Familjär hyperkolesterolemi

Vad är familjär hyperkolesterolemi?

Familjär hyperkolesterolemi är ett begrepp som används för en ärftlig sjukdom där låg densitet (LDL) kolesterol (ofta kallat onda kolesterolet) är på en högre än normal nivå i blodet. Se separat broschyr som heter "Cholesterol" för mer information om kolesterol och olika typer av kolesterol.

Vad orsakar familjär hyperkolesterolemi?

Familjär hyperkolesterolemi orsakas av en defekt i en gen som styr det sätt kolesterol hanteras i kroppen. Som ett resultat av felet, är LDL-kolesterol inte brutits ner ordentligt och bygger upp i blodomloppet. I de flesta fall den defekta genen ärvs från en förälder (heterozygot arv). Om du ärver det från båda föräldrarna (homozygot arv), är tillståndet allvarligare. Heterozygot familjär hyperkolesterolemi drabbar omkring 1 av 500 personer. Den homozygota tillståndet är sällsynt.

Vilka är funktionerna i familjär hyperkolesterolemi

Den viktigaste funktionen är att utveckla hjärtsjukdom i unga år. Detta orsakas av plack av aterom utveckling inom väggarna i hjärtats (hjärta) artärer (se nedan). Detta kan leda till en hjärtattack (hjärtinfarkt) som ung vuxen. Du kanske också märker:

• Xanthomas - feta kolesterol-rika fyndigheter i huden, vanligen runt armbågar, knän, rumpa och senor.
• Xanthelasmas - fetthaltiga avlagringar i ögonlocken.
• Arcus senilis - en vit ring runt hornhinnan (den färgade delen av ögat).
• Obesity.

Vad är aterom och hjärt-kärlsjukdomar?

Fläckar av aterom är som små fettansamling som utvecklas inom insida av artärer (blodkärl). Atheroma är också känd som åderförkalkning och åderförkalkning. Fläckar av aterom kallas ofta plack av artäraterom. En viktig riskfaktor för att utveckla artäraterom är ett förhöjt kolesterol nivå.

Över månader eller år fläckar av artäraterom kan bli större och tjockare. Så, i tid, kan en lapp av atheroma göra en artär smalare. Detta kan minska blodflödet genom artären. Exempelvis är förträngningar i hjärtats (hjärta) artärer med artäraterom orsaken till kärlkramp.

Ibland kan en blodpropp (trombos) bildas över en lapp av artäraterom och helt blockerar blodflödet. Beroende på den drabbade artären, kan detta orsaka en hjärtattack, en stroke eller andra allvarliga problem.

Kardiovaskulära sjukdomar är sjukdomar i hjärtmuskeln eller blodkärl. När läkarna säger kardiovaskulär sjukdom de betyder oftast sjukdomar i hjärtat eller blodkärlen som orsakas av artäraterom.

Sammanfattningsvis, kardiovaskulära sjukdomar som kan orsakas av aterom inkluderar: kärlkramp, hjärtinfarkt, stroke, transitorisk ischemisk attack (TIA, eller mini-stroke), och perifer kärlsjukdom. I Storbritannien, hjärt-och kärlsjukdomar är en viktig orsak till dålig hälsa, och den vanligaste dödsorsaken.

Hur är familjär hyperkolesterolemi diagnosen?

Du kan diagnostiseras av en slump om du går till en hälsoundersökning check eller du kanske märker fetthaltiga avlagringar på huden eller runt ögonen.

En annan medlem av din familj kan diagnostiseras med familjär hyperkolesterolemi eller få en hjärtattack före 50 års ålder, och du kan få råd att ha en kolla själv.

Du kommer bli ombedd att ta ett blodprov för att kontrollera ditt kolesterolvärde. Familjär hyperkolesterolemi misstänks hos vuxna om den totala kolesterol är 7,5 mmol / L eller högre, eller LDL-kolesterol är 4,9 mmol / L eller högre. Hos barn (i åldrarna 10 och 15) nivåerna är 6,7 mmol / L och 4,0 mmol / L respektive.

Vilka är målen för behandling?

Du är troligen inte har några symptom från heterozygota (mindre allvarliga) form av familjär hyperkolesterolemi som ett barn eller en ung vuxen. Dock bör du behandlas för att stoppa symptom och komplikationer från att utveckla när man är äldre - den viktigaste av dessa är hjärtsjukdom som kan utvecklas vid en tidigare ålder än vanligt.

Vilka är de behandlingsalternativ för familjär hyperkolesterolemi?

Att vara en genetisk störning, är familjär hyperkolesterolemi orsakas inte av en ohälsosam livsstil. Dock kommer hålla dig i bästa kondition bidra till att förhindra framtida problem.

Saker du kan göra för att hjälpa dig själv är:

• Äta hälsosamt - kommer du nästan säkert att hänvisas till en dietist för att hjälpa dig med detta, även om du inte är överviktig.
• Att få en rimlig mängd motion.
• Undvika rökning.
• Att upprätthålla en normal vikt.

Familjär hyperkolesterolemi. Vad är familjär hyperkolesterolemi?

Du kommer att erbjudas medicinering för att bidra till att ditt kolesterol nivå ner. Den vanliga medicin för att börja med är en statin. Den vanligaste statin används kallas simvastatin. Om nivån inte kommer ner, är ett annat läkemedel som heter ezetimib ibland tillsätts.

Drabbade barn brukar börja statiner i sena barndomen eller tonåren. Vissa barn kan behöva aferes (en behandling som filtrerar LDL-kolesterol från blodet). Detta erbjuds till dem som har störst risk att utveckla problem. I synnerhet dem som har sällsynta homozygota formen av familjär hyperkolesterolemi.

Din läkare kan vilja diskutera hänvisa dig till en specialist. En specialist kan ge råd om din behandling och ordna testning av nära familjemedlemmar.

Vad är utsikterna (prognos)?

Utsikterna för personer med heterozygot familjär hyperkolesterolemi är oftast bra om du upprätthålla en hälsosam livsstil, har regelbundna kontroller och ta din medicin utan att misslyckas. Den mest betydande komplikation är hjärtsjukdom eller annan hjärt-kärlsjukdom som kan utvecklas vid en yngre ålder än vanligt. Utsikterna för de med mer allvarliga (homozygot) form av sjukdomen är mindre bra.