Ehlers-Danlos syndrom

Vad är Ehlers-Danlos syndrom och vad som orsakar det?

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är namnet på en grupp sjukdomar som ärvs via generna. Det finns ett problem med bildning och struktur av kollagen och bindväv i kroppen.

Bindväv är en fibrös vävnad som ger stöd och struktur och binder, eller ansluter, delar av kroppen tillsammans. Kollagen är en typ av protein och är en av de viktigaste komponenterna i bindväv. Det finns över trettio olika typer av kollagen, som finns i olika delar av kroppen. Mer än 80% av huden består av kollagen. Kollagen finns också i senor, ligament och brosk runt lederna, liksom blodkärl.

Ehlers-Danlos syndrom. Ehlers-Danlos support Storbritannien.

I någon med EDS, felaktiga gener innebär att mängden kollagen i kroppen kan reduceras och / eller kollagen och bindväv kan vara svagare. Det kan påverka huden, lederna och blodkärl i hela kroppen som leder till:

• Fragile och hyperelastic (elastisk) hud.
• Instabila och hypermobile (lös) fogar.
• Bräckliga blodkärl och organ i kroppen.

Det finns sex huvudsakliga typer av EDS som orsakar olika problem och påverkar kroppen på olika sätt. De olika typerna av EDS beror på vilket av de olika typerna av kollagen påverkas och i vilken del av kroppen.

Det kallas Ehlers-Danlos syndrom efter Edvard Ehlers och Henri-Alexandre Danlos som erkänns och beskrivs funktionerna i den grupp av förhållandena i början av 1900.

Hur vanligt är Ehlers-Danlos syndrom och vem blir det?

EDS körs i familjer. Det ärvs via generna. Det är tänkt att påverka omkring 1 i 5.000 personer. Det drabbar både män och kvinnor ungefär lika. Även om problemet med bindväv och kollagen är det från födseln, är syndromet vanligtvis inte diagnostiseras förrän tidig vuxen ålder. Detta beror på att det kan ta lite tid innan de symtom och tecken blir mer uppenbar (se nedan).

Vilka är symtomen av Ehlers-Danlos syndrom?

Inte alla med EDS kommer att ha samma symptom. Symtomen kan variera beroende på vilken typ av EDS att en person har.

De sex huvudsakliga typer av EDS är kända som:

1. Klassisk typ
2. Hypermobile typ
3. Vaskulär typ
4. Kyphoscoliosis typ
5. Arthrochalasia typ
6. Dermatosparaxis typ

Vad är Ehlers-Danlos syndrom och vad som orsakar det? Hur vanligt är Ehlers-Danlos syndrom och vem blir det?

Nedan finns några av de vanligaste symtomen med EDS. En person kan inte ha alla dessa symptom.

Gemensamma förändringar

Fogarna är löst (hypermobile) och hyper-töjbara vilket innebär att de har en större än normalt antal och grad av rörlighet - de är väldigt flexibla. Dessa gemensamma problem beskrivs ofta som "dubbel-ledad" av vissa människor.

Luxation av lederna kan lätt uppstå. Ledvärk är också vanligt och sned rygg (skolios) kan utvecklas hos vissa personer. Barn med överrörliga leder kan ta längre tid än genomsnittet att sitta, stå eller gå Anmärkning:. Personer med vaskulära typen av EDS ofta inte utvecklar ledproblem.

Hudförändringar

I alla typer av EDS utom vaskulär typ, känns huden mjuk och stretchig - lite som deg. Det är också mycket lätt att dra huden uppåt och bort från kroppen - det verkar vara mycket elastisk. När du släpper återgår huden omedelbart till sitt normala läge.

Huden kan också vara mycket känslig så att den blåmärken och blir skadade lätt. Detta beror på att blodkärl nära till hudytan kan vara mycket känsliga och ömtåliga och kan lätt skadas. Problem med huden läkning och överdriven ärrbildning kan vara ett problem i vissa människor. I den vaskulära typen, kan huden ser ut som om du kan se igenom det (genomskinligt) så att du kan se blodkärlen under huden.

Svaghet i musklerna

Det kan märkas kanske genom svårigheter att gå, faller över ofta eller på grund av problem med att kontrollera rörelserna hos kroppen. I svårare fall kan människor behöver en pinne eller en rullstol för att hjälpa dem att gå eller få om. Dåligt grepp och svårt att skriva kan också vara ett problem för vissa människor. Ibland problem med att tala kan uppstå eftersom de muskler som hjälper personen att tala försvagas.

Andra symtom och problem

• Firm klumpar några centimeter över över armbågarna och knäna utvecklas hos vissa personer med EDS.
• Åderbråck kan också vara vanligare än i den allmänna befolkningen.
• Tandproblem, inklusive förseningar i tändernas utveckling, kan förekomma. Ibland inte alla permanenta tänder kan någonsin visas.
• Hos vissa kvinnor med EDS, kan graviditet vara svårt och farligt eftersom det finns risk för blödning.
• Svag kollagen kan också leda till problem i kroppen. Det kan göra hjärtklaffarna eller väggarna i tarmen svag.
• Multipel skleros har visat sig vara associerade med EDS.

Hur är Ehlers-Danlos syndrom diagnostiseras?

Vilka är symtomen av Ehlers-Danlos syndrom? Svaghet i musklerna.

EDS är ibland ganska svårt att diagnostisera. Det är oftast misstänks på grund av de typiska symtomen. Läkaren kan be om nära familjemedlemmar och eventuella problem och symtom de kan ha haft med deras hud eller lederna.

Ibland kan en biopsi av huden föreslås att hjälpa bekräfta diagnosen. Huden biopsi kan tillåta läkare att avgöra vilken typ av EDS en person har. Det är en enkel procedur som vanligtvis utförs under lokalbedövning. Ett litet prov av huden några millimeter över tas (oftast från den inre armen). En eller två stygn kan då behövas för att stänga huden tillbaka upp. Huden Provet undersöks sedan under mikroskop i laboratoriet. Typiska förändringar i huden kan ses i de olika typerna av EDS.

Vad är behandlingen för Ehlers-Danlos syndrom?

Det finns ingen specifik behandling för EDS. Behandlingen är i allmänhet syftar till att försöka skydda huden och lederna från ytterligare skador.

Människor som lever med EDS måste tänka och använda sina fogar försiktigt och förnuftigt. De bör vara noga med att undvika tunga lyft och sport kontakt, för att minimera eventuella trauma till deras förband. Protective spjälor och gemensamma stag kan vara till hjälp. Sjukgymnaster kan kanske hjälpa och ge råd om balansen mellan vila och motion. Gånghjälpmedel såsom pinnar och rullstolar kan ibland behövas. Arbetsterapeuter kan ha möjlighet att ge råd om bostadsanpassning och hjälpmedel för att hjälpa till med det dagliga livet.

Smärtstillande medel kan hjälpa till med ledvärk. Ibland C-vitamin tillskott kan föreslås. Detta beror på att C-vitamin behövs för kollagensyntes i kroppen.

Om någon har EDS, kan det vara till hjälp för dem att tala med en genetisk rådgivare för att diskutera risken för dem som passerar på EDS till eventuella framtida barn.

Vad är utsikterna (prognos) för Ehlers-Danlos syndrom?

Utsikterna (prognos) beror på vilken typ av EDS en person har. Om någon har den typ som påverkar blodkärlen (det vaskulära typ), då finns det risk för brott (bristning) av stora blodkärl i kroppen, samt bristning av de inre organen. Med andra typer av EDS, det är inte samma fara. De flesta människor med EDS i allmänhet kan leda friska och fullt liv.