Motorneuronsjukdom

Förståelse nerver

Nerver (neuron) är som trådar som bär små elektriska impulser (meddelanden) mellan hjärnan, ryggmärgen och resten av kroppen.

• Motoriska nerver bära meddelanden från hjärnan och ryggmärgen till musklerna, och göra musklerna kontraktet.
• Sensoriska nerver bär meddelanden av beröring, temperatur, hörsel, lukt, smak och andra förnimmelser från olika delar av kroppen till hjärnan.

Vad är motorneuronsjukdom?

I motorneuronsjukdom (MND), blir motoriska nerverna skadas och så småningom sluta fungera. Därför, de muskler som de skadade nerverna levererar förlorar gradvis sin styrka. Det finns olika undertyper av MND. I varje typ, symtom tenderar att börja på olika sätt. Men eftersom sjukdomen fortskrider, symtomen på varje typ av MND tenderar att överlappa varandra. Detta innebär att symtomen i de senare stadierna av varje typ av MND bli liknande. De vanligaste typerna av MND är:

• Amyotrofisk lateralskleros (ALS). Detta är den klassiska MND och den vanligaste typen. Om 8 av 10 personer med MND har den här typen. Symtomen brukar börja i händer och fötter. Musklerna tenderar att bli stel och svag i början.
• Progressiv bulbär pares (PBP). Om 2 av 10 personer med MND har den här typen. De muskler först drabbas är de som används för att prata, tugga och svälja (de bulbära musklerna).
• Progressiv muskelatrofi (PMA). Detta är en ovanlig form av MND. De små musklerna i händer och fötter är oftast först drabbade, men musklerna är inte stel.
• Primär lateralskleros (PLS). Detta är en sällsynt typ av MND. Det orsakar främst svaghet i benmusklerna. Vissa människor med denna typ kan också utveckla klumpighet i händerna eller utveckla tal problem.

Resten av denna bipacksedel är bara om ALS typ av MND (als-MND).

Hur vanlig är ALS motorneuronsjukdom?

ALS-MND ​​är ovanligt i Storbritannien. Omkring 2 personer i 100.000 utveckla ALS-MND ​​varje år. Det finns cirka 5.000 personer i Storbritannien med ALS-MND.

Vem får ALS motorneuronsjukdom?

Motorneuronsjukdom. Amyotrofisk lateralskleros (ALS).

ALS-MND ​​kan drabba vem som helst. ALS-MND ​​är sällsynt i en ålder av 40 år. Det utvecklas vanligen mellan åldrarna 50 och 70 år. Det är dubbelt så vanligt hos män som hos kvinnor.

För de allra flesta fall är det inte ärftligt och det inte köras i familjer. Omkring 1 fall i 20 beror på en ärftlig form av MND.

Vad orsakar ALS motorneuronsjukdom?

Orsaken är inte känd. Man tror att vissa kemikalier eller strukturer som endast förekommer i motoriska nerver är skadade på något sätt. Anledningen nerverna skadas är inte klart. (Det är också oklart varför sensoriska nerver, som har en liknande struktur, påverkas inte.) Det kan finnas en eller flera miljöfaktorer som kan utlösa skadan i någon som är benägna att sjukdomen. Forskningen fortsätter i syfte att hitta den bakomliggande orsaken till skador på nerverna.

Vilka är symptomen av tidig ALS motorneuronsjukdom?

Denna sjukdom påverkar olika människor på olika sätt.

Det viktigaste kännetecknet för ALS-MND ​​är muskelsvaghet, som är mild i början, men så småningom blir värre. De första symptomen utvecklas ofta i händer och armar eller fötter och ben. Mindre gemensamt, de första symptomen är de bulbära musklerna (musklerna runt ansiktet och halsen):

• Hand och arm symtom. Vid första du kanske märker att ditt grepp är mindre stark. Du kan släppa saker, och har svårt att öppna kapsyler, vrid nycklar, etc. Du kan också märka att musklerna i dina händer (särskilt vid basen av tummen) blivit plattare med tiden.
• Fötter och symtom ben. Vid första du kan börja dra ett ben eller en tendens att resa lätt. Du kanske tycker att det är svårare att gå i trappor eller stiga ur låga stolar. Du kanske upptäcker att du är mycket mer trött efter promenader.
• Bulbära muskelsymptom. Du kanske inte kan skrika eller sjunga. Ditt tal kan bli sluddrigt. Det kan vara en förändring i kvaliteten på din röst. Du kan uppleva vissa svårigheter med att svälja eftersom musklerna som samordnar svälja blivit drabbade.
• Andra symtom som kan förekomma är: muskelkramper, trötthet, ryckningar av försvagade muskler (fasciculation), och jerking av en arm eller ett ben medan du vilar.

Hur gör symtomen framsteg?

Symtomen kan påverka bara en arm eller ett ben i början. De sedan gradvis blivit sämre, och spred även till andra extremiteter. Så småningom, många muskler i kroppen blir drabbade. Vissa muskelgrupper kan vara mer drabbade än andra. Muskler blir gradvis svagare och bortkastade. De problem som utvecklar så småningom kan inkludera följande:

• Rörlighet (walking) blir vanligen värre.
• Göra uppgifter med dina armar och händer blir allt svårare.
• Äta och svälja blir svårt när tungan och musklerna runt munnen och halsen blir svag.
• Nysningar och hosta bli svag.
• Du kan bli andfådd på minimal ansträngning när bröstmusklerna blir drabbade.

Vad påverkas inte i ALS motorneuronsjukdom?

• Intellektet brukar inte ändras, eftersom den tänkande delen eller hjärnan vanligtvis inte påverkas. Emellertid är en sällsynt subtyp av MND (ca 3 i 100 fall) i samband med tidig demens.
• Sensoriska delar av nervsystemet påverkas inte, så du kan känna, se, lukta, smaka och höra som förut.
• Urinblåsa och tarm funktioner förblir vanligen normal, så inkontinens är vanligtvis inte en funktion. Dock kan dålig rörlighet orsaka continence problem i de senare stadierna av sjukdomen.
• Emotionella känslor och sexuell lust är inte direkt ändras av ALS-MND. Men vissa människor med ALS-MND ​​gråta plötsligt eller skratta på olämpliga tillfällen. (Detta är inte ett tecken på psykisk sjukdom, men en del av ALS-MND ​​och kan inte hjälpas, men kan vara pinsamt när den inträffar.) Också, depression och ångest är vanligt.

Hur är ALS motorneuronsjukdom diagnosen?

Tyvärr finns det inget test som bekräftar ALS-MND. Personer med misstänkt ALS-MND ​​normalt remitteras till specialist (neurolog) för bedömning. Till en början kan det vara svårt för en specialist för att vara säker på att du har ALS-MND ​​vid tidiga mindre symptom först utvecklas. Dock blir diagnosen oftast klar som de typiska symtom och tecken på sjukdomen gradvis blivit sämre.

Tester görs ofta för att utesluta andra orsaker till dina symtom. Följande tester kan rekommenderas:

• Elektromyografi (EMG). I detta test är mycket små nålar används för att registrera de nervimpulser som förekommer i dina muskler (vanligtvis i dina armar, ben och hals).
• Nervledningsstudier. En elektrisk impulsen anbringas genom en liten kudde på huden för att mäta den hastighet med vilken nerverna bär elektriska signaler.
• Transkraniell magnetisk stimulering (TMS). Detta test mäter aktiviteten hos de nerver som går från hjärnan till ryggmärgen.
• Andra tester, såsom en MRI hjärnan scan, kan göras för att utesluta andra orsaker till dina symtom om det råder tvivel om diagnosen.

Vilka är de behandlingar för ALS motorneuronsjukdom?

Även om det inte finns någon bot för ALS-MND, kan behandlingar hjälper både för att bromsa sjukdomen och även för att förbättra eventuella symtom du kan ha.

Riluzole

Riluzole är ett läkemedel som har visats i kliniska studier för att få en gynnsam effekt på överlevnaden hos personer med ALS-MND. Det kan bromsa utvecklingen av sjukdomen genom ett par månader. Riluzole hjälper till att hämma mängden glutamat utsläppt i nervimpuls sändningar. Glutamat är en kemikalie som vidarebefordrar signaler mellan en nerv och en annan cell i det centrala nervsystemet. Glutamat i överskott har visats orsaka hjärnan och ryggmärgen nervskada. Detta har en viss skyddande effekt på nerverna.

Det finns idag ingen bra robust bevis för att ta antioxidanter är av någon nytta.

Respiratory omsorg

Vad är motorneuronsjukdom? Progressiv bulbär pares (PBP).

Detta har varit ett stort framsteg i att behandla folk med ALS-MND ​​under de senaste åren. I denna behandling får du ett system mask respirator för att bära över natten medan du sover. Maskinerna är liten och bärbar och du kan välja från en mängd olika masker för att passa dig. Personer som använder detta har visat sig inte bara att ha längre överlevnad utan också en förbättring av deras livskvalitet.

Behandlingar för att lindra symtomen

Behandlingar är tillgängliga för många av de symptom som du kan utvecklas med ALS-MND. Dessa kan inkludera kramper, svårigheter att svälja saliv och mat, urinproblem och depression.

Det kan vara ganska vanligt att personer med ALS-MND ​​ha matningsproblem. Dessa kan antingen bero på svårigheter att svälja eller svårigheter att faktiskt mata dig själv på grund av svaghet i armar och händer. Vissa människor tycker att ha förtjockad vätska och sitter väldigt upprätt när man äter är fördelaktigt.

Om du förlorar vikt som ett resultat av att ha svårigheter med utfodring så du kan dra nytta av att ha en gastrostomi insatt. Detta är en liten sond som är placerad genom väggen av buken direkt i magen. Din läkare kommer att diskutera detta mer i detalj med dig om du är lämplig för en.

De flesta människor med ALS-MND ​​vårdas av ett professionellt team som inkluderar neurologer, specialistsjuksköterskor, sjukgymnaster, tal och terapeuter språk, arbetsterapeuter, dietister och kuratorer. Varje problem som uppstår bedöms och hanteras så långt möjligt av de berörda medlemmarna i teamet.

Vad är utsikterna?

Den hastighet med vilken sjukdomen fortskrider varierar från person till person. Muskler försvagas av ALS-MND ​​tillfrisknar inte. Dock kan veckor eller månader går där sjukdomen inte verkar utvecklas. Så småningom utvecklar svåra funktionshinder. När sjukdomen blir allvarlig, folk med ALS-MND ​​är oförmögen att gå, prata eller äta, och behöver mycket vård. Utsikterna för personer med ALS-MND ​​är variabel. Cirka 7 av 10 personer med ALS-MND ​​dör inom 3-5 år efter symtomdebut. Omkring 2 i 10 överlever fem år, och ungefär 1 av 10 överlever 10 år eller mer.

Det finns idag många studier som tittar på olika potentiella behandlingar för ALS-MND. Förhoppningen är att nya behandlingar kommer att införas i framtiden.

Ytterligare hjälp och information

Motorneuronsjukdom Association PO Box 246, Northampton, NN1 2PR
Hjälptelefon: 08457 626262 Webb: www.mndassociation.org

Scottish motorneuronsjukdom förening 76 Firhill Road, Glasgow, G20 7BA
Tel: 0141 945 1077 Webb: www.scotmnd.org.uk