Detta test för ett antal medicinska tillstånd, som anses viktigt eftersom tidig behandling gör skillnad. Testet görs genom att ta en liten fläck av blod från barnets häl.

I England innefattar bloodspot testet nu testning för talassemi och andra störningar hemoglobin såsom sickle-cell-sjukdom. Regler för screening nyfödda varierar hela Storbritannien - se "Skäracellen & Thalassaemia screening i Storbritannien 'länken nedan.

Den bloodspot Testet kommer att diagnostisera de flesta typer av talassemi. Du kommer att få resultaten ungefär sex veckor senare. Om barnet har thalassemi drag, ingen åtgärd eller behandling behövs. Om barnet har en mer allvarlig typ av thalassemi som behöver behandling, kommer resultatet att förklaras. Du kommer att få en klinik avtalad tid så att diagnosen kan kontrolleras, och behandlingen kan påbörjas vid behov.

Mer om betatalassemi

Resten av denna bipacksedel berättar mer om betatalassemi (BTM) och beta talassemi intermedia (BTI). Dessa är de vanligaste typerna av talassemi behöver behandling.

Betatalassemi

Vilka är symptomen på BTM?

Helst ska BTM diagnostiseras och behandlas tidigt för att förebygga symptom och minska komplikationer. Så med god vård, kan det finnas några symptom.

Om obehandlat, symptom på BTM börjar runt åldern 4-6 månader. Symptomen kommer gradvis och är:

• Symtom på blodbrist - barnet kan vara blek, slö, inte utfodring eller växer bra, och mottaglig för infektioner.
• Bone symptom - kroppen försöker producera fler röda blodkroppar. Detta är en naturlig reaktion på anemi. Däremot hjälper det inte talassemi mycket eftersom de flesta av det hemoglobin som produceras är onormal. Resultatet är överexpansion av benmärgen, som är kroppens blod cellfabrik. Detta påverkar bentillväxt inklusive ansiktet och benen käken, vilket gör pannan och överkäken mycket framträdande.
• Utan behandling, symtom på BTM bli gradvis sämre. Obehandlad, barn med BTM dör oftast av infektion eller hjärtsvikt i barndomen.

Kan talassemi botas?

Vad orsakar talassemi? Beta thalassemi drag.

En möjlig bot är en "stamcellstransplantation". Detta betyder antingen en benmärgstransplantation, eller en navelsträngsblod transplantation. Dessa behandlingar tar normala blodbildande celler från en donator, och ge dem till en person med talassemi. Om transplantationen är framgångsrik, dessa celler varar livet och göra normala hemoglobin - en livslång bot. Dock är en stamcellstransplantation inte lämplig för alla. Du behöver en lämplig donator, och det finns några allvarliga risker. Mer information om stamcellstransplantation är den brittiska Thalassaemia Society hemsida - se "Ytterligare information och hjälp", nedan.

UK riktlinjer rekommenderar att alla BTM patienterna har möjlighet att diskutera stamcellstransplantation med en specialist.

Hur BTM behandlas?

Det finns två huvudsakliga behandlingar: blodtransfusioner och kelering behandling.

Blodtransfusion är igång om du (eller ditt barn) har blodbrist plus andra symptom, såsom dålig tillväxt, inte äter bra eller andra problem. Om du bara har blodbrist och i övrigt mår bra, kan din läkare råda bara övervaka situationen för en tid. Orsaken är att vissa människor tros ha BTM sig ha mildare tillstånd BTI, och kanske inte behöver transfusioner.

Blodtransfusioner ger normala röda blodkroppar till personen med BTM. Detta korrigerar anemi för en stund, vilket förbättrar hälsan och hjälper barn att växa normalt. Emellertid de röda blodkropparna har en begränsad livslängd. Så, transfusioner måste normalt upprepas varje 3-4 veckor.

Kelering behandling är viktig, för att avlägsna järn från kroppen. Med talassemi, blir kroppen överbelastad med järn. Detta är delvis från blodtransfusioner, och även på grund av talassemi själv gör kroppen absorbera mer järn från mat. Om överskottet av järn inte tas bort, kan det skada inre organ och komplikationer orsakar. Kelering hjälper kroppen att bli av med överskott av järn. Denna behandling är verkligen viktigt för att förebygga komplikationer.

Det finns olika former av kelering: deferipron (Ferriprox ®) och deferasirox (Exjade ®), som tas genom munnen, men det är desferrioxamin (Desferal ®) ges via en infusion ("dropp") in under huden. Varje form av kelering har sina för-och nackdelar, och ibland kombinationer används. Din läkare kan diskutera olika alternativ och hjälpa till att avgöra vilken som är mest lämpad för dig. Kelering startas vanligen inom ett eller två år efter start transfusioner.

Behandling för BTM bör helst ges av en specialist team som har erfarenhet av behandling av talassemi. Om detta är svårt på grund av var du bor, sedan en specialist bör råda de läkare som behandlar dig, och du bör ses av en specialist åtminstone en gång om året. Regelbunden översyn och kontroller är verkligen viktigt, för att säkerställa att din behandling passar dina behov, för att kontrollera om biverkningar och att förebygga komplikationer.

En hälsosam livsstil är också rekommenderas för talassemi. Undvik rökning och överskott alkohol. Bra kost och regelbunden motion kan hjälpa (det finns en broschyr om nutrition på den brittiska Thalassaemia Society hemsida - se "Ytterligare information och hjälp", nedan). Du kan behöva extra vitaminer, som folsyra, vitamin D och zink.

Vilka är de möjliga komplikationer av BTM, och hur de förebyggas eller behandlas?

Komplikationer av anemi och transfusioner Obehandlad anemi kan påverka tillväxt och ben utveckling eftersom benmärgen expanderar att försöka göra fler blodceller. Anemi kan också orsaka en förstorad mjälte (mjälte är ett organ i magen som är en del av immunförsvaret). En stor mjälte kan göra anemi värre, så du kan behöva en operation för att ta bort mjälten. Om din mjälte avlägsnas, behöver du extra vaccinationer och daglig penicillin, för att skydda mot vissa infektioner (pneumokockinfektion och meningit).

Transfusioner kan orsaka blod reaktioner. Dessa är mindre troligt om blodet är mycket noggrant matchas för att vara så nära som möjligt till din blodgrupp. Infektioner såsom hepatit B och C kan överföras genom transfusion. Detta är mindre troligt i Storbritannien och länder där donor blod testas för infektioner. Hepatit B-vaccination rekommenderas också.

Komplikationer av järnöverskott Innan kelering behandling, var järnöverskott ett stort problem för personer med BTM. Kelering har minskat komplikationerna av järnöverskott, men de kan fortfarande förekomma. Så, behöver du regelbunden övervakning för att kontrollera järn nivåer och möjliga komplikationer.

Järnöverskott kan skada olika organ i kroppen - till exempel hjärta, lever, körtlar hormon, bukspottkörteln (som orsakar diabetes) och ben. Så du kommer att behöva ta regelbundna blodprover och skannar för att kontrollera funktionen hos dessa organ. För barn, är tillväxt och utveckling också övervakas. Om vissa organ påverkas av järnöverskott, kan du behöva ökad kelering behandling eller andra behandlingar. Om hormon körtlar påverkas, kan ersättning hormoner vidtas.

Komplikationer av behandlingar kelering Kelering har olika möjliga biverkningar. De biverkningar kan omfatta blod, lever, njurar, syn, hörsel, och ben. Så, om du har kelering, behöver du regelbundna blod-och urinprov, plus kontroller för ögon, hörsel och ett barns tillväxt. Om du får biverkningar med kelering, kan dosen behöva justeras, eller du kanske behöver en annan chelator.

Infektioner Personer med BTM kan vara mer benägna att allvarliga bakterieinfektioner (av olika skäl). Så får läkare snabbt om du känner dig mer sjuk än vanligt, eller om du har symtom på infektion såsom feber. Vissa typer av infektioner (från arter av bakterier som kallas Yersinia och Klebsiella) är vanligare än vanligt, på grund av överbelastning av järn eller kelering behandling. Yersinia orsakar buken (magen), diarré och feber. Ibland kan detta härma blindtarmsinflammation. Klebsiella orsakar feber och svår sjukdom. Så få läkare omedelbart om du har dessa symtom. Berätta läkare och sjuksköterskor om din talassemi och behandlingen du tar. Icke-specialistläkare bör också kontakta din talassemi specialist för råd om du är sjuk.

Bone Problem med BTM, kan ben problem uppstå på grund av talassemi själv eller från kelering behandling. Dessutom, kan benskörhet (uttunning av skelettet) sker vid en yngre ålder än vanligt. Så kommer din tillväxt (om ett barn) och benhälsa behöver kontroll. En bra intag av vitamin D och kalcium hjälper till att förhindra benskörhet. Olika läkemedel kan hjälpa att behandla osteoporos. Om dina ben är hårt drabbade, kan du behöva specialiserad rådgivning.

Vad är utsikterna för BTM?

Obehandlad är BTM en allvarlig sjukdom med försämrad anemi, infektioner och hjärtsvikt. Utan behandling leder detta oftast till döden vid en ålder av fem år. Med behandling, är utsikterna goda för blodbrist och komplikationer kan styras genom blodtransfusioner och kelering behandling. Numera är behandling av talassemi brukar lyckas, med patienter som lever i vuxen ålder och allmänhet möjlighet att göra karriär, relationer och barn.

Den långsiktiga utsikterna beror på hur väl komplikationer kan förebyggas, särskilt järnöverskott. Tidiga dödsfall fortfarande kan förekomma, och barnen ibland utvecklar komplikationer såsom dålig tillväxt. Vad gör mest skillnad för utsikterna är goda kelering behandling. Dessutom har patienter som behandlas vid specialiserade centra hade bättre resultat. Specialist behandling nu rekommenderas för alla talassemipatienter i Storbritannien.

Utsikterna kommer troligen att fortsätta att öka, på grund av den senaste tidens framsteg i kelering behandling.

Om betatalassemi intermedia

BTI är som en mildare form av BTM. Kroppen kan producera några fungerande hemoglobin, men inte lika mycket som vanligt. Så, har du en måttlig nivå av anemi, men kroppen kan oftast anpassa sig till den utan att behöva regelbundna blodtransfusioner. Du måste ta en extra vitamin kallas folsyra, som hjälper till kroppen att göra blodkroppar.

Som med BTM, kommer du att behöva regelbundna hälsokontroller och specialiserad rådgivning, för att övervaka anemi och undvika komplikationer.

Blodtransfusioner kan behövas ibland. Till exempel, under graviditeten, före operation, eller om du har en infektion (vissa infektioner kan göra anemi värre), även om det finns symtom på anemi såsom dålig tillväxt. Vissa personer får bensår (på grund av anemi), vilket också kan hjälpas genom transfusion.

På grund av anemi, kan din mjälte förstora, och en operation för att ta bort mjälten kan hjälpa (som förklaras ovan för BTM). En annan möjlig behandling för anemi är en medicin som heter hydroxykarbamid (hydroxiurea). Det kan hjälpa vissa patienter, men fördelarna är osäkra och det kan få allvarliga biverkningar.

Personer med BKB kan få järnöverskott, liknar patienter med BTM, även om det kan vara mindre allvarliga. Detta kan inträffa även om du inte har transfusioner, eftersom talassemi orsakar extra järn som absorberas från livsmedel. Som med BTM, är kelering behandling viktigt att avlägsna överskott av järn och att förebygga komplikationer.

Andra möjliga komplikationer av BKB är: ben och tillväxt problem (liknande BTM, eftersom benmärgen over-expanderar), svullnader nära ryggraden (vilket inte brukar orsaka problem, men ibland trycker på en nerv och behöver behandling); gallsten, ditt blod kan vara mer benägna att bilda blodproppar, och det kan ibland vara en lung komplikation som kallas pulmonell hypertension.

En möjlig bot för BTI är en stamcellstransplantation (ovan).

Ytterligare information och hjälp

UK talassemi samhälle

19 Broadway, Southgate Circus, London N14 6PH
Tel: 020 8882 0011 Webb: www.ukts.org

Brent skäran och talassemi centrum

122 High Street, Harlesden, London NW10 4SP
Webb: http://www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk

Sickle cell & talassemi screening i Storbritannien

Information om det aktuella läget för sickle cell-och talassemi screening i hela England, Skottland, Wales och Nordirland.
Webb: http://www.screening.nhs.uk/cms.php?folder=2481

Förteckning över specialiserade centra för talassemi och sicklecellanemi

Webb: www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk/Information/NationalSickleCellThalassaemiaCentres.aspx

Royal College of obstetriker och gynekologer

Webbplats har information om prenatal test (moderkaksprov och fostervattensprov).
Webb: www.rcog.org.uk