Prenatal screening och diagnos av Downs syndrom

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är en genetisk kromosom problem att vissa människor föds med. En person med Downs syndrom kan oftast igen av deras typiska egenskaper. Det kan också orsaka inlärningssvårigheter och det finns vissa medicinska problem som någon med Downs syndrom har en ökad risk att utveckla. Till exempel, ett medfött hjärtfel (som är ett hjärtproblem som du föds med), synproblem eller problem tillväxt. Det finns ingen bot för Downs syndrom. Det kommer att påverka någon i hela sitt liv.

Någon med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21 i cellerna i kroppen. Detta kallas trisomi 21 (trisomi innebär att det finns tre kopior av en kromosom - i det här fallet, kromosom 21). Eftersom det finns en extra kromosom 21, finns det extra genetiskt material i kroppen. Detta orsakar de typiska dragen av Downs syndrom.

Se broschyr som heter "Downs syndrom", som diskuterar Downs syndrom mer i detalj.

Vad ökar risken att få ett barn med Downs syndrom?

Vem som helst kan ha ett barn med Downs syndrom, men en kvinnas risk ökar när hon blir äldre. Med detta sagt, de flesta Downs syndrom barn föds till yngre kvinnor. Detta beror på att yngre kvinnor, jämfört med äldre kvinnor, oftare har barn.

Stora studier har genomförts för att undersöka risken för Downs syndrom i samband med moderns ålder och har visat att:

• En 20-årig kvinna har en 1 i 1.500 risk att få ett barn med Downs syndrom.
• En 30-årig kvinna har en 1 i 800 risk.
• En 35-årig kvinna har en 1 i 270 risk.
• En 40-årig kvinna har en 1 på 100 risk.
• En 45-årig kvinna har en 1 i 50 risk eller högre.

Det bör dock också komma ihåg att risken för att utforma en baby med Downs syndrom är faktiskt högre än de ovan angivna siffrorna. Detta beror på att cirka tre fjärdedelar av embryon eller utveckla foster med Downs syndrom kommer aldrig faktiskt utvecklas fullt ut och så ett missfall inträffar innan ett barn föds.

Om du tidigare har haft ett barn med Downs syndrom, risken att få en annan drabbade barn ökar. Omkring 1 i 100 kvinnor med en tidigare barn med Downs syndrom kommer att ha en annan.

Hur är Downs syndrom diagnostiseras?

Downs syndrom kan diagnostiseras under fosterstadiet (före födseln) eller efter födseln (efter födseln).

Downs syndrom kan misstänkas kort efter födseln på grund av de typiska funktioner som ett barn med Downs syndrom kan ha. Diagnosen bekräftas genom genetiska tester för att titta på karyotyp av barnet. Detta är i huvudsak deras genuppsättning. Det innebär att barnet har ett blodtest. Kromosomerna i blodet kan sedan undersökas för att leta efter en extra kromosom 21.

Resten av denna bipacksedel koncentrerar sig på screening för Downs syndrom och diagnosen Downs syndrom under graviditeten, innan barnet är fött.

Vad är skillnaden mellan ett screeningtest och ett diagnostiskt test för Downs syndrom?

Det finns två olika typer av tester som kan göras under graviditeten för att leta efter Downs syndrom - ett screeningtest och ett diagnostiskt test.

Som nämnts ovan, har varje kvinna en risk att få ett barn med Downs syndrom. Ett screeningtest erbjuds alla kvinnor i Storbritannien i början av graviditeten för att titta på risken i denna graviditet om barnet föds med Downs syndrom.

Det är viktigt att förstå att screeningen inte ge ett definitivt "ja" eller "nej" svar på huruvida barnet har Downs syndrom. Om din screeningen visar en stor risk för att barnet har Downs syndrom (se nedan), kommer du vanligtvis att erbjudas ett diagnostiskt test. Ett diagnostiskt test görs prenatally (innan barnet är fött) för att se om fostret verkligen har Downs syndrom eller inte. Det finns två huvudsakliga prenatal diagnostiska test finns: fostervattensprov och moderkaksprov.

Det finns dock en liten risk för komplikationer om man har ett diagnostiskt test. Detta inkluderar missfall. Det är därför ett diagnostiskt test för Downs syndrom inte erbjuds till alla kvinnor. (En screening för Downs syndrom ökar inte risken för missfall.)

Screening för Downs syndrom

Alla gravida kvinnor bör erbjudas screening för Downs syndrom. Men dessa tester är inte obligatoriskt. Det är ditt val om huruvida du har testet eller inte.

När kommer jag att erbjudas Downs syndrom screening?

Prenatal screening och diagnos av Downs syndrom. Nackuppklarning ultraljud (även kallat NUPP-ultraljud).

Screening kan ske mellan 10 och 20 veckors graviditet. Men när det är möjligt, är det oftast kompletteras med 14 veckor och 2 dagar av graviditeten. Detta är så att du kan ha den kombinerade testet som är den rekommenderade screening strategi under den första trimestern av graviditeten.

Vilka screeningtest finns tillgängliga?

Det finns två grundläggande metoder för screening för Downs syndrom, den ultraljudsundersökning och biokemiska serumscreening:

• Nackuppklarning ultraljud (även kallat NUPP-ultraljud). Detta är en speciell ultraljudsundersökning som görs mellan 11 veckor och 2 dagar och 14 veckor och 1 dag av graviditeten. Det kan ske samtidigt som din tidiga ultraljudsundersökning och utförs på samma sätt. Den mäter den vätskeansamling under huden på baksidan av barnets hals (nackuppklarning (NT)). Alla barn har en samling av vätska här men foster med Downs syndrom tenderar att ha mer vätska i detta område. Den flytande mätning, din ålder, är storleken på barnet och andra detaljer såsom din vikt, etnicitet och rökvanor sedan i ett datorprogram för att ge risk för att barnet har Downs syndrom. Ibland kan det vara svårt att få en korrekt mätning av NT. Detta kan bero på positionen för barnet eller för att den gravida kvinnan är överviktig.
• Blodprover (även kallad biokemisk serum screening). Blodprov kan göras för att mäta nivåerna av olika hormoner och proteiner i blodet. Dessa hormoner och proteiner produceras av moderkakan eller fostret. Exempel innefattar gravida och plasmaprotein A (PAPP-A), beta-humant koriongonadotropin (beta-hCG) och alfa-fetoprotein (AFP). Om barnet har Downs syndrom, kan halterna av dessa ämnen påverkas. Återigen, är ett datorprogram som används för att ge en risk för att barnet har Downs syndrom, baserat på resultaten blodprov, din ålder, det stadium som du är i din graviditet, din vikt, etnicitet och rökvanor. Det blodprov som används i Downs syndrom screening kallas också ibland serum screening.

Det finns två huvudsakliga screeningtest för Downs syndrom - kombinerad screening (den rekommenderade strategin) och fyrdubbla testet för kvinnor som presenterar senare under graviditeten eller när kombinerade screeningen inte kan utföras:

• Kombinerad screeningtest. Detta kombinerar resultatet av NT genomsökning med resultatet av blodtest för PAPP-A och beta-hCG för att ge risken av barnet som har Downs syndrom. De blodprover tas ofta samtidigt som skanningen. Den kombinerade screeningen kan utföras mellan 10 veckor och 14 veckor och 1 dag av graviditeten. Detta är screeningen att NHS Fostrets Anomaly Screening Programme rekommenderar.
• Quadruple screeningtest. Detta baseras på resultaten från ett blodprov som utförs mellan 14 veckor och 2 dagar och 20 veckor av graviditeten. Detta test omfattar inte en ultraljudsundersökning.

Hur får jag resultatet av screeningen?

Du bör fråga din läkare eller barnmorska hur länge resultaten kommer att ta och hur du får dem. Resultaten kan ta upp till två veckor.

Hur tolkar jag resultatet av screeningen?

Som nämnts ovan, kommer screeningen ger risken i denna graviditet om barnet föds med Downs syndrom. Exempelvis kan testet visar att det finns en 1 i 1000 risk att föda ett barn med Downs syndrom. Detta innebär att för varje 1.000 gravida kvinnor, kommer man att ha ett barn föds med Downs syndrom och 999 kommer att ha en bebis föds utan Downs syndrom. Så, är detta en ganska låg risk. Ju högre den andra siffran blir, desto lägre risk blir (desto mindre sannolikt är det att du har ett barn med Downs syndrom).

I Storbritannien har National Screening kommittén föreslog en cut-off nivå för att skilja mellan resultat screeningtest med en högre risk för att barnet föds med Downs syndrom och de med en lägre risk.

Snittet är off 1 i 150. Detta innebär att om din screening testresultat visar en risk för mellan 1 i 2 till 1 i 150 att barnet har Downs syndrom, är detta klassas som en högre risk resultat. Om resultaten visar på en risk för att en i 151 eller mer, skall detta klassificeras som en lägre risk resultat. Ju högre den andra siffran blir, desto lägre risk blir (desto mindre sannolikt är det att du har ett barn med Downs syndrom).

Så när du får dina resultat kommer du att få veta om det är en lägre risk eller en högre risk resultat.

Vad händer om jag har en lägre risk resultat?

De flesta kvinnor som har en screening för Downs syndrom kommer att ha en lägre risk resultat. Om så är fallet, kan du bli lugnad av detta. Detta betyder inte att ditt barn definitivt inte har Downs syndrom (även om sannolikheten för att detta kommer att ske är mycket liten). I vissa fall har barnet Downs syndrom (detta kallas ett "falskt negativa" resultat).

Vad händer om jag har en högre risk resultat?

Om du har fått en högre risk resultat, betyder det inte ditt barn definitivt har Downs syndrom. Om du får en högre risk resultat, behövs ytterligare tester för att bekräfta diagnosen och ge ett definitivt "ja" eller "nej" svar (se nedan). I de fall där barnet inte har Downs syndrom, kallas detta en "falskt positivt" resultat.

Du kan fortfarande välja om du vill gå vidare med det diagnostiska testet i detta skede. Du kan fortfarande säga nej.

Diagnostiska test för Downs syndrom

De två viktigaste testerna som används för att diagnostisera Downs syndrom prenatally är fostervattensprov och moderkaksprov (även kallat CVS).

Amniocentesis

Under fostervattensprov, är ett prov på fostervattnet i livmodern (livmodern) som omger fostret tagit hjälp av en fin nål. Denna vätska innehåller celler som har flutit från barnets hud, samt avfallsprodukter (urin från njurarna hos fostret). Dessa celler innehåller barnets arvsmassa (kromosomer). Tester kan utföras på fostervattnet i laboratoriet för att titta på barnets kromosomer och se om barnet har Downs syndrom eller annan kromosom eller genetiska förutsättningar.

Fostervattensprov erbjuds vanligen efter 15 fullgångna veckor av graviditeten (oftast mellan 15-18 veckor). Orsaken är att det har visat sig vara säkrast i detta skede av graviditeten. Däremot kan provningen utföras senare i graviditeten. Det finns en liten risk för komplikationer med fostervattenprov. Den totala risken för dig att ha ett missfall efter fostervattenprov är ca 1%. Med andra ord kommer ungefär en av 100 kvinnor som har ett fostervattensprov missfall. Det finns en liten risk, mindre än en av 1000, att testet kommer att orsaka en allvarlig infektion. Detta är en sällsynt komplikation.

Vi vet inte varför vissa kvinnor får missfall efter att ha ett fostervattensprov. Forskning har visat att om ett missfall sker är det oftast på grund av fostersäcken (eller påse med vätska) som omger barnet raster, eller blir infekterad.

Det är också svårt att avgöra när du har störst chans att få missfall efter att du har haft ett fostervattensprov. De flesta missfall sker upp till två veckor efter provet. Vissa problem, som t.ex. missfall som inträffar efter ett fostervattensprov, kommer ändå att ske, oavsett om testet är gjort eller inte - särskilt när de inträffar mer än tre veckor efter ingreppet.

Se separat broschyr med namnet "Amniocentesis 'som diskuterar detta mer i detalj.

Moderkaksprov

Under moderkaksprov (CVS), som kallas ett mycket litet vävnadsprov från en del av moderkakan de korionvilli fattas. Cellerna i de korionvilli innehåller exakt samma genetiska material (kromosomer och DNA) som cellerna i fostret. Så, kan prov utföras på placentavävnaden i laboratoriet för att titta på det genetiska sminket av fostret. Detta innebär att kromosom och genetiska tillstånd inklusive Downs syndrom kan diagnostiseras. CVS utförs vanligen genom att en tunn nål genom huden på magen och in i livmodern för att ta prov på moderkakan. Detta är känt som transabdominella CVS.

CVS görs vanligen mellan 11: e och 14: e graviditetsveckan. Den totala risken för dig att ha ett missfall efter CVS är cirka 1 till 2%. Med andra ord kommer ungefär en eller två av 100 kvinnor som har CVS missfall. Det finns en liten risk - mindre än en av 1000 - att testet kommer att resultera i en allvarlig infektion. Detta är en sällsynt komplikation.

Vi vet inte varför vissa kvinnor får missfall efter att ha CVS. Det är också svårt att avgöra när du har störst chans att få missfall efter att ha CVS. De flesta missfall sker upp till två veckor efter provet. Vissa missfall som inträffar efter CVS kommer att hända ändå, om testet är gjort eller inte - särskilt när det missfall inträffar mer än tre veckor efter ingreppet.

Se separat broschyr som heter "moderkaksprov" som diskuterar detta mer i detalj.

Hur länge kommer resultaten av diagnostiska tester tar och hur får jag dem?

Du bör fråga din läkare eller barnmorska hur länge resultaten kommer att ta och hur du får dem. Till exempel kan du få annan anställning eller ibland resultaten ges per telefon.

Det finns två huvudsakliga tester som kan göras för att titta på barnets kromosomer efter fostervattenprov eller CVS. Den första kallas ett snabbtest. Detta ger oftast resultat inom tre dagar efter CVS. Detta test ser bara för kromosomrubbningar Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom. Ibland kön kromosomrubbningar såsom Turners syndrom kan också upptäckas på ett snabbtest.

Det andra testet kallas en fullständig karyotype test. Detta ser alls av barnets kromosomer i detalj. Det tar längre tid att få resultaten av detta test, vanligtvis två till tre veckor. Ibland bara en snabb test utförs. Din läkare eller barnmorska kommer att diskutera med dig vilka tester är bäst i din situation.

Vilka är mina alternativ om resultatet av det diagnostiska testet är onormalt?

Vad är Downs syndrom? Blodprover (även kallad biokemisk serum screening).

Innan du lämnar sjukhuset, kommer någon frågar dig hur du vill få resultatet av dina moderkaksprov eller fostervattensprov. Du kan oftast välja om du vill få resultatet per telefon eller komma in på sjukhuset igen och få dina resultat ansikte mot ansikte. I vissa fall kan ett samhälle barnmorska kunna komma hem till dig för att ge dig de resultat. Du kommer också att få en skriftlig bekräftelse på dina resultat.

För de flesta kvinnor, kommer laboratorietest ge ett definitivt "ja" eller "nej" svar. Dessa resultat kommer att låta dig veta om ditt barn har en kromosomavvikelse testet letade efter.

De flesta kvinnor som har moderkaksprov eller fostervattensprov kommer att ha ett "normalt" resultat (med andra ord, kommer deras barn inte har kromosomavvikelse testet letade efter).

Ibland ger antingen polymeras kedjereaktion (PCR) eller en fullständig karyotype testet inte ett tydligt resultat. PCR-test för de tre vanligaste kromosomavvikelser (Downs sydrome, Edwards syndrom, och Pataus syndrom). En fullständig karyotype kontrollerar alla ditt barns kromosomer. Det är sällsynt, men det händer och din läkare eller barnmorska kan erbjuda dig CVS igen eller du kan erbjudas ett annat test såsom fostervattenprov.

Vissa kvinnor kommer att få höra deras barn har kromosomavvikelse testet letade efter. Om ditt barn får diagnosen en kromosomavvikelse, kommer din läkare eller barnmorska ge dig information om tillståndet ditt barn har och de kommer att ge dig möjlighet att diskutera detta med en specialist.

Mycket ibland, kvinnor som har moderkaksprov eller fostervattensprov för att upptäcka Downs syndrom reda på deras barn har en annan kromosomavvikelse. Om detta händer dig, kommer din läkare eller barnmorska ge dig information om tillståndet ditt barn har och de kommer att ge dig möjlighet att diskutera detta med en specialist.

En normal moderkaksprov eller fostervattensprov träff garanterar inte ditt barn inte kommer att ha några avvikelser. Inte alla avvikelser kan upptäckas genom moderkaksprov eller fostervattensprov test.

Om resultaten visar ditt barn har en kromosomavvikelse, kommer din läkare eller barnmorska prata med dig i detalj om detta. När du bestämmer vad du ska göra, måste du överväga vad som är bäst för dig och din familj.

Dessa beslut är ofta mycket svårt och du kanske vill prata om dina känslor med en barnmorska, läkare eller en stödorganisation för föräldrar, såsom Gravid Resultat och val (ARC).

Du kan välja att:

• fortsätta med din graviditet och använda den information du har fått från testresultaten för att förbereda sig för förlossningen och vården av barnet, eller
• fortsätta graviditeten och överväga adoption, eller
• avsluta graviditeten (har en avslutning).

Så ska jag ha screening för Downs syndrom under min graviditet?

Det kan vara svårt att fatta ett beslut om att ha en invasive test, såsom CVS (ett invasivt test är där ett urval av celler eller vätska tas från inuti kroppen). Du kanske tycker att det är bra att prata med din barnmorska, läkare och dina vänner och familj. Du kan också vara till hjälp att prata med några av de stödgrupper som ingår i slutet av denna bipacksedel. Du bör komma ihåg att bara du kan bestämma om du vill ha detta test. Med tanke på följande frågor kan vara till hjälp:

• Om din screeningen visar att det finns en högre risk för att barnet skulle födas med Downs syndrom, vad skulle du göra? Skulle du vilja att gå vidare med ett diagnostiskt test att veta att det finns en liten risk för missfall eller andra komplikationer?
• Om din screeningtest har en högre risk resultat och du väljer att inte ha ett diagnostiskt test, hur kommer du att känna att spendera resten av din graviditet att veta att du hade denna högre risk resultat?

Det finns vissa kvinnor som känner att det är bättre för dem att inte ha ett Downs prov syndrom screening i första hand. De vet att de inte skulle gå igenom med ett diagnostiskt test om de hade ett högre resultat risk screening på grund av den lilla risken för missfall och möjligheten att barnet som missfall kan vara hälsosamt. Andra kvinnor vet att de inte skulle överväga en abort som ett alternativ om ett diagnostiskt test visade att barnet hade Downs syndrom.

Likaså andra kvinnor besluta att, om balans, de är villiga att acceptera en liten risk för missfall eller andra komplikationer av ett diagnostiskt test för att de har bestämda uppgifter om huruvida barnet har Downs syndrom. De kan då överväga sina alternativ innan barnet är fött.

Ytterligare hjälp och information

ARC (antenatal resultat och val)

73 Charlotte Street, London W1T 4PN
Hjälptelefon: 0207 631 0285 (måndag till fredag, från 10:00 till 17:30) Webb: www.arc-uk.org
En nationell välgörenhetsorganisation som erbjuder information och stöd till föräldrar som går igenom antenatal screening och testning.

Downs syndrom Association

Langdon Down Centre, 2A Langdon Park, Teddington, Middlesex TW1 9PS
Hjälptelefon: 0845 230 0372 Webb: www.downs-syndrome.org.uk
En nationell välgörenhetsorganisation som arbetar enbart för personer med Downs syndrom och deras familjer. Föreningen har ett nätverk av frivilliga förälder-ledda grenar och grupper.

Downs syndrom Skottland

158-160 Balgreen Road, Edinburgh EH11 3AU
Tel: 0131 313 4225 Webb: www.dsscotland.org.uk