Acromegaly

Förstå hypofysen och tillväxthormon

Akromegali. Somatostatinanaloger.

Hypofysen körtel ligger strax nedanför hjärnan. Det gör flera hormoner, däribland tillväxthormon. (Ett hormon är en kemikalie som är gjord i en del av kroppen, passerar in i blodet, och sedan kan ha effekter på andra delar av kroppen.)

Den mängd tillväxthormon som du gör styrs delvis av andra hormoner som kommer från en liten del av hjärnan som kallas hypotalamus. Detta är precis ovanför hypofysen. Det gör tillväxt hormon (GHRH) som stimulerar hypofysen att göra tillväxthormon när blodet nivån av tillväxthormon är låg. Det gör också ett hormon som kallas somatostatin som förhindrar hypofysen från att göra tillväxthormon när nivån av tillväxthormon är hög.

Tillväxthormon hjälper till att stimulera tillväxt och reparation av kroppens olika vävnader. Det behövs i barndomen för att hjälpa barn att växa. Tillväxthormon verkar på vissa vävnader direkt. Det stimulerar också levern att göra annat hormon som kallas insulin-like growth factor-1 (IGF-1). Många av verkningarna av tillväxthormon är faktiskt på grund av IGF-1, som verkar på olika celler i kroppen.

Vad är akromegali och vad som orsakar det?

Akromegali är ett tillstånd där du gör för mycket tillväxthormon. I över 99 i 100 fall, kommer överskottet hormon från en liten tumör (tillväxt) i hypofysen. Detta är en godartad (godartade) tillväxt kallas en hypofysadenom. Den adenom kan växa upp till 1-2 cm i diameter. Men eftersom den är godartad, betyder inte sprida sig till andra områden i kroppen. De onormala celler i adenom göra massor av tillväxthormon. Det är inte känt varför adenom utvecklas.

Sällan är akromegali orsakas av ett överskott av GHRH som görs i hypotalamus. Detta stimulerar cellerna i hypofysen att göra för mycket tillväxthormon. Mycket sällan, kan andra tumörer i kroppen gör tillväxthormon.

Vem får akromegali?

Akromegali är sällsynt. Om 3 eller 4 personer i en miljon utveckla akromegali varje år i Storbritannien. Det huvudsakligen först utvecklas hos vuxna i åldrarna 25-40. Män och kvinnor är lika drabbade.

Sällan, påverkar det barnen. Om den utvecklas i ett barn (oftast inträffar mellan åldrarna 15 till 17 år), orsakar det tillstånd som kallas gigantism eftersom tillväxthormon främjar tillväxten av ben i kroppen.

Obs: resten av denna bipacksedel handlar om akromegali hos vuxna.

Vilka är symptomen och problem på akromegali?

Förstå hypofysen och tillväxthormon. Vad är akromegali och vad som orsakar det?

Akromegali bokstavligen betyder 'förstorade extremiteter "eller" förstorade händer och fötter ". Detta är ett typiskt kännetecken, men det finns många andra symptom. Symptomen utvecklas gradvis. Vissa människor har symptom som utvecklas under 10-15 år innan diagnosen ställs.

Det är lämpligt att dela upp symptomen i två typer: de som orsakas av för mycket tillväxthormon, och de som orsakas av den växande tumör (adenom) i hypofysen.

Symtom orsakade av för mycket tillväxthormon

Överskottet av tillväxthormon i blodet kan påverka olika vävnader i kroppen vilket kan göra dem tjockare eller växa.

Så, under tiden en eller flera av följande utvecklas:

• Händer och fötter blir större och bredare. Din handske och skostorlek kan öka under de åren. Du kanske inte kan få en vigselring av.
• Din hud kan tjockna (särskilt i ansiktet) och bli mer fet och svettig.
• Ändringar i ditt ansikte som kan omfatta: förtjockade läppar och näsa, förtjockning av din hårbotten, käken blir mer framträdande. Dessa förändringar utvecklas mycket långsamt så får faktiskt inte märkt av din familj eller vänner. Dock kan titta tillbaka på gamla fotografier föreslå din ansiktsdrag har förändrats.
• Stämbanden tjockna som kan orsaka din röst för att fördjupa.
• Tungan kan förstora så du kan ofta bita tungan.
• Förtjockning av brosk kan orsaka artrit i olika lederna.
• Förtjockning av näsgångarna kan göra dig snarkar högt och kan orsaka hinder i luftflödet när du sover (sömnapné). Detta kan göra att du har en dålig natts sömn med dagdrowsiness.
• Karpaltunnelsyndrom. Det är där en nerv som går genom handleden är klämd av förtjockad vävnad. Det kan orsaka smärta, stickningar och svaghet i delar av händer eller armar.
• Oregelbundna eller frånvarande perioder (hos kvinnor) kan uppträda.

Andra effekter av för mycket tillväxthormon kan omfatta:

• Allmän trötthet.
• Vissa muskelsvaghet.
• Omkring 1 i 5 personer med akromegali också utveckla diabetes som räknare tillväxthormon effekterna av insulin.
• Högt blodtryck utvecklas i omkring en i tre fall.
• Ökad risk för hjärtsjukdom och stroke. Detta är troligen på grund av den ökade risken för att utveckla högt blodtryck och diabetes.
• Personer med har akromegali en ökad risk att utveckla polyper (små godartade utväxter) i tarmen och en något ökad risk att utveckla tarmcancer. Personer med akromegali nu rutinmässigt screenas för dessa tillstånd (se nedan).

Även i ca 1 i 3 fall, gör adenom också för mycket av ett annat hormon som kallas prolaktin. Detta kan orsaka sexuella och menstruella problem, och en mjölkig flytning från bröstvårtan. Många män med akromegali också utveckla erektil dysfunktion (impotens).

Symptom som orsakas av den växande tumör

I många fall tumören är liten och inte orsakar tryck symptom. Men i vissa fall tumören växer tillräckligt för att orsaka tryck på de närliggande vävnader. Detta kan leda till:

• Huvudvärk.
• Problem med synen. Tumören kan trycka på synnerverna (nerverna går från ögonen till hjärnan) som är precis intill hypofysen.
• Andra normala celler i hypofysen kan bli klämd och skadade. Därför kan du utveckla en brist på andra hormoner som tillverkas av hypofysen. Detta kan orsaka en underaktiv sköldkörtel och / eller en underaktiv binjuren som kan orsaka olika andra symtom.

Hur är akromegali diagnostiseras?

• Ett blodprov kan mäta nivån av tillväxthormon. Emellertid är ett enda test inte är tillförlitlig. Detta beror på att nivåerna av tillväxthormon i kroppen fluktuera mycket under hela dagen i alla människor.
• Diagnosen av akromegali görs av ett glukostoleranstest. I detta test du dricker en sockerfri dryck som innehåller 75 gram glukos. Du har då en serie av blodprover under två timmar. Den glukos bör sänka blodets nivå av tillväxthormon. Men om du har akromegali tillväxthormon nivån är fortsatt hög.
• Ett blodprov för att mäta nivån av IGF-1 (se ovan) kan mätas om akromegali misstänks. Detta kan också användas som ett index på sjukdomsaktivitet att bedöma hur väl behandlingen fungerar.
• En magnetisk resonanstomografi (MRT) scan kan visa storleken på någon tumör.
• Ögon och visuella tester kan bedöma om tumören trycker på synnerven.
• Om du är bekräftad som har akromegali, kommer andra tester för att se om tumören orsakar en brist eller överskott av andra hormoner som gjorts av hypofysen.
• Andra tester kan omfatta lungröntgen, elektrokardiogram (EKG) och röntgen av några av dina leder.

Vilka är de behandlingar för akromegali?

Målet med behandlingen är att minska nivån av tillväxthormon i blodet till det normala, och att minska storleken på en förstorad tumör. Många av de symtom och funktioner i akromegali kommer att vända eller förbättra med framgångsrik behandling (bortsett från eventuella fasta extra bentillväxt som hade inträffat).

Kirurgisk behandling

Vilka är symptomen och problem på akromegali? Symtom orsakade av för mycket tillväxthormon.

Den vanligaste behandlingen är att ta bort adenom genom kirurgi. Detta görs med hjälp av mycket fina instrument. Det finns två olika sätt att verka på hypofysen:

Den första metoden kallas endonasal trans-sphenoidal kirurgi. Detta innebär att kirurgen når hypofysen genom ett litet snitt (cut) i väggen i ena näsborren. I det andra sätt, närmar kirurgen hypofysen genom ett litet snitt bakom överläppen, precis ovanför dina framtänder. Instrumenten får passera genom basen av din skalle - sphenoid ben. Syftet är att ta bort adenom, utan att lämna resten av hypofysen intakt.

Verksamheten är framgångsrik, utan att det behövs ytterligare behandling, i cirka 9 av 10 fall med mindre tumörer. Ingreppet är mindre framgångsrik i de med större tumörer. Men ibland är det inte möjligt att avlägsna alla celler i tumören. Om inte alla tas bort och din tillväxthormon nivån fortsatt hög efter operation, andra behandlingar som anges nedan är sannolikt att arbeta.

Din kirurg kommer att ge råd om de möjliga komplikationer som ibland kan uppstå. Till exempel, ibland operationen kan skada vissa andra delar av hypofysen. Detta kan leda till en minskad produktion av vissa andra hormoner. Om detta inträffar måste du ta behandlingen ersättare hormon.

Medicinering

Medicinering kan användas om kirurgi inte är möjlig, eller inte ville. Det används också i väntan på kirurgi eller strålbehandling. Den kan också användas i de fall där kirurgi inte avlägsna tumören helt och nivån av tillväxthormon är fortsatt hög.

• Somatostatinanaloger (oktreotid och lanreotid) minska nivån av tillväxthormon till det normala i över hälften av fallen, och minska storleken på tumören i cirka 8 i 10 fall. Men dessa läkemedel måste ges som en injektion. De arbetar på ett liknande sätt till somatostatin (beskriven ovan), som är ett hormon som förhindrar tillväxthormon blir släppt ur hypofysceller. Dessa används läkemedel som skall injiceras flera gånger om dagen. Men längre verkande preparat finns nu som månadsvis eller varannan injektioner. Biverkningar är inte vanligt med dessa läkemedel. Vissa människor utvecklar buksmärtor och diarré, men dessa brukar avklinga med tiden. Gallsten kan också förekomma men sällan orsaka problem.
• Dopaminagonister (såsom kabergolin, bromokriptin och kinagolid) kan tas som tabletter. De fungerar genom att blockera frisättningen av tillväxthormon från tumörceller. Dock fungerar de bara bra i ca 1 i 5 fall. Biverkningar såsom illamående och yr är också ganska vanligt.
• Pegvisomant (Somavert ®) tas som en daglig injektion. Men till skillnad från andra läkemedel som nämns ovan, agerar den inte direkt på hypofysen. Pegvisomant verkar genom att blockera effekten av tillväxthormon på kroppens celler. Därför, även om många av symptomen på tillväxthormon kommer att underlättas, inte minskar det inte storleken på tumören och huvudvärk är inte lättat.

Strålbehandling

Strålbehandling är ett alternativ för att minska storleken på tumören och därmed minskar produktionen av tillväxthormon. Strålbehandling fokuserar högintensiva strålningen på din tumör i hypofysen för att förstöra onormala celler. Det kan användas om du inte kan opereras, eller om operationen lyckades endast delvis. Däremot kan det ta månader eller år efter strålbehandling ges för nivån av tillväxthormon för att minska till normala. Du kan ta medicin samtidigt väntar effekterna av strålbehandling för att arbeta.

En möjlig biverkning av hypofysen strålbehandling är skador på andra normala hypofysceller. Detta kan leda till en minskad nivå av vissa andra hormoner. Om detta inträffar kan du ta terapi ersättare hormon.

Akromegali och tarmcancer screening

Som tidigare nämnts, människor med ha akromegali en ökad risk att utveckla tarm (kolon) polyper och tarmcancer. Därför, om du har diagnostiserats med akromegali och är 40 år eller mer kommer du normalt att erbjudas en rutinmässig koloskopi vart 3-5 år. En koloskopi är ett test där en operatör (en läkare eller sjuksköterska) tittar in i din kolon (tjocktarmen) med en flexibel teleskop. Det kan diagnostisera tarmproblem såsom polyper och tarmcancer. Syftet är att upptäcka de personer som utvecklar cancer så tidigt som möjligt (innan symptomen) när chansen för en komplett botemedel är hög.

Dock bör du alltid tala om för din läkare om du utvecklar nya symtom från tarmen såsom ihållande diarré, passerar slem, passerar blod, eller buksmärtor.

Ytterligare hjälp och information

Hypofys foundation

PO Box 1944, Bristol, BS99 2UB
Tel: 0845 450 0375 Webb: www.pituitary.org.uk