Glykogenlagring störningar

Vad är glykogen?

Din kropp behöver socker glukos för att ge energi så att dina celler och organ kan fungera normalt. Glukos lagras i dina muskler och lever som ett ämne som kallas glykogen. Glykogen är i huvudsak består av ett antal glukosmolekyler (enheter) sammanfogade. Olika proteiner, så kallade enzymer, hjälpa till att omvandla glukos till glykogen för energilagring. Andra enzymer bryter ner glykogen tillbaka till glukos när mer glukos behövs för energi. Metabolism är namnet på den process som resulterar i produktionen av energi i kroppen.

Vad är glykogenlagring sjukdomar?

Glykogenlagring sjukdomar är en grupp av ärftliga sjukdomar som är resultatet av en brist på, eller onormal funktion av, en av de enzymer som är involverade i omvandlingen av glukos till glykogen eller uppdelning av glykogen tillbaka till glukos. Eftersom det finns ett antal olika enzymer involverade i glykogen produktion och nedbrytning, det finns ett antal olika störningar glykogenlagring. I själva verket finns det över 12 olika typer av glykogenlagring oordning. Varje sjukdom har en annan enzym brist eller fel.

Om enzymet är problemet med en av de enzymer som är involverade i glykogensyntesen (produktion), reducerade detta orsakar mängder av normal glykogen som skall produceras och ibland onormal glykogen som produceras.

Om enzymet är problemet med en av de enzymer som är involverade i glykogen nedbrytning tillbaka till glukos, kan detta leda till:

• Låga nivåer av glukos i kroppen (ett tillstånd som kallas hypoglykemi).
• En ansamling av glykogen i musklerna och levern.

Eftersom glykogen lagring sjukdom ärvs och kan påverka energiproduktionen och ämnesomsättningen i kroppen, de är också kända som medfödda metabolism.

Vilka är de olika typer av besvär glykogenlagring?

Glykogenlagring sjukdomar klassificeras enligt vilket enzym saknas eller inte fungerar normalt och även vilken del av kroppen påverkas av sjukdomen. Glykogenlagring störningar tenderar oftast att påverka din lever och muskler. Dock kan vissa glykogenlagring störningar påverkar andra delar av kroppen såsom njure, hjärta, blodkärl, nervsystem och tarm (se nedan). De olika typerna av glykogen lagring sjukdom inkluderar:

• Typ Ia (von Gierke sjukdom), typ Ib, typ Ic, Id.
• Typ II (Pompes sjukdom).
• Typ III (Forbes-Cori sjukdom).
• Typ IV (Andersen sjukdom).
• Typ V (McArdle sjukdom).
• Typ VI (hennes "sjukdom).
• Typ VII (Tarui sjukdom).
• Typ IX (lever fosforylaskinas brist).
• Typ XI (Fanconi-Bickel syndrom).
• Typ 0 (Lewis 'sjukdom).

Typ I glykogenlagring sjukdom är den vanligaste. Ungefär en fjärdedel av människor som har sjukdomen glykogenlagring har typ I. Det är på grund av brist på enzymet som kallas glukos-6-fosfatas. Typ VIII och X typ klassificeras nu med typ VI.

Vem får störningar glykogenlagring?

Glykogenlagring störningar. Vad är glykogenlagring sjukdomar?

Glykogenlagring sjukdomar är sällsynta. Det uppskattas att ungefär en av födda 20.000 till 40.000 barn har en glykogenlagring störning. Glykogenlagring sjukdomar ärvs. Detta innebär att de förs vidare i familjer genom dina gener.

Autosomal recessiv ärftlig

De flesta, men inte alla, är glykogen lagring sjukdom ärvs i ett mönster som kallas autosomalt recessiv nedärvning.

Någon kan vara en bärare för en glykogenlagring störning. Detta innebär att de är friska men bär den defekta genen. För ett barn som drabbas, båda föräldrarna måste bära den defekta genen. Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen, är chansen att var och en av deras barn som drabbats av glykogen lagring sjukdom 1 på 4.

X-linked nedärvningsmönster

Detta sker i glykogen lagring sjukdom typ VI, och vissa personer med typ IX.

Vilka är de olika typer av besvär glykogenlagring? Vem får störningar glykogenlagring?

I detta mönster av arv, kan honorna vara bärare för sjukdom men sjukdomen bara drabbar män. Honorna bär den defekta genen för sjukdomen på en av sina två X-kromosomer. De skadliga effekterna av genen maskeras av deras normala andra X-kromosomen. Men eftersom män har en X-kromosom och en Y-kromosom, om de har den defekta genen då de skadliga effekterna inte är maskerade.

Vilka är symptomen på sjukdomar glykogenlagring?

Vissa störningar påverkar levern (typ I, IV, VI och IX), vissa muskler (typ V och VII) och några båda (typ III). Disorders påverkar levern leder till leverförstoring och kan associeras med en tendens att lågt blodsocker. De som påverkar musklerna orsakar muskelsvaghet och ibland njursjukdom.

Glykogenlagring störningar är vanligen först diagnostiseras hos spädbarn och barn. De gemensamma drag, särskilt för typ I, inkluderar:

• Onormalt långsam tillväxt som kan detekteras genom ditt barns hälsa besökare eller GP på rutinundersökning.
• Låga blodsockernivåer vilket kan medföra symtom som svettningar, darrningar, sömnighet, förvirring och ibland kramper.
• En förstorad lever som en läkare kan känna när de undersöker ditt barns mage.
• Märkbart svagare muskler. Detta kan betyda att ditt barn kan visas diskett när de hålls.
• Obesity.
• Problem med blödningar och blodproppar.
• Njurproblem.

Hos tonåringar och vuxna, glykogenlagring störningar brukar orsaka utmattning (trötthet), svaghetskänsla när du tränar, eller känslan av värkande och svaga muskler.

Vissa glykogenlagring störningar, speciellt typ IB, IC och ID kan påverka ditt immunförsvar och gör dig mer mottaglig för infektioner.

Glykogenlagring sjukdom typ II kan påverka ditt hjärta, muskler, lever, nervsystem och blodkärl. I barn, kan detta leda till andningsproblem, muskelsvaghet och onormal förstoring av hjärtat. Detta innebär att hjärtat inte kan fungera normalt som kan leda till hjärtsvikt. Hos tonåringar och vuxna, kan glykogen lagring sjukdom typ II leder till muskelsvaghet i armar och ben, men även svaghet i musklerna som används för att underlätta andningen. Detta kan leda till svårigheter att andas och andningssvikt.

Hur glykogenlagring sjukdomar diagnostiseras?

Glykogenlagring störningar kan köras i familjer. Det kan redan finnas en historia i din familj för en glykogenlagring sjukdom som kan innebära att din läkare föreslår att du eller ditt barn bör testas. Om din läkare misstänker att du eller ditt barn kan ha en glykogenupplagringssjukdom, kan de föreslå följande undersökningar:

Blodprover

Dessa kan omfatta testa ditt blodsocker, som kan vara låg, och även blodprov för att kontrollera din njur-och leverfunktion. Ett blodprov för att mäta en substans som kallas kreatinkinas kan ge information om huruvida glykogen lagring sjukdom påverkar dina muskler. Övriga blodprover kan innefatta kontrollera din blodstatus för att leta efter anemi och ett test av din blodproppar.

Scans

Autosomal recessiv nedärvning mönster. X-linked arv mönster.

En buken ultraljud kan visa om glykogen lagring sjukdom orsakar förstoring av levern. Detta är en smärtfri test. Det är samma typ av skanning som gravida kvinnor har att titta på barnet i livmodern. Vissa gel sprids på magen. Den ultrasonographer flyttar sedan scanning probe över ytan av buken. Högfrekventa ljudvågor tillåter dem att producera en bild av insidan av magen som de kan titta på. Din läkare kan också föreslå en ultraljudsundersökning av hjärtat, som kallas ett ultraljud. Detta beror på att vissa typer av störningar glykogenlagring kan orsaka hjärtproblem.

Biopsi

Din läkare kan föreslå att de tar en biopsi (ett vävnadsprov) antingen från en av dina muskler eller från levern. Vävnaden Provet kommer att skickas till laboratorium för tester och en undersökning under mikroskop. Nivåerna av glykogen och fett i vävnaden kan mätas liksom nivåerna av enzymer som förekommer. Detta kan bidra till att bekräfta typen av glykogenlagring störning.

Andra tester

Andra tester utförs ibland beroende på vilken typ av glykogen lagring sjukdom som din läkare misstänker.

Vilka är de behandlingsalternativ för störningar glykogenlagring?

Behandlingen av sjukdomar glykogenlagring varierar beroende på vilken sjukdom du har. Med de flesta, de behandlingsalternativ mål är att stabilisera ditt blodsocker-och energi i kroppen. Detta uppnås vanligen med hjälp av kosttillskott såsom glukos, antingen via ett dropp i dina ådror, eller via en ventrikelsond (ett rör som passerar genom näsan till magsäcken). När saker och ting blir mer stabil, kan tillskott tas genom munnen. En proteinrik kost är också till hjälp i vissa glykogenlagring störningar.

Vissa personer med störningar glykogenlagring som inte svarar på näringstillskott behöver en levertransplantation. Personer med sjukdomar glykogenlagring påverkar deras immunförsvar kan behöva ta regelbundna antibiotika för att skydda mot infektion.

I vissa glykogenlagring sjukdomar, har kliniska studier använts framgångsrikt behandling som omfattar utbyte av de enzymer som är bristfällig eller inte fungerar normalt. Till exempel i glykogen lagring sjukdom typ II, har denna behandling visat sig bidra till att vända hjärtproblem och muskelsvaghet som kan uppstå.

Andra kliniska studier pågår som tittar på genterapi som behandling. Det är där läkare och forskare syftar till att bota genetiska sjukdomar genom att införa normala gener i patienter att övervinna effekterna av felaktiga gener, med hjälp av tekniker för genetisk ingenjörskonst.

Vad är utsikterna (prognos) för störningar glykogenlagring?

Utsikterna beror på vilken typ av glykogen lagring sjukdom som du har. Vissa glykogenlagring sjukdomar har en bättre utsikter än andra och inte påverka livslängden. Men vissa glykogenlagring störningar är mer allvarlig och på grund av deras effekter på muskler, din lever och ditt hjärta, kan leda till problem med andningen och hjärtfunktion. Detta kan ibland leda till döden, som kan uppstå vid en mycket tidig ålder i vissa fall.

Din läkare kommer att kunna diskutera utsikterna för en viss glykogenlagring oordning i mer detalj. Möjligheterna till nya behandlingar och terapier tillkommer ständigt. Enzymersättningsbehandling och genterapi innebär att förhoppningen är att utsikterna för störningar glykogenlagring snart kommer att kraftigt förbättras.

Kan glykogenlagring sjukdomar förebyggas?

Glykogenlagring sjukdomar är ärftliga förhållanden som körs i familjer. Om någon annan i din familj, eller om du själv eller någon av dina befintliga barn, har en glykogenlagring sjukdom, kan din läkare remittera dig till en genetiker (en gen specialist). Den genetiker kommer att kunna diskutera sannolikheten för ditt framtida barn, eller barn, som har en glykogenlagring störning.

När en kvinna blir gravid, finns också möjligheten att ha några tester som utförs tidigt i graviditeten, för att avgöra om det ofödda barnet har en glykogenlagring störning. Testerna innebär att ta ett prov på fostervattnet från runt barnet. Detta gör det möjligt för läkaren att undersöka nivåerna av enzymer i fostervatten och därmed avgöra om det ofödda barnet har en glykogenlagring störning.

Ytterligare hjälp och information

Föreningen för glykogen lagring sjukdomar (UK)

Gammal Hambledon Racecourse, Sheardley Lane, Droxford SO32 3QY
Tel: 0300 123 2790
Webb: www.agsd.org.uk erbjuder stöd för drabbade individer och familjer och länkning av familjer där det är möjligt. Kan ge information om aktuella behandlingar och lång sikt för personer med störningar glykogenlagring.

Kontakta en familj

209-211 City Road, London EC1V 1JN
Tfn (Familj Råd Helpline): 0808 808 3555 Tel (Minicom): 0808 808 3556
Webb: www.cafamily.org.uk
Har det primära syftet att uppmuntra ömsesidigt stöd mellan familjer med funktionshindrade barn.