Kongenital adrenal hyperplasi

Vilka är binjurarna och vad gör de?

Kongenital adrenal hyperplasi. Vilka är binjurarna och vad gör de?

Du har två små binjurarna som ligger precis ovanför varje njure. Varje binjure har en yttre del (binjurebarken) och en inre del (binjuremärgen). Celler i binjurarna gör olika hormoner. Ett hormon är en kemikalie som är gjord i en del av kroppen utan passerar in i blodomloppet och har effekter på andra delar av kroppen.

Celler i binjurebarken (den yttre delen av binjurarna) gör hormonerna kortisol och aldosteron. Mängden kortisol som görs kontrolleras av ett annat hormon som kallas adrenokortikotropt hormon (ACTH). ACTH är gjord i hypofysen (en liten körtel som ligger strax under hjärnan). ACTH passerar in i blodet, förs till binjurarna, och stimulerar binjurarna att göra kortisol.

Celler i binjurebarken gör också små mängder av könshormoner såsom testosteron och östrogen, även om de flesta av dessa är gjorda i testiklar och äggstockar.

Vad är kongenital adrenal hyperplasi?

Kongenital adrenal hyperplasi (CAH) är en sjukdom som påverkar nivån av kortisol, ett hormon som produceras av binjurarna. Det är en genetisk sjukdom och kan ärvas från dina föräldrar. Det finns olika former:

• Classic: detta är den allvarligaste formen. Det finns två typer - saltförlorande och icke-saltförlorande.
• Icke-klassiker: det är mildare (även känd som sent debuterande typ).

Vem påverkar det och hur vanligt är det?

Den svåra klassiska formen drabbar en i 15.000 födelser över hela världen. Cirka 7 av 10 drabbade människor har saltförlorande typ och resten har de icke-saltförlorande typ.

Den mildare icke-klassiska formen drabbar ungefär en av 1000 vita människor. Det är vanligare i vissa etniska grupper som judar i Östeuropa, latinamerikaner och jugoslaver

Vad orsakar CAH?

• Under normala omständigheter, stimulerar ACTH binjurarna att producera de kemiska byggstenar (prekursorer) som gör kortisol.
• Det finns ett feedback system som styr ACTH produktion. Frisättningshastigheten av ACTH beror på mängden kortisol i blodet. Eftersom mer kortisol produceras det minskar frisättningen av ACTH, vilket fördröjer stimuleringen av binjurarna och produktion av kortisol till dess att en balans mellan dessa två hormoner uppnås.
• I CAH finns en blockering i det löpande bandet som gör kortisol från föregångarna. Så, är nivån i blodet av kortisol låg, och det finns aldrig tillräckligt med kortisol produceras för att bromsa frisättningen av ACTH. Detta innebär binjurarna ständigt stimuleras, vilket orsakar en överväxt i binjuren (därav termen hyperplasi).
• De stora mängder av prekursorer från all denna stimulans bygga upp i binjurar och läcker ut i blodomloppet. En av dessa är testosteron, ett manligt hormon, vilket gör att maskuliniserande (hane-liknande) funktioner ses i tillståndet.
• Blockeringen kan också orsaka aldosteron produktion minskas. En minskning i nivån av detta hormon kan ha en effekt på saltet nivån i blodet.

Vilka är symptomen på obehandlad CAH?

Vad är kongenital adrenal hyperplasi? Vem påverkar det och hur vanligt är det?

De typiska symptomen beror på vilken typ av CAH och om du är kvinna eller man.

Klassiska formen

Vilka är de typiska symptomen på en flicka barn? Flickebarn diagnostiseras vanligtvis strax efter födseln på grund av ovanligt snygga genitalier. Klitoris kan vara större än normalt och urinröret (urin röret) och slidan kan gå samman för att bilda ett större hål. Uterus (livmodern) och andra kvinnliga organ är normala. Eftersom villkoret redovisas så tidigt, inte flickor vanligtvis inte blir allvarligt sjuka genom komplikationer (se nedan).

Vilka är de typiska symptomen på en pojke?

• Dessa barn ser normala, utom deras hud kan vara lite mörkare än vanligt. Penis kan förstoras. Andra symtom beror på om pojken har saltförlorande formen eller den icke-saltförlorande formen.
• Pojke spädbarn med saltförlorande formen: om villkoret är svår, kan barnet uppleva en saltförlorande kris och blir helt sjuk. Detta händer när de är mellan 7-14 dagar gammal. De kan få kräkningar, viktminskning, extrem trötthet, dehydrering (svår förlust av vätska) och chock.
• Pojkar med icke-saltförlorande formen är oftast diagnostiseras eftersom de utvecklar tidigt virilisering. Detta innebär att det finns tecken på tidig pubertet, såsom en förstorad penis eller en ökning av kroppsbehåring. Detta är ofta erkänns i åldern 2-4 år.

Icke-klassiska formen

Detta tenderar att få diagnosen senare i barndomen eller som ung vuxen.

Vilka symptom pojkar eller unga män får? I svåra former, kan pojkar blir könsmogna vid en tidig ålder, med blygd och armhålor hårväxt, förstorad penis och en höjd spurt. En ung man kan ha en mild form som orsakar inga symtom. Det får inte diagnostiseras om han testas senare i livet för någon annan sjukdom.

Vilka symptom får honor? Flickor kan utvecklas sexuellt i tidig ålder, med könshår och armhåla hår tillväxt och en höjd spurt. Virilisering (utveckling av manliga drag) i flickor, på grund av ökad manliga hormonnivåer, kan ske i form av överskott kroppsbehåring (hirsutism). Du kan också få infertilitet eller oligomenorré (knappa perioder). Andra funktioner kan omfatta amenorré (avsaknad av perioder), polycystiskt ovariesyndrom (ett tillstånd där massor av cystor finns i äggstockarna) eller akne. Om du har en mild form kan du inte få några symtom alls.

Med någon form, kanske du upptäcker att det påverkar din sexualitet. Du kan bli mindre feminina i ditt utseende och beteende.

Hur CAH diagnosen?

• Blodprover är de första tester som ska göras och kan visa att halterna av kemikalier i blodet är utanför det normala intervallet. Till exempel kan du ha en låg natriumhalt eller en hög nivå av kalium. Du kan också få en låg blodsockernivå eller en hög nivå av hormonet 17-hydroxyprogesterone.
• Om det fortfarande finns tvivel om diagnosen, kan du ha ett test kortikotropin stimulering. Kortikotropin är ett hormon som stimulerar binjuren. Du kommer att ha en injektion av detta hormon och ett blodprov en timme senare för att mäta hur dina binjurar har svarat.
• En ultraljudsundersökning av bäckenet görs på flickor som har ovanligt utseende könsorgan. Detta visar om en livmoder är närvarande eller frånvarande och om njurarna ser ovanligt.
• Röntgen av ett barns ben är ibland görs för att kontrollera graden av utveckling av skelettet (benet ålder). I CAH denna kurs kan vara snabbare än normalt.
• Om barnets kön är i tvivel, kan ett karyotype test (ett blodprov för att undersöka sex gener i en enda cell) utföras.
• Andra tester för att undersöka gendefekter kan också vara nödvändigt.
• Ett ofött barn kan misstänkas ha klassisk CAH om båda föräldrarna har identifierats som bärare. I detta fall, är tester görs för att kontrollera kön barnet och om det berörs. Ett test som kallas ett fostervattensprov, innebär att man tar ett prov på fostervattnet (den vätska som omger barnet i livmodern). Ett annat test, som kallas villi provtagning, innebär att man tar ett prov av moderkakan vävnad.

Vilka är de behandlingar för klassisk CAH?

Behandling kan vara:

• Glukokortikoider: dessa är steroid läkemedel som liknar kortisol. Kortisol och glukokortikoider har olika effekter på kroppen och även hjälpa till att reglera glukos (blodsocker) nivå. Du behöver en viss nivå av kortisol eller glukokortikoid att hålla bra. En av denna grupp, hydrokortison, används i barn eftersom det inte har mycket effekt på tillväxthastigheten. Starkare steroider såsom prednisolon och dexametason kan användas till vuxna. Hydrokortison används fortfarande i korta skurar hos vuxna vid sjukdom, eller efter skada eller operation.
• Mineralkortikoider: dessa är en typ av steroid som liknar aldosteron. En av dessa kan behövas för att reglera saltkoncentrationen i blodet och nivån på en njure hormon som kallas renin. Den vanligaste som används är fludrokortison.
• Spädbarn med saltförlorande CAH kan behöva extra natriumklorid (salt) för de första sex månaderna i livet. Salt ersättning är särskilt viktigt i varmt väder.

Vilka försiktighetsmått bör personer med klassisk CAH ta?

• Extra försiktighet bör iakttas vid situationer som sätter extra stress på binjurarna. Exempel innefattar kirurgi, infektion och skada. Du kan (i samråd med din läkare eller sjukhus specialist) behöva en högre dos av steroider än du normalt tar. Du kan också behöva extra vätska administreras genom ett dropp i en ven.
• Din blodsockernivå kan sjunka med träning, sjukdom eller fasta och ni kan behöva öka ditt intag av glukos och kolhydrater för att kompensera.
• Du bör bära eller transportera medicinsk varning identifiering så att hälso-och sjukvårdspersonal att behandla dig i en nödsituation vet att du har CAH.

Vilka är de behandlingar för icke-klassisk CAH?

• Behandlingen är inte nödvändigt om du inte har symtom, i vilket fall en glukokortikoid steroid används. Pojkar eller flickor som har funktioner i androgen överskott (se ovan) kan behöva hydrokortison. En vuxen kvinna kan behöva extra behandling för att kontrollera androgen effekt, såsom en anropad steroid flutamid.
• Om du är på en glukokortikoid, kanske du behöver extra doser av steroid i situationer där binjurarna är stressade, såsom sjukdom, operation eller skada.

Vilken behandling som är tillgänglig om mitt ofödda barn misstänks vara smittade?

Om du och din partner är båda bärare av CAH-genen, kan mamman erbjudas behandling med dexametason tabletter. Detta bidrar till att minska effekten att villkoret har på det ofödda barnets könsorgan, om det är en flicka. Behandlingen är kontroversiell eftersom det bara finns en 1 i 8 chans att barnet kommer att påverkas: specialisten diskuterar riskerna och fördelarna med denna behandling med dig. Om testerna visar att barnet är en pojke eller en flicka som inte påverkas, bör behandlingen avbrytas omedelbart.

Vilken behandling är tillgänglig för en nyfödd bebis som har klassisk CAH?

Vilka är symptomen på obehandlad CAH? Hur CAH diagnosen?

Två tredjedelar av de drabbade barn med klassisk CAH är salt-förlorare. De kan behöva behandling genom ett dropp för att ersätta vätska, salt och glukos.

Vad kirurgisk behandling finns tillgänglig?

• Kirurgi för att förbättra utseendet ibland erbjuds när en flicka har ovanlig genitalia.This vanligtvis sker mellan 2-6 månader eftersom det är tekniskt enklare än i senare åldrar.
• Kirurgi för att ta bort båda binjurarna ibland utförs. Operationen minskar androgena effekter av tillståndet och förhindrar viktökning. Men, om du har denna procedur du skulle behöva vara på stora mängder steroidbehandling för livet. Det har förekommit rapporter om adrenal kris (ett livshotande tillstånd som händer när det inte finns tillräckligt kortisol i blodcirkulationen), dödsfall har inträffat.

Kommer CAH försvinna?

• CAH är ett livslångt tillstånd. Men om du har den rätta behandlingen, antingen medicinsk eller kirurgisk, är utsikterna i huvudsak bra.
• Om du är en kvinna med en genital missbildning, kan du utveckla maskulina intressen och har problem med sexuella justering. Du kan inte bli mycket lång och du kan ha infertilitet problem. Korrekt behandling och rådgivning kommer att kunna hjälpa till med alla dessa svårigheter.
• Det är viktigt att du har en grundlig förståelse för ditt tillstånd. Den viktigaste punkten om din fysiska hälsa är att kolla med din läkare om du behöver steroider i tider av sjukdom, skada eller operation.

Ytterligare hjälp och information

CAH - kongenital adrenal hyperplasi stödgrupp

2 Windrush Close, Flitwick, Bedfordshire, MK45 1PX
Tel: 01525 717536 Web: www.livingwithcah.com

Nationellt centrum för ungdomar och vuxna kvinnor med medfödda missbildningar i könsorganen

Drottning Charlottes och Chelsea Hospital, Du Cane Road, London, W12 OHS
Tel: 0203 313 5363 Webb: www.imperial.nhs.uk / femgenab