Dystoni

Vad är dystoni?

En dystoni är en varaktig muskel spasm som ofta orsakar upprepade vridande rörelser eller ovanliga positioner kropp. Svårighetsgraden av muskelkramp ofta ändras beroende på läget personen är i och om området av kroppen som gör något. Ibland spasmer kan vara smärtsamt. Det kan påverka bara en muskel, en grupp av muskler som de i armar, ben eller nacke eller hela kroppen.

Det finns olika sätt att beskriva dystonier. De kan beskrivas i enlighet med vad som orsakat dystoni, åldern personen var när de först hade symptomen, eller genom vilka delar av kroppen påverkas.

Vad orsakar det?

Orsaken till dystoni är inte helt klarlagd. Det verkar finnas ett underliggande problem med regionen av hjärnan som kallas de basala ganglierna, som hjälper samordna rörelser.

Orsakerna till dystoni beskrivs som primär eller sekundär.

Primär dystoni

Primär betyder dystoni har förts vidare genom dina gener och du är född med det. Många människor kommer att vilja veta om deras barn kommer att ärva dystoni. I vissa typer av dystoni generna ansvariga har identifierats. Närvarande 13 ärftliga former av dystoni har identifierats.

Mest primära eller generaliserad dystoni som utvecklas i barndomen ärvs på ett dominant sätt. Detta innebär att om en förälder har denna typ av dystoni, det finns en 1 i 2 chans att klara den sjuka genen till sitt barn. Däremot ärver genen inte alltid betyda att du kommer att utveckla dystoni. Detta kallas reducerad penetrans och det minskar möjligheten av genen för att producera en dystoni hos den person som har ärvt det. Om 3 eller 4 personer av 10 som ärver genen, utvecklar tecken på dystoni. Om du säger att du har en primär eller generaliserad dystoni, kan det vara nyttigt att se en genetisk rådgivare som kommer att ge dig råd om riskerna i din familj.

Det kan vara svårt att identifiera andra familjemedlemmar som kan ha endast en mild form av dystoni. De kanske aldrig har sökt medicinsk rådgivning.

Sekundär dystoni

Dystoni. Hur vanligt är dystoni?

Sekundär betyder dystoni har orsakats av något sedan du föddes. Vissa neurologiska sjukdomar som Parkinsons sjukdom eller stroke kan orsaka dystoni. När det inträffar hos barn är det nästan alltid på grund av cerebral pares. Vissa läkemedel, såsom de som används i vissa psykiatriska sjukdomstillstånd och vissa gifter kan också orsaka det.

Hur vanligt är dystoni?

Detta är inte exakt känd, men man tror att minst 70.000 människor i Storbritannien drabbas av dystoni. Det är ungefär 1 person av 900.

Vilka är symptomen på dystoni?

Dessa kan variera kraftigt beroende på vilken typ av dystoni och hur många muskler påverkas.

Blefarospasm och skrivkramp är båda dystonier. Blefarospasm innebär återkommande spasmer i ögat stängning, vilket kan göra personen ser ut som de blinkar upprepade gånger. Skrivkramp är oförmågan att skriva (eller använd någon handhållet instrument) på grund av spasmer i handen och armkraft. När de båda innebär ett visst område av kroppen, kallas de fokal dystoni. En annan typ av fokal dystoni är torticollis, som är spasm av nackmusklerna. Symptomen på nacken dystoni varierar men kan inkludera en känsla av att halsen / huvudet dras åt sidan, framåt eller bakåt, eller svårigheter att vrida på nacken / huvudet ett sätt.

Muskelspasmer kan också påverka struphuvudet (larynx muskler). Det kan visa som ett försök att tala eller rösten har en strypt kvalitet eller en känsla av kvävning på ord. Rösten kan vara som en viskning, med svårighet att höras i bullriga miljöer.

En mycket allvarlig, men sällsynt typ (kallas primär ren dystoni) oftast först inträffar hos barn, med spasmer i benen vid gång, och ibland av armar, kropp och hals. Det fortskrider normalt att påverka hela kroppen, vilket gör att barnet gravt handikappade inom cirka tio år.

Hur är dystoni diagnostiseras?

Läkaren kommer att ställa frågor som kan omfatta när dina problem började, vilka delar som berörs och om andra familjemedlemmar har liknande problem. De får undersöka dig. Det finns inga specifika tester för dystonier. Om din läkare misstänker att det kan vara problemet, kommer de att be om ett expertutlåtande. Detta är vanligtvis en lokal neurolog. De kommer att se många fler av denna typ av problem än vad din läkare gör och kommer att kunna diagnostisera en dystoni.

Vilka behandlingar finns?

Det finns idag inget botemedel mot dystoni. De behandlingar som erbjuds hjälp att lindra spasmer. Den typ av behandling kommer att variera beroende på vilken typ av dystoni.

Botulinumtoxin injektioner

Fokal dystoni som skrivkramp, är bäst behandlas med en injektion av botulinum toxin. Botulinumtoxin produceras av bakterien Clostridium botulinum. Det brukar förknippas med att orsaka botulism (matförgiftning), men när det används i kontrollerade doser, är det säkert att använda för att koppla av överdriven muskelsammandragning. Denna injektion ges var tredje månad och börjar arbeta inom några dagar.

Selektiv denervering kirurgi

Om botulinumtoxin är inte effektivt kan selektiv denervering operation prövas. Det har använts för att behandla halsen dystoni (spastisk torticollis) för ett antal år. Det är en kirurgisk operation där nerver som styr de överaktiva muskler (som orsakar symtom på dystoni) skärs. Syftet med åtgärden är att införa en permanent förlamning till musklerna som orsakar problemen.

Mediciner

Mer generaliseras eller barndom former kan behandlas med läkemedel såsom levodopa, diazepam eller baklofen:

• Levodopa är ett läkemedel som också kan användas vid Parkinsons sjukdom. Den ersätter en hjärna kemikalie som hjälper till att kontrollera rörelser.
• Diazepam (används för att bli känd som Valium ®) ger en allmän avkoppling. Det kan också göra dig dåsig.
• Baklofen är ett anti-spasm medicin som även används vid tillstånd såsom multipel skleros och cerebral pares.

Vilka är symptomen på dystoni? Hur är dystoni diagnostiseras?

Svaret på dessa mediciner kan variera och kan ta tid att få rätt dos.

Deep brain stimulation

Om mediciner inte fungerar kan du komma ifråga för djup hjärnstimulering. Detta är ett kirurgiskt ingrepp där två fina elektroder sätts in i hjärnan. De är anslutna till en strömkälla som sitter strax under huden. Det ger en konstant, smärtfri, signal som syftar till att blockera de signaler som orsakar symptomen av dystoni.

Sjukgymnastik

Om dystoni resulterar i onormala positioner era lemmar, som är svåra att övervinna, kan en sjukgymnast kan hjälpa. De kan använda massage och övningar som hjälper omskola extremiteterna muskler.

Vad är utsikterna?

Dystoni är mycket sällan en dödsorsak. Om dystoni utvecklas i barndomen och börjar i benen, kan det sprida sig till andra delar av kroppen, och kan bli generaliserat. Detta kan vara svårt handikappande. Dystoni hos vuxna är vanligtvis begränsad till en del av kroppen (fokal dystoni). Spridning är osannolikt, men oftast bara gäller ett annat område, vilket är vanligt den närmaste muskelgrupp.

Dystoni är oförutsägbar och svårighetsgraden av symtomen kan variera från dag till dag. Det kan försämras under en viss tid, men det kan vara svårt att säga hur länge det kommer att pågå. En fokal dystoni tenderar att förvärras mycket gradvis under en femårsperiod, men då ofta förblir densamma. Ibland dystoni kan förbättras eller försvinna helt utan uppenbar anledning. Chansen att detta sker har beräknats som någonstans mellan 1 av 10 och 1 av 20. Ibland dystoni kommer tillbaka, men vid andra tillfällen kommer det att försvinna helt.

Ytterligare hjälp och information

Den dystoni samhället

2nd Floor, 89 Albert Embankment, Vauxhall, London. SE1 7TP
Tel: 0845 458 6211 Hjälptelefon: 0845 458 6322 Webb: www.dystonia.org.uk