Sklerodermi - systemisk skleros

Vad är sklerodermi?

Ordet sklerodermi betyder hård hud. Det finns två typer av sklerodermi:

• Lokaliserad sklerodermi (även känd som morphoea). Detta påverkar bara huden. Det orsakar vissa delar av huden blir hårdare än vanligt. Denna typ av sklerodermi är vanligare hos barn.
• Systemisk skleros. Detta gör att vissa delar av huden blir hårdare än vanligt, och det kan inbegripa en eller flera av kroppens inre organ. Det finns två former av systemisk skleros:
  • Begränsad kutan systemisk skleros.
  • Diffus kutan systemisk skleros.

Resten av den här artikeln är bara om systemisk skleros. Det finns en separat artikel om lokaliserad sklerodermi.

Vad orsakar systemisk skleros?

Systemisk skleros är en autoimmun sjukdom. Detta innebär att immunförsvaret skadar vissa av kroppens egna celler (istället för att bara slåss bakterier och virus, vilket är vad immunförsvaret normalt gör). I systemisk skleros, skadar immunsystemet bindvävsceller, som finns i många delar av kroppen. (Din bindväv stöder, binder eller separerar andra vävnader och organ i kroppen och kan också vara ett slags förpackning vävnad i kroppen.) Så, är systemisk skleros också klassas som en bindvävssjukdom.

Vi vet inte vad som triggar immunförsvaret att orsaka systemisk skleros. Det är troligen en ärftlig benägenhet att utveckla den och virus, såsom cytomegalovirus har diskuterats som en orsak. Kemikalier är ibland inblandade, t.ex. vinylklorid, vissa bekämpningsmedel, derivat bensen och kiseldioxid.

Vad som är känt är att celler som kallas fibroblaster påverkas av immunsystemet på något sätt och göra för mycket av ett protein som kallas kollagen. Den kollagen får deponeras i hud, blodkärl och organ, orsaka fibros (ärrbildning och förtjockning).

Vem får systemisk skleros?

Sklerodermi - systemisk skleros. Lokaliserad sklerodermi (även känd som morphoea).

Systemisk skleros utvecklas i omkring två personer i 100.000 per år. Kvinnor är fyra gånger större risk att få det än män.

Det börjar vanligtvis mellan åldrarna 25 och 55 år, men kan drabba alla åldersgrupper. Det är ovanligt hos barn.

Vilka är de tidiga symptomen av systemisk skleros?

Den tidigaste symtomet är oftast något som kallas Raynauds fenomen. Det är där det finns tillfälliga förändringar i huden vid kyla eller stress - vanligtvis i fingrar, tår och näsa. Huden blir blek, blå och sedan röd. Den återgår till det normala när varm eller inte längre stressad.

Obs: om du har Raynauds fenomen om det inte nödvändigtvis betyda att du kommer att få systemisk skleros. Raynauds fenomen på egen hand är ett vanligt tillstånd, och endast omkring 1 av 100 personer som har Raynauds får systemisk skleros. Se separat broschyr som kallas Raynauds fenomen för detaljer.

Hur systemisk skleros framsteg?

Detta beror på vilken form av systemisk skleros är det.

Begränsad kutan systemisk skleros

Detta används för att kallas CREST syndrom. Om du har denna typ av systemisk skleros kommer du vanligtvis har Raynauds fenomen i flera år innan andra symtom utvecklas.

Andra symptom på systemisk skleros, som sedan kan utvecklas är:

• Fläckar av hårt eller förtjockad hud på ansikte, fötter eller underarmar.
• Fingrar blir svullna med stram hud.
• Sår som förekommer på fingertopparna.
• Svullnader (kallade kalcinos) bildas i huden.
• Symptom i matstrupen (matstrupen), såsom sura uppstötningar (halsbränna). Dessutom, kan musklerna i matstrupen (matstrupen) fungerar sämre, vilket orsakar svårigheter att svälja knölig livsmedel.

Diffus kutan systemisk skleros

I denna typ, fortskrider sjukdomen snabbare, så de flesta människor kommer att få andra symptom inom ett år efter starten av Raynauds fenomen. Symtomen kan vara:

• Hudförändringar - svullnad eller förtjockning av huden. Detta kan inträffa om delar av fingrar, underarmar, underben, ansikte eller bål.
• Trötthet.
• Viktminskning.
• Muskelsmärtor.
• Musklerna i matstrupen kan påverkas, vilket orsakar sura uppstötningar och / eller svårighet att svälja knölig livsmedel.
• Inre organ kan vara inblandade i ett tidigare skede än med begränsad kutan typ av systemisk skleros. (Detta förklaras nedan under komplikationer.)

Med den diffusa kutan typ av systemisk skleros, symtom är oftast värst om 1-3 år efter att sjukdomen först börjar. Efter detta går sjukdomen oftast i en stabil fas där den inte utvecklas, och huden ofta förbättras och blir mjukare.

Hur är systemisk skleros diagnostiseras?

Systemisk skleros kan vara svårt att diagnostisera eftersom det kan utvecklas gradvis och kan ta sig olika former.

Det finns inget enskilt test eller funktion som ger ett ja / nej svar. Istället ställs diagnosen när du tittar på hela människan, med hänsyn till sina symtom, fysisk undersökning och blodprover. Detta kan innebära att se en specialist - oftast en reumatolog, som är en läkare som specialiserat sig på gemensamma och bindväv sjukdomar.

Tester som kan vara till hjälp är:

• Undersökning av fingernaglar, med en hud mikroskop: detta ser på kapillärerna (små blodkärl) i spiken området, vilket kan visa förändringar i samband med systemisk skleros.
• En hudbiopsi (ett litet urval av de drabbade huden undersöks i mikroskop).
• Blod kan testas med avseende på speciella antikroppar som är kopplade till systemisk skleros. Antikroppar är små proteiner som ingår i immunförsvaret.
• Röntgen av handen kan visa kalcinos (krita insättningar).

Finns det några komplikationer av systemisk skleros?

Systemisk skleros kan orsaka komplikationer, och kan drabba nästan alla organ i kroppen. Detta händer eftersom det är en bindvävssjukdom, och bindväv finns i hela kroppen. Tillståndet påverkar olika människor på olika sätt: komplikationer kan variera från mycket mild med inga symtom, till mer allvarliga.

De vanligaste komplikationerna vid systemisk skleros är:

• Huden kan bli kontrakterade (tight), eller kan utveckla sår eller knölar.
• Leder och muskler kan påverkas, om stram hud begränsar rörelsen i en led.
• Tarmen kan vara underactive och orsaka förstoppning, uppblåsthet, eller andra problem.
• Minskad salivproduktion kan orsaka muntorrhet.
• Sköldkörteln kan bli underaktiv.
• Lungor kan utveckla pulmonell hypertension (högt blodtryck i lungorna) eller lungfibros (ärrvävnad i lungorna).
• Blodtrycket kan bli hög.
• Njurar kan bli mindre effektiv.
• Ibland, njurproblem förvärras snabbt och blodtrycket blir mycket hög. Detta kallas sklerodermi renal kris och accelererad hypertoni. Det behöver akut behandling. Symtomen är: huvudvärk, dimsyn, kramper, andnöd, ben och fot svullnad eller minskad urinproduktion. Om du har något av dessa symtom se en läkare omedelbart.

Vad är behandling för systemisk skleros?

Vad orsakar systemisk skleros? Resten av den här artikeln är bara om systemisk skleros.

För närvarande finns det inget botemedel för systemisk skleros. Däremot kan mycket göras för att hjälpa. Syftet med behandlingen är:

• För att lindra symtomen.
• För att förhindra att tillståndet från att fortskrida, så mycket som möjligt.
• Att upptäcka och behandla komplikationer tidigt.
• För att minimera eventuella funktionshinder.

Behandling mål 1 - Att lindra symtomen

• För huden, fuktgivande och stretchövningar bidra med torr eller stram hud.
• Raynauds symtom minskas med läkemedel såsom kalciumantagonister, prostacyklin och extra värme - till exempel genom användning av uppvärmda handskar. Nyare behandlingar inkluderar nitroglycerin salva och tabletter som heter sildenafil (Viagra ®). I svåra fall kan en operation på nerverna levererar blodkärlen till händerna (sympathectomy) utföras.
• Mage och tarm problem kan lindras med läkemedel såsom omeprazol för att minska syrasekretionen, domperidon att hjälpa till med magen action, och laxermedel. Om svälja knölig livsmedel är svårt då det kan hjälpa att ha massor att dricka till maten. Kirurgi kan krävas i svåra fall, särskilt om partiell blockering eller tarm inkontinens utvecklas.

Det finns olika andra behandlingar som kan hjälpa, beroende på individuella symtom.

Behandling mål 2 - Att förhindra att tillståndet fortskrider, så mycket som möjligt

Behandlingar används vilka undertrycka kroppens immunförsvar (eftersom det är immunsystemet som är överaktivt vid systemisk skleros). Exempel på dessa behandlingar är: steroider, metotrexat, penicillamin, cyklofosfamid, azatioprin, infliximab, och stamcellstransplantation. De läkemedel som används beror på den individuella situationen.

Du bör inte röka - eftersom det är hälsosammare för blodkärl och lungor.

Behandling mål 3 - Att upptäcka och behandla komplikationer tidigt

Regelbunden kontroll är nödvändig för att kontrollera blodtryck, njurfunktion (med blod-och urinprov), och lungorna (vilket kan behöva en scan). Dessa tester kan upptäcka förändringar innan några symptom märks - och tidig upptäckt möjliggör tidig behandling.

Olika behandlingar finns tillgängliga för olika komplikationer. Dessa inkluderar:

• Hud: förband och antibiotika används för hudsår. Kirurgi kan hjälpa till med stram hud, knölar eller sår.
• Lungor: nya läkemedel som bosentan, sildenafil och prostacykliner har förbättrat behandling av pulmonell hypertension och pulmonell fibros.
• Högt blodtryck och njurproblem behandlas med angiotensin converting enzyme (ACE)-hämmare / angiotensinreceptorblockerare, nifedipin, och andra blod mediciner tryck.
• Tyroideahormoner Tabletterna ges för en underaktiv sköldkörtel.
• Du kan vara mer känsliga för infektioner, och så bör få antibiotika snabbt för någon smittsam sjukdom såsom lunginflammation.

Behandling mål 4 - För att minimera handikapp

• Vid behov kan sjukgymnaster ge råd om övningar för att hålla lederna rörliga och muskler stark.
• Om så krävs, kan arbetsterapeuter råd om olika hjälpmedel såsom spjälor att stödja lederna, och hjälpa till med vardagliga uppgifter.
• Regelbunden tandvård kontroller är viktigt om du har muntorrhet symptom.
• Stödgrupper såsom Raynauds och sklerodermi Association, eller sklerodermi Society, kan ge information och stöd.
• Patient utbildning / self-management program kan hjälpa människor att förstå sin sjukdom och ha mer kontroll över sina liv. Till exempel bad Sklerodermi Education Programme drivs av Royal National Hospital för reumatiska sjukdomar i Bath, eller Expert Program Patient som drivs av lokala hälsoorganisationer.
• Du kan ha rätt till förmåner om dina dagliga aktiviteter påverkas, eller om du behöver extra hjälp.

Vad sägs om graviditeten med systemisk skleros?

Det är möjligt att ha ett barn om du har systemisk skleros. Du bör försöka och planera din graviditet vid en tidpunkt då sjukdomen är stabil. Ändå skulle graviditeten klassas som en hög risk graviditet eftersom det finns en ökad risk för komplikationer jämfört med kvinnor som inte har systemisk skleros. Specialistvård från din reumatolog och förlossningsläkare är tillrådligt.

Om du planerar en graviditet, är det viktigt att diskutera din medicinering med en läkare innan du börjar försöka få barn - eftersom några av de läkemedel som används för behandling av systemisk skleros är inte lämpliga under graviditeten.

Vad är utsikterna för människor med systemisk skleros?

För de flesta människor med systemisk skleros, är sjukdomen lätt eller måttligt. För en minoritet, kan sjukdomen vara svår eller livshotande. Utsikterna beror väldigt mycket på vilken form av sjukdomen du har, och hur det fortskrider. Det är oftast möjligt att göra någon prognos för varje individ, det skulle behöva göras av en specialist.

Som en allmän regel, människor med begränsad kutan typ av systemisk skleros har en mildare form av sjukdomen som fortskrider långsamt. Personer med diffusa kutan typ har en snabbare insättande av tillståndet och dess komplikationer, men så kommer det ofta stabiliseras och huden ofta förbättras med tiden.

Även om ingen bot har hittat ännu för systemisk skleros, har behandlingar avancerat under de senaste åren, och utsikterna har förbättrats. Forskning inom detta område fortsätter.

Ytterligare hjälp och information

Raynauds & sklerodermi förening

112 Crewe Road, Alsager, Cheshire, ST7 2JA
Telefon: 01270 872776 gratisnummer 0800 917 2494 Webb: www.raynauds.org.uk

Scleroderma samhälle

PO Box 581, Chichester PO19 9EW
Tel: 0800 311 2756 Webb: www.sclerodermasociety.co.uk