Polycytemia vera rubra

Vad är normalt blod gjord upp av?

Blodkroppar, vilket kan ses i mikroskop, utgör omkring 40% av blodets volym. Blodkroppar är indelade i tre huvudtyper:

• Röda blodkroppar (erytrocyter). Dessa gör blod en röd färg. En droppe av blod innehåller cirka fem miljoner röda celler. Röda celler innehåller en kemikalie som heter hemoglobin. Detta binder till syre, och tar syre från lungorna till alla delar av kroppen.
• Vita blodkroppar (leukocyter). Det finns olika typer av vita blodkroppar, som kallas neutrofiler (polymorfer), lymfocyter, eosinofiler, monocyter och basofiler. De är delen av den immune systemet. Deras huvudsakliga roll är att försvara kroppen mot infektion.
• Trombocyter. Dessa är tiny och hjälpa blodet att koagulera om vi skär oss själva.

Plasma är den flytande delen av blod och utgör cirka 60% av blodets volym. Plasma är huvudsakligen gjord från vatten, men innehåller många olika proteiner och andra kemikalier, såsom hormoner, antikroppar, enzymer, glukos, fett partiklar, salter, etc.

När blodet spiller från din kropp (eller en blod-prov tas in i ett oformaterad glasrör) de cellerna och vissa proteiner plasma clump tillsammans för att bilda en koagel. Den återstående klar vätska kallas serum.

Benmärgen, stamceller och blod cellproduktion

Benmärg

Blodkroppar görs i benmärgen av stamceller. Benmärgen är den mjuka svampliknande materialet i mitten av ben. De stora platta ben, såsom bäckenet och bröstbenet (sternum), innehålla den benmärg. För att göra blodkroppar ständigt behöver en frisk benmärg. Du behöver också näringsämnen från din diet, inklusive järn och vissa vitaminer.

Stamceller

Stamceller är primitiva (omogna)-celler. Det finns två huvudtyper i benmärgen - myeloida och lymfoida stamceller. Dessa härrör från ännu mer primitiva celler som kallas gemensamma pluripotenta stamceller. Stem celler delar ständigt och producera nya celler. Några nya cellerna kvar som stamceller och andra går igenom en serie av förfallande stadier (prekursor eller celler blast) innan formning till mogna blodceller. Mogna blod celler frigörs från benmärgen in i bloodstreamen.

Lymphocyte vita blodkroppar utvecklas från lymfoida stemceller. Alla andra olika blodkroppar (röda blodkroppar, blodplättar, neutrofiler, basofiler, eosinofiler och monocyter) utvecklas från myeloida stamceller.

Blood produktion

Du gör miljontals blodceller varje dag. Varje typ av cell har en förväntad livslängd. Till Exempelvis, röda blodkroppar normalt sista omkring 120 dagar. Vissa vita blodkroppar sista bara timmar eller dagar - något längre. Varje dag miljontals blodceller dör och bryts ned vid slutet av sin livslängd. Det är normalt en fin balans mellan antalet av blodkroppar som du gör, och den numret som dör och bryts ner. Olika faktorer bidra till att upprätthålla denna balans. Till exempel kallas vissa hormoner i blodet och kemikalier i benmärgen, tillväxtfaktorer, bidra till att reglera antalet blodceller som görs.

Vad är polycytemia rubra vera och vad som orsakar det?

Polycytemia rubra vera. Vad är normalt blod gjord upp av?

I polycytemia rubra vera (PRV), ibland bara kallas polycytemia vera (PV), det finns ett onormalt högt antal röda blodkroppar i blodet eftersom de myeloida stamceller i benmärgen har börjat föröka sig utom kontroll. Eftersom dessa stamceller kan utvecklas till antingen röda blodkroppar, blodplättar eller vita blodkroppar, om du har PRV, kan du också ha ett onormalt högt antal blodplättar och vita blodkroppar.

Ett onormalt högt antal röda blodkroppar kallas erytrocytos. Ett onormalt högt antal blodplättar kallas trombocytos. Ett onormalt högt antal vita blodkroppar som kallas leukocytos.

På grund av det extra antal blodkroppar som cirkulerar om du har PRV, blir blodet mer trögflytande. Detta innebär att det är tjockare eller mer slammiga än normalt. Detta gör att ditt blod att flyta långsammare, och orsakar också en ökad risk för att det bildas blodproppar.

Över 19 under 20 personer med PRV har en missbildning (kallas mutation) i ett protein som kallas JAK2 proteinet. Den JAK2 protein hjälper normalt till att reglera och kontrollera produktionen av blodkroppar. Så, är det tänkt att den onormala JAK2 protein är involverat i stamcellerna börjar att föröka utom kontroll hos personer med PRV. Orsaken till JAK2 proteinet problemet kan vara ett resultat av vissa skador på benmärgen. Till exempel, på grund av en virusinfektion eller på grund av bakgrundsstrålning. Men mer forskning behövs för att hitta den exakta orsaken.

PRV är en av en grupp av sjukdomar som kallas myeloproliferativa sjukdomar. I alla de myeloproliferativa störningar, det är överdrivet produktionen av blodkroppar i benmärgen, oavsett orsak.

Hur vanligt är polycytemia rubra vera?

PRV är inte särskilt vanligt. Man tror att omkring 2 i 100.000 personer utvecklar PRV varje år. PRV kan drabba människor i alla åldrar. Dock är de flesta personer som diagnostiserats vid ungefär 60 års ålder.

Vilka är symtomen och eventuella komplikationer?

PRV kan orsaka en rad olika symptom eller komplikationer (beskrivs nedan). Dock kommer inte alla med PRV ha alla dessa. Vissa människor har bara milda symptom, medan andra är att utveckla en eller flera komplikationer. Behandling (se nedan) kan bidra till att minska din risk att utveckla symtom och komplikationer.

Symtom på grund av markbädd blodflöde

Den slammiga blodflöde innebär att syre (som bärs bundet till hemoglobin i de röda blodkropparna) inte kan ta sig till vävnader i kroppen så lätt. Detta kan leda till olika symtom som huvudvärk, trötthet, yrsel, tinnitus (ringningar i öronen), oskärpa av din vision, bröstsmärtor eller smärta i vadmusklerna när man går.

Blodproppar

Det finns en ökad risk att utveckla en blodpropp (trombos) om du har PRV. En djup ventrombos (DVT) är en blodpropp som utvecklas i en djup ven, vanligen ett ben ven. Om du utvecklar en DVT, finns det också en risk att blodproppen lossnar och färdas genom cirkulationen, så småningom fastnar i lungorna, vilket orsakar en lungemboli. Om du har PRV och är över 60 år, eller om du tidigare har haft en DVT, är din risk ökar.

Om du har PRV, finns det också en ökad risk att utveckla en blodpropp i en artär blodkärl. Detta kan leda till en hjärtattack, en stroke eller en transitorisk ischemisk attack (TIA, eller mini-stroke). Se separata broschyrer som kallas hjärtinfarkt (hjärtattack) "," Stroke "och" Transient ischemisk attack "för ytterligare information om dessa problem. Din risk kan öka ytterligare om du har andra riskfaktorer för hjärtinfarkt och stroke, såsom högt blodtryck, rökning, diabetes eller höga kolesterolvärden.

Blödande problem

Vissa personer med PRV kan utveckla problem med blödningar, inklusive näsblod, blödande tandkött, blåmärken eller blödningar från deras gut.

Andra symptom

Cirka 4 av 10 personer med PRV har klåda i huden (kallas pruritus), särskilt efter ett bad eller en dusch. Detta beror på en kemikalie som kallas histamin som frigörs av de höga nivåerna av basofila blodkroppar. Du kan också märka att din hy är lite mer rödlätt än normalt. Detta beror på det ökade antalet av röda blodkroppar. Viktminskning kan vara ett problem för vissa personer med PRV. Dessutom utvecklar cirka 1 av 10 personer med PRV gikt.

Myelofibros

Det finns en chans att, efter ett antal år, kan PRV utvecklas till ett tillstånd som kallas myelofibros. Med myelofibros, blir din benmärg fylld med fibrös vävnad (lite som ärrvävnad). Därför är antalet benmärgsceller kraftigt reducerad och de misslyckas med att producera tillräckligt med blodkroppar.

Därför, om du har myelofibros, blir antalet röda och vita blodkroppar och blodplättar i blodet är för lågt (det vill säga motsatsen till vad som händer i PRV utan myelofibros). Detta kan göra dig mer benägna att utveckla infektioner. Du kan också utveckla symtom på anemi såsom trötthet och andfåddhet. Troligen omkring 15 i 100 personer med PRV kommer att utveckla myelofibros. Blodtransfusioner kan behövas för att hålla dina nivåer av röda blodkroppar.

I sällsynta fall kan akut myeloisk leukemi utvecklas hos personer med PRV. Risken ökar om du utvecklar myelofibros. Denna risk för akut leukemi kan även ökas lite om vissa läkemedel tas för att behandla PRV (se nedan).

Hur är polycytemia rubra vera diagnosen?

PRV kan upptäckas efter att ha testat eftersom du befinns ha symptom, eller en av de komplikationer som beskrivs ovan. Men i vissa människor, kan det bli upptäckt eftersom ett rutinmässigt blodprov görs av en annan anledning visar förhöjda nivåer av röda blodkroppar. Typiskt, blodprov i någon med PRV visar höga antal röda blodkroppar, höjde blodplättar och uppvuxen vita nivåer blodkroppar, särskilt neutrofiler.

Om din läkare misstänker PRV, kan de be om din medicinska historia och får också undersöka magen för att leta efter tecken på att din mjälte eller lever förstoras. En förstorad mjälte är särskilt vanligt hos personer med PRV. Högt blodtryck är också vanligare varför läkaren kan märka detta när de granskar dig. Du kommer vanligtvis att hänvisas till ett blod specialist (hematolog) om din läkare misstänker att du har PRV.

Specialisten kan föreslå ytterligare tester för att bekräfta diagnosen. Dessa kan omfatta:

• Ett test som kallas en röd studie cellmassa. Om du har PRV, kommer din erytrocytmassa höjas. Testet görs genom att ta ett blodprov, behandling av provet med en svagt radioaktiv färgämne, och sedan ge blodprovet tillbaka till dig. De färgade röda blodkropparna distribuerar sedan själva bland dina andra röda blodkroppar. Ytterligare blodprov tas sedan, och från detta, laboratoriet personalen har möjlighet att beräkna den totala massan av dina röda blodkroppar.
• Ett blodprov för att leta efter onormala JAK2 proteinet.
• Ett blodprov för att kontrollera din nivå av erytropoietin, som vanligtvis låg i PRV.
• Övriga blodprover för att titta på din lever och njurar samt att kontrollera din järn och nivåer vitamin.
• En benmärgsbiopsi. Detta är ett förfarande där ett vävnadsprov tas från insidan av ett ben. Se separat broschyr som heter "Biopsi - benmärg" för mer information. Vissa förändringar i benmärgen kan ses om du har PRV.
• Ett ultraljud eller datortomografi av buken för att leta efter en förstorad mjälte.

Vad är behandlingen för polycytemia rubra vera?

Benmärgen, stamceller och blodkroppar produktion. Vad är polycytemia rubra vera och vad som orsakar det?

Det finns inget botemedel för PRV. Målet med behandlingen är att minska risken för att du utvecklar symtom eller komplikationer på grund av PRV. Men som nämnts ovan kan inte alla utvecklar symptom eller komplikationer. Ibland kan det vara svårt för läkare att förutspå vem som riskerar att utveckla komplikationer och så vilken behandling som är bäst.

Venesection (åderlåtning)

Detta är den viktigaste behandlingen för PRV. I huvudsak tar bort detta de extra röda blodkroppar och därmed bidrar till att göra ditt blod mer lättflytande så att det cirkulerar bättre. Venesection görs genom att ta bort blod, oftast från en ven i armen, med hjälp av en nål och spruta - lite som när någon donerar blod. Regelbunden venesection brukar behövas om du har PRV tills dina röda blodkroppar siffror har minskat och ditt blod tjocklek är tillfredsställande.

Läkemedel för att hjälpa bromsa produktionen av röda blodkroppar

I många människor med PRV, kan ett läkemedel föreslås även för att hjälpa till att bromsa produktionen av röda blodkroppar. Vissa läkemedel också bromsa produktionen av trombocyter. Beslutet om att starta en sådan läkemedelsbehandling, och vilken drog man använder, beror på olika saker. Dessa inkluderar: din ålder, din röda blodkroppar, hur väl venesection fungerar och hur väl du hanterar detta, vad dina trombocytnivåer är och om du redan har haft problem med antingen blodproppar eller blödningar. Olika läkemedel kan övervägas och de diskuteras nedan. De har olika fördelar och nackdelar. Din haematologist kommer att kunna diskutera med dig läkemedel som kan vara bäst i din situation. Vissa läkemedel kan ha inverkan på din fertilitet och även på ett växande foster. Fråga din läkare om du har PRV och överväger att försöka bli gravid. Detta inkluderar både män och kvinnor.

Hydroxikarbamid är vanligt hos personer över 40 års ålder. Det brukade kallas hydroxyurea. De flesta människor tål denna drog väl, men det kan orsaka vissa biverkningar i vissa. Dessa inkluderar vissa mörkfärgning av huden pigment, mun och bensår och matsmältning eller tarmproblem. Dessutom bör hydroxikarbamid inte användas av gravida kvinnor eller någon som försöker bli gravid, eftersom det kan få effekter på både fertilitet och fostret. Vissa studier har visat att det finns en liten chans att hydroxikarbamid ökar din risk att utveckla akut leukemi om du tar läkemedlet under 10-15 år.

Interferon kan användas hos yngre människor utan att påverka deras fertilitet och det kan även tas av gravida kvinnor. Däremot har interferon har en rad biverkningar, bland annat håravfall, depression och influensaliknande symtom. Chansen att PRV utvecklas till myelofibros verkar vara mindre hos personer som tar interferon. Det också verkar inte öka risken för akut leukemi. Interferon ges genom injektion.

Radioaktivt fosfor och busulfan tillhör en grupp av läkemedel som kallas alkylerande medel. Problemet med dessa läkemedel är att de permanent kan påverka din fertilitet och ditt benmärgen så att de inte används i allmänhet yngre people.There är också tänkt att vara en något högre risk att utveckla akut leukemi om dessa läkemedel används. Dessa läkemedel används vanligen när andra läkemedel inte fungerar för att styra PRV, eller deras biverkningar är oacceptabla av någon anledning.

Anagrelid annat läkemedel som ibland används om andra läkemedel inte fungerar. Det är inte känt att ha en effekt på fertilitet men den kan inte användas under graviditet. Liksom interferon verkar anagrelid inte öka risken för att utveckla akut leukemi.

Andra behandlingar

En daglig låg dos acetylsalicylsyra brukar rekommenderas om du har PRV, om det inte finns någon anledning till varför du inte kan ta det här. Aspirin kan hjälpa till att förhindra bildning av blodproppar och så även de komplikationer som kan bli följden av detta. Den har inte någon effekt på antalet röda blodkroppar.

Behandling mot gikt kan behövas vissa människor med PRV. Venesection kan hjälpa till att behandla en episod av gikt tillsammans med några värktabletter. För vissa människor, är en drog som kallas allopurinol rekommenderas att bidra till att förhindra attacker av gikt.

Klåda kan vara ett besvärande problem för vissa människor. Lugnande krämer kan hjälpa och ibland kan din läkare kan ordinera ett läkemedel som kallas ranitidin för att hjälpa till med klåda.

På grund av risken för bildning av blodproppar i dina artärer om du har PRV, är det viktigt att du också gör allt du kan för att hjälpa till att minska andra riskfaktorer som du kan ha för hjärtinfarkt och stroke. Dessa inkluderar högt blodtryck, rökning, diabetes eller höga kolesterolvärden. För ytterligare information om dessa, se separat broschyr som heter "förebygga hjärt".

Vad är prognosen (utsikter) för polycytemia rubra vera?

Prognosen beror på ett antal saker, inklusive din ålder, några andra medicinska problem eller sjukdomar som du kan ha och även eventuella komplikationer av PRV som du kan utveckla. Den vanligaste komplikationen är en blodpropp. Din risk att utveckla en blodpropp ökar med åldern och ökar också fler blodproppar som du har haft.

Förutsatt att du inte har några andra sjukdomar och att du inte utvecklar några komplikationer relaterade till PRV, särskilt myelofibros eller akut myeloisk leukemi, är din livslängd sannolikt inte påverkas.

Ytterligare hjälp och information

Mpd-support

Webb: www.mpd-support.com
MPD-Support vänder sig till alla som har ett intresse för det komplexa området för myeloproliferativa sjukdomar (MPD). Dessa inkluderar: essentiell trombocytemi (ET), polycytemia vera (PV), och myelofibros (MF). Samt hemsidan, det finns ett nyhetsbrev för personer med MPD, en patients forum baserad i London och ett kamratstöd program. MPD-support är också att samla in pengar för att finansiera forskningen mot ett botemedel.