Cystisk fibros

Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros. Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros är en sjukdom som främst drabbar lungorna och bukspottkörteln, men kan påverka andra delar av kroppen, inklusive lever, näsa och bihålor, reproduktionsorgan och svettkörtlarna. Normalt celler i dessa delar av kroppen gör slem och andra vattniga juicer och sekret.

Hos personer med cystisk fibros, inte fungerar dessa celler inte riktigt och göra slem och sekret som är tjockare än normalt. Detta kan orsaka olika symptom och problem (som beskrivs nedan).

Vad orsakar cystisk fibros och hur vanligt är det?

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom. Om du har cystisk fibros, fungerar en av dina gener inte korrekt. Detta är känt som en CFTR-genen som finns på kromosom 7. Det finns olika mutationer som kan förekomma i denna gen och detta innebär att det finns olika svårighetsgrader av cystisk fibros som sker.

Denna gen hjälper till att kontrollera hur cellerna hanterar natrium-och kloridjoner (salt). Mutationen i genen resulterar i cellerna inte är i stånd att hantera natrium och klorid på rätt sätt.

Som ett resultat av celler i drabbade organ har ett fel i vägen natrium och klorid resor i och ut ur cellerna. I grund och botten, färdas för mycket natrium i cellerna. Vatten följer natrium, vilket lämnar för lite vatten utanför cellerna. Detta orsakar att slem eller vattniga sekret utanför cellerna vara alltför tjock (t.ex. i luftvägarna i lungorna).

Omkring 1 i 2500 barn i Storbritannien föds med cystisk fibros. Över 9.000 människor har idag cystisk fibros i Storbritannien. Cystisk fibros är en autosomal recessiv sjukdom. Detta innebär att för att utveckla cystisk fibros du behöver ärva två cystisk fibros-gener, en från mamma och en från pappa. Om du ärver en enda genen för cystisk fibros, är ni kallade en bärare.

Omkring 1 i 25 personer i Storbritannien av kaukasiska härkomst (vit europeisk) är bärare av genen för cystisk fibros. Det är mycket mindre vanligt i afro-karibiska och asiatiska människor. Bärare har inte sjukdomen, eftersom de har en normal gen som kan styra saltet transport i sina celler. Men bärare kan passera cystisk fibros genen till sina barn.

När två människor som bär genen för cystisk fibros har ett barn, det är en:

• 1 på 4 chans att barnet kommer att ha cystisk fibros (genom att ärva den cystisk fibros genen från båda föräldrarna).
• 2 i 4 chans att barnet inte kommer att ha cystisk fibros, men kommer att vara en bärare (genom att ärva en cystisk fibros genen från en förälder, men den normala genen bildar den andra föräldern).
• 1 i 4 chans att barnet inte kommer att ha cystisk fibros, och kommer inte att vara en bärare (genom att ärva den normala genen från båda föräldrarna).

Vilka är symtomen på cystisk fibros?

Cystisk fibros symptom brukar först utvecklas inom det första levnadsåret, men kanske inte förrän senare barndom. Svårighetsgraden av symtomen kan variera.

Lung symptom

Vad orsakar cystisk fibros och hur vanligt är det? Vilka är symtomen på cystisk fibros?

De celler som klär luftvägarna i lungorna gör sputum (slem) som är tjockare än normalt, och som inte rensas från lungorna lätt. Detta kan fälla bakterier i de små luftvägarna och leda till infektion och inflammation. Så, symptom som vanligen utvecklas är:

• Ihållande hosta som producerar typiskt mycket sputum.
• Väsande.
• Andfåddhet och andningssvårigheter.
• Återkommande infektioner i luftvägarna. Dessa kan vara svåra, till exempel lunginflammation. Upprepade infektioner och inflammation kan skada lungorna och leda till dålig lungfunktion.

Gut symptom

Bukspottkörteln gör normalt magsafter som innehåller kemikalier (enzymer). Matsmältningssafterna flyta normalt ut från bukspottkörtelgången i tolvfingertarmen och smälta maten.

Hos personer med cystisk fibros, förtjockade sekret blockera det normala flödet av magsafter från bukspottkörteln. Detta kan leda till att maten inte smälta eller absorberas ordentligt - särskilt fet mat och fettlösliga vitaminer (A, D, E och K).

Detta kan leda till:

• Undernäring leder till dålig tillväxt och dålig viktuppgång (även om du har en god aptit och äter mycket, eftersom det är problem med smälta och absorbera mat).
• Stora, illaluktande, fet, fet avföring (avföring eller motioner) förekommer i ungefär en tredjedel av fallen.
• Uppsvälld buk.
• Förstoppning.

I ca 3 i 10 fall bukspottkörteln fungerar väl och det finns inga eller minimala tarmen symptom, och huvudsakligen bara symptom lunga.

Symtom uppträder ibland vid födseln

Symtom uppträder ibland vid födseln. Andra symtom och komplikationer.

Ungefär 1 av 10 barn med cystisk fibros diagnostiseras strax efter födseln. Detta beror på ett tillstånd som kallas mekonium ileus där det i vissa fall tarmen blir blockerad med mekonium - en tjock, mörk, klibbig substans som är gjord av barnets tarm innan att födas. Brådskande kirurgi kan behövas för att lindra blockeringen.

Andra symtom och komplikationer

Andra organ kan påverkas vilket kan leda till diverse andra problem i vissa fall. Dessutom kan bukspottkörteln och luftvägarna blir hårt drabbade. Därför måste andra problem som också kan förekomma i vissa fall inkluderar:

• Upprepad bihåleinflammation.
• Polyper bildas i näsan.
• Infertilitet (speciellt hos män, kan de rör som transporterar spermierna blir blockerad).
• Skador till levern, vilket kan leda till cirrhosis, uppträder hos ca en i 12 fall (om de små kanaler i levern blir blockerade eller skadade).
• Diabetes. (Speciella celler i bukspottkörteln producerar insulin. Om bukspottkörteln blir allvarligt skadad under tiden då insulinnivån gå ner och diabetes kan utvecklas.) Det är ovanligt hos barn men är vanligare hos vuxna som har haft cystisk fibros.
• Pankreatit (inflammation i bukspottkörteln).
• Ändtarmsframfall.
• Osteoporos (benskörhet) kan utvecklas på grund av dålig absorption av vissa livsmedel och, i synnerhet, som D-vitamin behövs för att upprätthålla friska ben.
• Den svett smakar mycket salt.

Lindriga fall

Några fall av cystisk fibros diagnostiseras hos vuxna som har relativt milda symptom. Detta kan bero på att vissa mutationer av cystisk fibros-genen inte är som felaktig som andra. Hanteringen av natrium och klorid får endast lindrigt i dessa fall.

Hur är cystisk fibros diagnostiserats?

Svett testet

En läkare kan ordna ett svett test om han eller hon misstänker cystisk fibros från symptomen. Detta test mäter mängden salt (natrium och klorid) i huden svett. Personer med cystisk fibros har en onormalt hög salthalt i svett.

Genetiska test

Ett genetiskt test kan bekräfta diagnosen. Vissa celler är antingen skrapas från insidan av kinden eller tas från ett blodprov. Dessa kan testas för att detektera genen för cystisk fibros.

Screeningtest

Hur är cystisk fibros diagnostiserats? Cystisk fibros behandling.

Alla nyfödda barn i Storbritannien är nu screenas för cystisk fibros. En liten klack prick blodprov tas om den sjätte dagen efter födseln. Detta kan upptäcka en kemikalie som heter immunoreaktiv trypsinogen som är hög hos barn med cystisk fibros. Om det är hög då en svett testet och genetiskt test kan göras för att bekräfta diagnosen. Screening anses viktigt eftersom ju tidigare diagnosen ställs, desto snabbare kan behandling påbörjas vilket förbättrar utsikterna (prognos).

Cystisk fibros behandling

Det finns många aspekter på behandling av personer med cystisk fibros. Behandling innebär ingången, rådgivning och expertis av olika yrkesmän, såsom läkare barnhälsa, specialistsjuksköterskor, sjukgymnaster, dietister, kuratorer och psykologer samt din primärvården laget.

Det är vanligt att ha regelbundna kontroller och tester för att övervaka tillståndet och att hålla koll på barns tillväxt, utveckling och välbefinnande.

Följande lista är en kort översikt av de vanligaste behandlingarna, men är inte en fullständig eller uttömmande redogörelse för alla använda behandlingarna. En individuell vårdplan behövs för varje enskilt fall för att ta hänsyn omständigheterna tas till de enskilda.

BEHANDLINGAR FÖR lungproblem

Sjukgymnastik och motion

Regelbunden andningsgymnastik är mycket viktigt. Detta hjälper till att rensa luftvägarna i tjockt slem. En sjukgymnast visar oftast föräldrarna hur man gör detta för sina barn. Det handlar om ett speciellt sätt att ordentligt klappa bröstet medan barnet ligger med huvudet nedåt för att uppmuntra slem och slem att hosta ut. Två gånger dagligen andningsgymnastik är vanligt. Detta kan behöva ökas under tider av infektioner i luftvägarna.

Det finns en mängd olika tekniker luftvägarna clearance tillgängliga och din sjukgymnast kommer att kunna ge dig råd om den lämpligaste tekniken eller tekniker för dig. Dessa kommer sannolikt att ändras men som du blir äldre eller som din sjukdom förändras med tiden.

Det är också viktigt att uppmuntra barn att utöva och att vara så aktiv och passform som möjligt. Så, sport och spel som löpning är simning, fotboll och tennis uppmuntras.

Antibiotika och antimykotika

Kurser av antibiotika är en stöttepelare i behandlingen. Många barn med cystisk fibros tar regelbundna långsiktiga antibiotika. Dosen ökas och / eller andra typer av antibiotika ges när en kista infektion utvecklas. Olika bakterier kan orsaka infektioner och de utvalda antibiotika beror på vilka bakterier finns i prover av sputum. Antibiotika ges intravenöst (i en ven) krävs ofta för allvarliga infektioner som inte är kontrollerade med antibiotika tabletter. De kan också ges av en nebulisator.

En bakterie som kallas Pseudomonas aeruginosa kvarstår vanligen i tjockt slem i luftvägarna. För att hålla detta från att blossa upp i upprepade infektioner, ett antibiotikum som ges av nebulisator (inhalerade antibiotika) eller inhalator är en vanlig behandling.

Ibland lungorna smittas med en svamp och svampdödande medicinering krävs.

Inhalatorer

Inhalatorer för att öppna luftvägarna så mycket som möjligt kan användas - till exempel salbutamol. Detta liknar den behandling som används för astma.

Dornas alfa

Detta är ett läkemedel som ges av nebulisator i vissa fall. Det bidrar till att bryta ned och att förtunna tjockt slem, vilket gör det lättare att hosta upp och rensa slem från luftvägarna. Det kan minska antalet lunginfektioner och bidra till att förbättra lungfunktionen.

Syre

Personer med avancerad lungsjukdom kan dra nytta av syre, särskilt under natten.

Annan medicinering för att förbättra lungfunktionen - till exempel ibuprofen och azitromycin - kan också rekommenderas i vissa fall.

BEHANDLINGAR för bukspottkörtel PROBLEM

Nutrition

De enzymer som behövs för att smälta maten minskar kraftigt i de flesta personer med cystisk fibros. Därför barn med cystisk fibros behöver en fettrik och kolhydratfattig kost. En dietist kommer vanligtvis att ge detaljerade råd. Hög energi dryck tillskott kan också behövas. Dessutom är vitamintillskott behövs, eftersom många vitaminer i livsmedel inte absorberas mycket väl. Att vara välnärd kommer också att hjälpa dig att bekämpa eventuella infektioner i luftvägarna.

Enzym-tillskott

I de flesta fall är enzym-tillskott för att hjälpa till att smälta maten. (Dessa ersätter de enzymer som normalt kommer från bukspottkörteln.) Du måste ta dessa tillskott varje gång du äter mat. Detta kan innebära att många doser varje dag.

Andra behandlingar

En rad andra problem som är relaterade till cystisk fibros kan utvecklas i vissa fall och kräver behandling. Till exempel:

• Saltbrist kan förekomma i varmt väder och kan kräva salt tillskott.
• Leverproblem utvecklas i vissa fall och kan kräva behandling specialiserade lever.
• Om diabetes utvecklas, krävs det oftast insulin eller tablettbehandling.
• Näspolyper utvecklar ibland och kan behandlas med steroid näsdroppar och sprayer.
• Sura uppstötningar från magsäcken till matstrupen (esofagus) är vanliga och kan behandlas med läkemedel som minskar syran innehållet i magen juice.
• Förstoppning är ganska vanligt och kan kräva regelbundna laxermedel.
• Alla personer med cystisk fibros bör vara uppdaterad med rutinmässiga vaccinationer, och även ha en årlig influensa jab att förebygga influensa och pneumokockvaccin för att förhindra lunginflammation orsakad av denna bakterie.
• Vissa barn testas för sin immunitet mot varicella (vattkoppor). Om du inte har immunitet mot det då du kan erbjudas vaccin mot vattkoppor.
• Lunga eller hjärta / lung transplantation kan erbjudas i vissa fall så lungsjukdomen blir allvarligare.

Nyare behandlingar som forskat och utvecklat, och, om de befinns lyckat, kan bli mer använda i framtiden. Till exempel:

• Genterapi. Detta innebär att man använder en inhalerad spray för att leverera normala kopior av genen för cystisk fibros till lungorna.
• Läkemedel testas som kan korrigera onormala salt och vatten regleringen av celler som leder till förtjockad slem och sekret som görs i lungorna och andra organ.
• Nya metoder för att förbättra verkan av de aktuella behandlingarna utvecklas.

Vad är utsikterna (prognos)?

Cystisk fibros är en livslång sjukdom. Med förbättrad behandling har det skett en dramatisk ökning av överlevnaden hos personer med cystisk fibros under en period om 20 år eller så.

Under 1960-talet och tidigare, överlevde de flesta barn som föds med cystisk fibros bara för några månader eller år. Idag är många människor med cystisk fibros lever i sina sena 30-talet och framåt. Med optimal vård och behandling, är det uppskattas att cirka 8 av 10 av dagens barn med cystisk fibros bör leva i sina mid 40s och 50s. Med behandling kan de flesta personer med cystisk fibros lever någorlunda normalt och produktivt liv.

Däremot kommer det att finnas tillfällen då symtomen är allvarligare - främst när en kista infektion utvecklas. Även med behandling, är den största risken återkommande luftvägsinfektioner och lunginflammation. Detta kan ha en upprepad skadlig effekt på lungfunktionen som kan bli värre med tiden. Döden i barndomen eller tidig vuxen ålder är fortfarande inte ovanligt. De flesta människor med cystisk fibros dör av lungkomplikationer, huvudsakligen luftvägarna och hjärtsvikt.

Genetisk rådgivning

Personer med en familjehistoria av cystisk fibros kan vilja ha genetisk rådgivning och testning för att ta reda på deras risk att överföra sjukdomen till sina barn. Ett enkelt test kan göras för att titta på gener från celler från insidan av kinden eller från blod. Testet kan upptäcka genen för cystisk fibros, som kan visa om du är bärare av den onormala genen.

Ytterligare hjälp och information

Cystisk fibros förtroende

11 London Road, Bromley, Kent, BR1 1BY
Tfn (hjälptelefon): 0845 859 1000 Webb: www.cftrust.org.uk
Ger information och stöd till personer med cystisk fibros och deras vårdare.

Cystisk fibros screeningprogram

Webb: www.screening.nhs.uk / cysticfibrosis-nyfödda
Information om det nationella screeningprogrammet för cystisk fibros hos det nyfödda barnet.